Caroli病Ⅱ型伴门脉高压2例

许 丹，周雨迁，郑 超

1.武汉市中医院消化内科，湖北武汉430014;2.中南大学湘雅二医院消化内科

Caroli病是一种临床少见的先天性肝内胆管囊性扩张疾病，临床常易漏诊、误诊，近年来随着影像检查技术的提高，本病的确诊例数逐渐增多。本文对我科收治的2例Caroli病患者资料进行收集，并结合文献进行分析报道。

病例1患者女性，45岁，因“呕血2天”入住我科。既往无肝炎病史，2007年因肝内胆管结石并胆囊结石行“胆囊切除+肝叶切除术”。查体:发育正常，中度贫血貌，无慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。腹软，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛，肝右肋下未及，脾左肋下约2 cm，质硬，移动性浊音可疑阳性，双下肢无水肿。血常规为WBC:3.1×109/L，血红蛋白74 g/L，红细胞2.85×1012/L，血小板93×109/L;肝功能为总胆红素 24.5 μmol/L，结合胆红素 18 μmol/L，总蛋白51.8 g/L，白蛋白32.5 g/L，谷丙转氨酶48.5 U/L，谷草转氨酶64.7 U/L，碱性磷酸酶 225.7 U/L，胆汁酸14 μmol/L，凝血酶原时间10.3 s，血浆纤维蛋白原0.79 g/L，肿瘤标志物CA199:54.26 KU/L，CA125:60.50 KU/L，甲、乙、丙型肝炎病毒标志物阴性，自身免疫性肝病相关抗体(抗可溶性肝抗原SLA、抗肝肾微粒体LKM-1、肝细胞浆Ⅰ型抗原LC-1、抗线粒体抗体AMA、抗可溶性酸性磷酸化核蛋白抗体SP100、抗核包膜蛋白抗体gp210)均为阴性，血清铜蓝蛋白水平正常。胃镜示:① 重度食管胃底静脉曲张;②门脉高压性胃黏膜改变。腹部增强CT:①肝内、外胆管多发结石并扩张;② 弥漫性肝病，少量腹水，脾大，脾脏小囊肿可能性大;③ 胆囊切除+左肝叶切除术后改变。诊断为Caroli病Ⅱ型，食管胃底静脉曲张(重度)，门脉高压性胃病。

病例2患者男性，22岁，因“反复呕血2年，再发2天”入院。既往体健。查体:发育正常，中度贫血貌，慢性肝病面容，皮肤巩膜无黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。腹软，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛，肝右肋下未及，脾左肋下约4 cm，质硬，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。血常规为WBC:3.1×109/L，血红蛋白69 g/L，红细胞2.52×1012/L，血小板 47×109/L;肝功能:总胆红素 12 μmol/L，结合胆红素 4.9 μmol/L，总蛋白 55 g/L，白蛋白34.5 g/L，谷丙转氨酶14.8 U/L，谷草转氨酶24.7 U/L，碱性磷酸酶 34.5 U/L，胆汁酸 10 μmol/L，凝血酶原时间 15.3 s，活化部分凝血活酶时间23.90 s，血浆纤维蛋白原0.63 g/L，甲、乙、丙型肝炎病毒标志物均为(-)，自身免疫性肝病相关抗体阴性，血清铜蓝蛋白水平正常。胃镜示:① 重度食管胃底静脉曲张;② 浅表性全胃炎(充血/渗出型)。腹部MRI示:① 先天性肝内胆管囊肿(CaroliⅡ 型);② 肝硬化，脾大，门脉高压;③双肾增大，肾实质信号欠均匀，考虑多囊肾(婴儿型)可能性大。诊断为Caroli病Ⅱ型，合并脾功能亢进;食管静脉曲张(重度);多囊肾可能性大。

讨论Caroli病即先天性肝内胆管囊状扩张症，又称为交通性海绵状胆管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。1958年Caroli首次描述了本病是以肝内胆管囊状扩张为主要特征。临床上主要表现为反复发作的胆囊炎、胆管炎和胆结石，脾肿大、门静脉高压、上消化道出血，并可伴发肾小管囊性扩张和其他脏器如胰腺的囊性改变。

Caroli病的病因尚不明确，该病可发生于任何年龄，但儿童及青少年好发，男性多于女性，目前认为本病的发生与胚胎发育过程中的肝内胆管结构不良、管壁薄弱有关，胆管壁脆弱和胆道梗阻是形成胆管囊性扩张的两个重要因素［1］。Caroli病典型的临床表现为腹痛、黄疸和腹部肿块三联征。病理上根据有无肝纤维化和门静脉高压将Caroli病分为Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型即单纯型，只有肝内胆管扩张，无纤维化和门静脉高压，常伴有胆囊炎、胆结石，少数可有胆总管囊肿，临床表现上可表现为右上腹反复发作性疼痛，进行性加重，继发感染者可有发热。病理表现以肝内胆管扩张、纤维增生和大量纤维组织细胞反应为特征，并围绕胆管周围，胆管周围的炎细胞浸润明显，部分上皮可呈乳头状生长，可发生上皮的不典型增生甚至癌变［2］。Ⅱ型即弥漫型，除肝内末端胆管扩张，合并有肝纤维化和门脉高压，不伴有结石或胆管炎，可继发肝硬化。临床上除胆道系统的表现外，伴有肝纤维化和门静脉高压的表现，如上消化道出血、脾亢等。病理上以肝内末端小胆管扩张为其特征，可见胆管扩张性变化或肝内纤维化伴末端小胆管增生。两型常伴发多囊肾、肾小管扩张［3］。

本文2例患者均是以门脉高压、消化道出血就诊，既往体健，排除了我科常见原因所致的肝硬化，如病毒性肝炎、自身免疫性疾病、寄生虫疾病及肝豆状核变性等，结合胃镜、腹部CT或MRI考虑为Caroli病Ⅱ型。第1例患者除有门脉高压外，还伴有胆结石、胆道梗阻，临床上易误诊为门脉高压和梗阻性肝内胆管扩张2种独立的疾病。第2例患者除肝硬化、门脉高压外还伴有肝内胆管囊肿、海绵肾，临床上易误诊为多囊肝。因患者发病年龄较轻，而先天性肝纤维化与Caroli病、多囊肾3种疾病在临床及病理上有明显的交叉，肝病可表现为完全单一的先天性肝纤维化，也可表现为Caroli病样变，或表现为肝纤维化与胆管扩张不同程度的混合，可行肝组织病理学检查排除先天性肝纤维化。先天性肝纤维化依靠组织病理学检查可确诊。多囊肝、多囊肾影像学上多囊是其特异性征象，正常肝及肾脏实质被大小不等的囊肿代替，囊肿边缘光滑，通过MRI或CT可与Caroli病鉴别。

Caroli病的诊断依靠超声、增强CT、PTC或ERCP及MRCP影像学检查。超声检查所见:肝脏增大，部分伴有脾脏增大，肝内多发大小不等的“串珠状”、囊状暗区，肝内胆管增粗、扩张，囊肿沿左右肝管分布并与肝管相通。CT平扫可见肝内胆管扩张增粗，走行僵直，呈粗树枝状、“串珠状”、囊状改变，累及整个肝脏，但多以右叶分布为主，与囊肿相通的肝内胆管表现为囊肿尾征，合并结石时，胆管和囊肿内可见多个等密度或高密度结石影，扩张的胆管包绕门脉血管分支形成中心圆点征是该病较特征性表现［4］。本文第1例患者腹部CT特征性的改变是肝内、外胆管多发结石，肝内胆管增粗、扩张，呈囊状改变;第2例患者腹部MRI特征性的改变是肝内外胆管扩张，以肝内胆管囊状扩张为主。根据病史、临床表现结合腹部影像学检查可确诊。

本病病变较复杂，目前手术是Caroli病的主要治疗方法，依据患者病情选择肝叶部分切除术、胆肠内引流术、OLT治疗，在病变弥漫累及全肝则可行原位肝移植。

［1］Fulcher AS，Turner MA，Sanyal AJ.Case of Caroli disease and renal tubular ectasia［J］.Radiology，2001，220(3):720-723.

［2］Fu FL，Yin HL，Zhou XJ，et al.Clinicopathological features of Caroli s disease［J］.J Clin Exp Pathol，2001，17(3):185-187.傅福来，印洪林，周晓军，等.Caroli病的临床病理学观察［J］.临床与实验病理学杂志，2001，17(3):185-187.

［3］Abouchacra S，Toumeh S，Boobes Y，et al.An atypical course of Caroli’s disease in a renal transplant patient case report and review of the literature［J］.Clin Nephrol，2004，61(4):282-288.

［4］Shen XP，Zhao QZ，Shen SB，et al.Diagnosis of Caroli disease by CT and MRI ［J］.Journal of Chinese Physician，2005，7(8):1045-1047.沈新平，赵清洲，沈绍波，等.Caroli病的CT和MRI诊断［J］.中国医师杂志，2005，7(8):1045-1047.

［5］Wang SG，Feng XB.Diagnosis and treatment of Caroli disease［J］.Journal of Clinical Surgery，2007，15(4):225-227.王曙光，冯晓彬.Caroli’s病诊治现状［J］.临床外科杂志，2007，15(4):225-227.