直立性震颤1例报告

唐波 成希文 吴敏 姚坤 马雅玲 申向民 吴军

直立性震颤（orthostatic tremor，OT）是一种罕见的病因未明的疾病，临床表现以涉及腿部和躯干的肌肉震颤为主，表现为站立时下肢震颤，步行或坐位时可缓解。近年来，随着国内外研究者对OT临床特征的深入认识，OT报道逐渐增多，但本病临床特征与帕金森病相似，目前尚无特异性诊断手段，常导致误诊和延误诊断。本文报道1例OT，并复习相应文献，对OT的病因、临床表现、诊断标准、及其治疗方法进行探讨，以期提高临床工作者对该病的诊疗水平。

1 资料

1.1 发病情况 患者女性，76岁，2010年4月开始出现左下肢站立时震颤，卧位或坐位时震颤减轻，自服美多巴（每次125 mg每天3次），无明显好转。2011年4月份出现行走不稳，且左下肢站立时震颤加重，未予特殊处理，为求进一步治疗于5月4日来我院。既往有冠心病30年，未服药治疗，偶见低血压，否认糖尿病和脑血管病，无毒物接触史和药物过敏史。

1.2 体格检查 生命体征、心肺腹检查均未见异常。意识清醒，查体合作。颅神经（-），四肢肌力基本正常，肢体被动运动时肌张力正常，反复检查时可见肌张力逐渐增高，右上肢有齿轮样感觉；左下肢站立时震颤更明显，双上肢未见震颤，行走时步态基底增宽，转身尚灵活，腱反射对称存在，双侧病理征未引出。

1.3 辅助检查 入院后常规检查未见明显异常，左下肢肌电图示震颤频率约为16～18 Hz，头部MRI平扫 +弥散显示除轻度脑萎缩以外其余未见明显异常，患者因各方面原因拒绝行脑脊液检查。

1.4 治疗经过 入院后首先考虑帕金森病，给予美多巴（每次250 mg每天3次）和吡贝地尔缓释片（每次口服50 mg每天2次）服用1周后患者左下肢震颤程度未见减轻，复查肌电图示频率约为17 Hz，与之前相比差别不大，疗效并不明显。结合患者左下肢站立时震颤，卧位或坐位时震颤减轻，以及肌电图示快速震颤，考虑患者可诊断为OT，随即停用美多巴和吡贝地尔，震颤未见明显变化。6 d后改用氯硝安定（每次0.5 mg每天3次），服药1 d后患者左下肢震颤明显减轻，站立时仅见轻微震颤，复查肌电图频率约为3 Hz，行走较稳，无开步困难，步态未见跛行。

2 讨论

OT最先于1984年由埃尔曼（Heilman）描述如下：患者站立不稳，并且下肢颤抖，肌电图提示肌肉震颤频率在13～18 Hz之间。典型症状为站立时下肢震颤，行走、坐位或者卧位时症状减轻［1］。临床上，OT患者体格检查时阳性体征少见，头部影像学检查也少见器质性病变。OT患者中，人为增加机体负荷可减少肌电频率，相比之下，这种情况在帕金森病或者是原发性震颤中是不存在的［2］。另外，通过力平台实验，Kielan Yarrow 等［3］发现 OT 患者在肌电图记录（12 ～ 16 Hz）中均有高频峰，而这样高的频率活动在帕金森氏症、小脑变性、原发性震颤患者以及健康人中是不存在的。在肌电图中，OT患者患肢的肌肉频率在13～18 HZ之间，远高于其他可产生类似震颤的疾病（例如，原发性震颤或帕金森氏症病，它们的频率通常在于3至8 Hz之间）。

本例报道患者病史长1年，站立时震颤呈进行性加重，并且影响患者行走，头部MRI平扫+弥散，胸、颈段脊髓MRI均未见明显异常。直立性震颤病因不明，有报道显示［4］，OT患者的血清中可检测到抗神经元抗体，静脉注射免疫球蛋白有效，提示其可能为一种特殊类型的自身免疫性疾病或一种新的副肿瘤综合征（Paraneoplastic syndrome），因此，对OT的诊断需排除自身免疫性疾病的可能性，必要时行脑脊液自身免疫抗体检查。本例患者拒绝腰穿未行脑脊液检查，故无法确定其脑脊液中自身免疫抗体的存在。某些报告表明，后颅窝可能发现病灶，因为OT症状与小脑和桥脑功能有关，而与大脑半球病变无关［5］。脑干异常活动可能导致网状兴奋反应失控，并导致脊髓运动神经元异常兴奋，从而导致疾病发生。当临床上遇到站立时下肢震颤，行走、坐位或者卧位时症状减轻时，应考虑本病的可能。

OT在临床上需与特发性震颤或者帕金森病引起的震颤相鉴别。特发性震颤（essential tremor ET）又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的运动障碍性疾病。有报告认为，本病呈现出常染色体显性遗传特点，存在临床和遗传异质性，存在多个遗传位点，但目前未找到致病基因［6］。姿势性或动作性震颤是唯一表现，缓慢进展或长期不进展。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少患者出现下肢震颤，基本可与OT鉴别。OT与帕金森病有一些类似之处，但本病在肌电图频率、震颤特点上并不支持帕金森病的诊断；另外，有文献认为，通过18F⁃FDG PET／CT，与其他运动障碍性疾病相比，帕金森病患者脑部葡萄糖代谢在小脑，脑干，纹状体区域相对增高，同时伴有顶叶和运动前区代谢相对减低［7］。本例因为条件所限，未行该检查，不失为一个遗憾。在治疗方面，OT患者对氯硝安定敏感［8］，本例患者服用美多巴和吡贝地尔缓释片无明显好转，服用氯硝安定后症状明显好转，综上所述，本病符合直立性震颤的诊断。

［1］Jamtahal A，J Larner.Shaky legs？ Think POT！［J］.Age and Ageing，2009，38（3）：352－353.

［2］Deuschl G，Krack P，Lauk M，et al.Clinical neurophysiology of tremor［J］.J Clin Neurophysiol，1996，13（2）：110－121.

［3］Yarrow K，Brown P，Gresty MA，et al.Force platform recordings in the diagnosis of primary orthostatic Tremor［J］.Gait Posture，2001，13（1）：27－34.

［4］Manu H.Ase of Slow Orthostatic Tremor，Responsive to ntra-venous Immunoglobulin ［J］.Movement Disorders，2011，26（8）：1563－1565.

［5］Wills AJ，Thompson PD，Findley LJ，et al.A positron emission tomography study of primary orthostatic tremor［J］.Neurology，1996，46（3）：747－752.

［6］林晓贞，陈万金，王柠.家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析［J］.中国神经精神疾病杂志，2009，35（7）：394－397.

［7］史新冲，陈玲，张祥松，等.帕金森病的脑部葡萄糖代谢特征分析［J］.中国神经精神疾病杂志，2011，37（9）：565－567.

［8］Wegner F，Strecker K，Boeckler D，et al.Intact serotonergic and dopaminergic systems in two cases of orthostatic tremor［J］.J Neurol，2008，255（11）：1840－1842.