持续血液灌流治疗代谢性肌病1例

刘静君，董桂芝，高会全

患者，男，24岁。因“双下肢肌痛、无力3个月，加重3 d”入院。患者于3个月前劳累后自觉腰部及双下肢麻痛、乏力，休息后症状减轻，可坚持正常工作；2个月前行腰椎MRI检查提示“L4/5、L5/S1椎间盘突出”，服“腰痹通胶囊”无好转，后自购中药（具体不详）治疗约1个月，双下肢麻痛症状稍减轻；3 d前无明显诱因出现四肢肌肉酸痛、无力，以双下肢为主，为持续性剧痛，疼痛时不能活动，并伴恶心、呕吐，少尿。患者发病3个月内体重减轻约10 kg。否认家族遗传史。入院查体：生命体征平稳。C2～6压痛，C6～T1水平肿胀压痛，腰椎曲度可，活动受限，腰椎棘间及椎旁压叩痛明显，四肢肌肉无萎缩，广泛压痛，以下肢为重；双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常，活动受限，屈伸无力；双侧足背动脉搏动减弱；病理反射未引出。实验室检查：谷丙转氨酶4000U/L，谷草转氨酶12 200U/L，乳酸脱氢酶1104U/L，肌酸激酶140 560 U/L，肌酸激酶同工酶6440U/L。血沉8mm/h。免疫学检查：抗O（0 U/m l)，C 反应蛋白 12mg/L，类风湿因子 0 U/m l，尿素 18 mmol/L，肌酐 246.28μmol/L，尿酸 11 728 μmol/L，血钾 5.558 mmol/L。肌电图肌源性损害（轻度），双侧正中神经损害。心电图“左前束支传导阻滞”。肝B超“轻度脂肪肝”。股四头肌外侧缘取肌肉活检，结果示：①少量炎性细胞浸润；②横纹肌溶解（大量）、坏死、钙化。病理诊断“脂质沉积性肌病”。临床确诊代谢性肌病。入院后立即给予每日行床旁CRRT（血液滤过率 215 ml/h，超滤量 200m l/h，置换液流量 35m l/kg·h）10 h连续3 d，继之给予每日血液透析，并给予激素、乌司他丁、还原性谷胱甘肽等抗炎、抗全身炎症反应综合征、保肝降酶、预防感染等，15 d后上述异常指标恢复正常，28 d后患者好转出院。

脂质沉积病是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍引起脂质在肌纤维内沉积的一组肌病，与常染色体隐性遗传有关。主要由于肉毒碱或肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏，导致肌细胞中自由脂肪酸不能进入线粒体进行能量代谢，从而沉积在肌细胞所致。引起LSM的病因，主要为肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏。感染、分娩以及某些药物可以诱发此病。该患者无家族性遗传病史，因“腰椎间盘突出”自服中药治疗，考虑可能为该病诱因。脂质代谢性肌病病因复杂，临床变化复杂多样，因此临床上需与急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力、进行性及营养不良、格林-巴列综合征等鉴别诊断。该病临床诊断依据临床表现加肌肉活检脂肪染色是诊断该病的主要方法。治疗方面，首选激素治疗，同时应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于VLCAD的替代治疗。