早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

黄政文，彭 软

（1.暨南大学医学院第四附属医院广州市红十字会医院超声诊断科，广东 广州 510220；2.中山大学第一附属医院超声科，广东 广州 510080）

超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，国际妇产超声协会推荐的中孕期胎儿结构超声筛查时间是18～22孕周[1]，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11～13+6孕周。已有研究表明早孕期超声检查可诊断部分胎儿异常以及染色体异常综合征，但早孕期超声检查与中孕期超声检查相比其优势何在，尚需进行进一步的研究。本研究通过对1 085例行早孕超声筛查胎儿的追踪分析，评价11～13+6孕周胎儿早孕期超声筛查的作用及优势所在，为产前咨询和临床处理提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 纳入2009年1月至2011年6月于11～13+6孕周行胎儿早孕期超声筛查的孕妇共1 031例，其中双胎54例，共1 085例胎儿。所有病例追踪其中孕期超声筛查结果（早孕期超声筛查后引产病例除外）、妊娠结局以及新生儿情况。

1.2 仪器与方法 （1）采用ALOKEα10和GE LOG9彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头频率3.5～5.0 MHz，经阴道探头频率5.0～8.0 MHz。经腹无法进行完整的胎儿扫查时结合经阴道超声扫查。（2）胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准[2]进行颈项透明层（NT）和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。（3）胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标；观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标；判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。

1.3 产前检查及处理 早孕期超声检测发现胎儿畸形病例进行优生遗传咨询，按照父母意愿选择是否继续妊娠，继续妊娠病例行胎儿中孕期超声筛查，追踪其妊娠结局以及新生儿情况。

1.4 统计学方法 采用SPSS16.0统计软件分析，两者比较采用卡方检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 一般资料 孕妇年龄中位数28岁（19～43岁）；早孕期超声孕周中位数12+3周（11～13+6周）。早孕期超声筛查后40例因严重胎儿畸形，父母选择终止妊娠。未出现双胎病例同时合并胎儿畸形。

2.2 早孕期超声筛查结果 早孕期超声筛查共检出胎儿异常72例（6.6%，72/1 085），其中严重胎儿畸形40例（55.6%，40/72）。40例严重胎儿畸形分别为：胎儿水肿17例、露脑畸形4例、羊膜带综合征4例、脐膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨发育不良2例、多发畸形8例；此40例病例均选择终止妊娠。其余32例（44.4%，32/72）为超声软指标异常，包括NT增厚14例、三尖瓣血流频谱异常6例、心内灶性强回声5例、静脉导管а波倒置4例以及单脐动脉3例。

2.3 中孕期胎儿超声筛查结果 1 045例继续妊娠胎儿行中孕期超声筛查，共检出胎儿异常55例（5.3%，55/1 045），其中心脏畸形12例、泌尿系统异常11例、面部异常8例、肢体异常7例、中枢神经系统异常7例以及其他未归类的异常10例。

2.4 早孕期与中孕期超声筛查结果比较 早孕期超声筛查胎儿异常的首次检出率为6.6%，中孕期超声筛查胎儿异常的首次检出率为5.3%，两者检出率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。

3 讨论

胎儿大部分器官在12孕周前已基本发育，部分常见的胎儿畸形在此阶段已经发生。高分辨率的超声检查可分辨部分胎儿结构，尤其是经阴道超声检查，因此，早期发现胎儿结构异常具有一定的可行性。本研究结果显示早孕期超声筛查胎儿异常的首次检出率为6.6%，中孕期超声筛查胎儿异常的首次检出率为5.3%，两者比较差异无统计学意义。根据国际妇产超声协会和英国胎儿医学基金会推荐的早孕筛查标准，不仅可检测胎儿NT和鼻骨长度，同时可以进行胎儿结构筛查，且胎儿位于盆腔内，必要时可借助高分辨力的阴道超声进行扫查[3]。胎儿结构筛查联合软指标筛查，可明显提高染色体核型异常和解剖结构畸形的检出率。

本研究显示早期超声筛查对诊断早期发生的畸形有重要意义，多种胎儿结构异常可在此时被检测出来，包括胎儿水肿、中枢神经系统异常、前腹壁异常、骨骼系统异常及单脐动脉等。此外，双胎妊娠所特有的畸形，如联体双胎、脐动脉返流胎等亦可在此时发现[4]。本组研究中早孕期超声筛查最常见的胎儿畸形依次是胎儿水肿、多发畸形、露脑畸形、羊膜带综合征、脐膨出等；而中孕期超声筛查最常见的胎儿畸形依次是心脏畸形、泌尿系统异常、面部异常以及肢体异常，两者构成比不一致。由此可以看出，早孕期超声筛查可检出部分严重的胎儿畸形，胎儿结构畸形的早期诊断，可使孕妇可以更早地选择胎儿去留，减少引产对孕妇心理和生理的伤害。但是，本研究中早孕期的超声筛查未能检出一例心脏畸形，面部异常如唇腭裂等亦未能诊断。虽然早孕期超声检查对严重胎儿畸形的检出率较高，但是对形态改变不明显的胎儿畸形，需到中期筛查时方能诊断，这与我们对早孕期胎儿心脏超声筛查的经验不足亦有一定关系，这亦是本研究组今后努力的方向。

早孕期超声筛查和中孕期筛查一样，其超声检查的结果依赖于超声仪器的分辨率以及超声医师的检查经验，早孕期超声筛查和中孕期筛查都适宜在有经验的胎儿诊断中心开展。同时，另一点也是不容忽视的，超声检查是以胎儿形态学为基础，胎儿必须存在明显的可被超声图像分辨的解剖结构异常，方能被检出，也有部分先天畸形需出生后才能诊断。

综上所述，早孕期胎儿超声筛查可诊断较大的致死性畸形，但是对胎儿颜面部异常、心脏畸形和肢体发育异常的检出率较低，故早孕期超声筛查可检出部分严重的、早期发生的胎儿畸形，减少部分病例中孕期引产所造成的精神负担和心理负担，但是中孕期超声筛查仍然是不可替代的，进行早孕期和中孕期联合超声筛查可大幅度提高胎儿异常的产前检出率。

[1]Salomon LJ,Alfirevic Z,Berghella V,et al.Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37：116-126.

[2]Nicolaides KH.The 11～13+6weeks scan[M].London：Fetal Medicine Foundation,2004：71-88.

[3]Rottem S,Bronehthli M,Tbaler T,et al.First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies[J].Lancet,1989,1：444-445.

[4]陈争春,黄春玲.11～13+6孕周与14～17+6孕周胎儿超声筛查的作用[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(10)：81,121.