针灸结合康复训练治疗Joubert综合征2例①

侍孝娟，施炳培，卜怀娣，史惟，李惠

针灸结合康复训练治疗Joubert综合征2例①

侍孝娟，施炳培，卜怀娣，史惟，李惠

目的探讨针灸结合康复训练治疗Joubert综合征的效果。方法对2例Joubert综合征患儿进行回顾性分析。结果经过4～6个月针灸结合康复训练治疗，2例患儿临床症状明显好转，粗大运动功能测量评分上升。结论针灸结合康复训练治疗Joubert综合征效果满意。

Joubert综合征；针灸；康复

[本文著录格式]侍孝娟，施炳培，卜怀娣，等.针灸结合康复训练治疗Joubert综合征2例[J].中国康复理论与实践,2012,18 (7):678-680.

Joubert综合征是一种较罕见的颅脑先天性发育畸形，病变部位主要在小脑蚓部[1]。临床表现为肌张力降低、共济失调、运动及智力发育落后、呼吸异常及眼球运动异常[2]。本院于2008年收治2例Joubert综合征，采用针灸结合康复训练治疗，报道如下。

1 病例简介

1.1 病例1 温××，女，7个月。因“竖头不稳，不能独坐及翻身”于2008年10月20日来针灸科就诊。患儿为头胎，孕38周剖腹产，出生时体质量2250 g，无窒息。体检：神志清楚，视觉反应欠佳，可左右追视物体180°，上下追视欠佳，眼球震颤；听觉反应可，头部控制差，无法维持中线位。躯干张力偏低，双手指可伸展，无主动抓握，双下肢不能支撑体重，四肢肌张力偏低。M oro反射(-)，踏步反射(-)，膝反射(+)，双踝阵挛(-)，翻身90°。

头颅MRI：大脑实质未见异常信号，灰白质分界清晰，大脑沟回形态和数量正常。双侧脑室略饱满。余脑室形态、信号未见异常。前额部脑外间隙增宽，第4脑室不大，后缘略平直。中脑变形呈磨牙状。脑干形态、信号正常。小脑上部在DW I呈低信号，其余序列正常。中线结构居中。

睡眠脑电图：两侧可见睡眠生理波，两侧有较多尖波、尖慢波及高幅δ波发放伴阵发，阵发后电活动变慢，电压低平，两后部明显，右侧偏胜。脑电功率为θ、δ波功率增高改变。

其他：染色体检查：46，XX。尿气相质谱检测：尿柠檬酸和2-酮戊二酸升高，线粒体能量代谢异常不能除外。血串联质谱检测：血氨基酸和酰基肉碱无明显异常。

入院诊断：Joubert综合征。

1.2 病例2 汪××，男，6个月。因“生长发育明显落后于同龄儿，反应差，眼球震颤，视力差”于2008年8月4日来针灸科就诊。患儿母亲孕4产3，头胎流产，2、3胎均健康。患儿足月剖腹产，出生时体质量4150 g，无窒息史。母亲孕3个月有苯接触，孕4个月有发热史。体检：神志清楚，视物反应差，眼球震颤，头部控制差，不能独坐，不能握物，四肢肌张力尚可，听力正常。

头颅CT：脑内未见明显异常密度灶，脑裂、脑沟无增宽，侧脑室无扩大，中线结构居中。第4脑室增大，脑桥形态异常。双侧额部脑外间隙略宽。

头颅MRI：第4脑室扩大，成蝙蝠翼状改变。中脑变形成磨牙状改变，小脑半球间见中线裂。大脑灰白质分界尚清晰，脑实质内未见异常信号灶。脑沟裂未见明显增宽。脑室系统未见明显扩张，中线结构居中。DW I未见异常高信号。

脑电图：睁眼状态下，两半球基本活动为5～6 Hzθ和少数δ波，未见明显痫样放电和局灶性改变。

其他：视觉诱发电位：双眼护目镜视觉诱发电位可引出波形，双眼波形分化欠佳。发育复查测试(DST)结果：发育商(DQ)＜49，智力指数(M I)44，运动能力相当于0个月，社会适应能力相当于4个月，智力相当于2个月。

入院诊断：Joubert综合征。

2 方法

2.1 治疗方法 2例病例均采用穴位注射、头针治疗，同时结合康复训练。

2.1.1 穴位注射 主穴包括3组：①哑门、肾俞；②风池、足三里；③大椎、环跳。每次取1组，隔天1次，10次为1个疗程，休息7～10 d后再进行第2疗程。头部穴位采用神经节苷脂20mg/2m l，四肢躯干穴位采用胞磷胆碱注射液0.25 g/2m l，每穴注射药物1～2m l。

2.1.2 头针 百会透四神聪，神庭，头维，晕听区，视区等，留针30m in，隔天1次。

2.1.3 康复训练 婴儿训练，包括视觉、听觉、触觉的训练。

2.2 评定方法 采用粗大运动功能测试量表(Grossmotor functionmeasure,GMFM)进行评估[3]。GMFM量表包括5个能区，88个项目(GMFM 88)。按照GMFM指导手册的要求计算各项评估结果，输入由GMFM 66项所配置的统计软件Gross M otor Abiblity Eatimator (Version1.0)可以得出具有等距特征的GMFM 66分值。

3 结果

3.1 病例1 第1次评估时间为2008年10月18日首次在康复科门诊就诊时，月龄7个月。仰卧位转头未达180°，双手位于正中位时，手指不能相接触，头部控制差，左右髋关节、膝关节微微屈曲，视觉反应差，向左凝视时有双侧眼球震颤，每天数次身体连续抖动。评估结果：GMFM 88为8.73，GMFM 66为14.83。

2009年2 月16日进行复评，月龄11个月。仰卧位可抬头45°，左右上肢可过中线抓玩具，可左右侧翻身，俯卧位可抬头90°，双肘可支撑胸部离开床面，单手支撑身体时另一只手可向前伸，坐在垫子上可用上肢支撑5 s左右。左右髋关节、膝关节在正常范围内屈曲，身体抖动情况好转。GMFM 88为22.31，GMFM 66为26.02。

3.2 病例2 第1次评估时间为2008年7月15日首次在康复科门诊就诊时，月龄6个月。仰卧位可旋转头部，双手位于正中位时手指可以相接触，左右髋关节、膝关节在正常范围内屈曲，四肢可左右旋转90°。GMFM 88为7.06，GMFM 66为10.42。

2008年12 月31日复评，月龄11个月。仰卧位可抬头45°，左右上肢可过中线抓玩具，单肘支撑身体时另一侧向前可完全伸手，仰卧位时左右部分翻身至仰卧位，患儿主动牵拉检查可成坐位，坐于垫子上身体前倾接触玩具后无需上肢支撑可返回直坐位，可触摸左后、右后45°放置的玩具，双手支撑可保持横坐位。GMFM 88为27.10，GMFM 66为34.37。

4 讨论

Joubert综合征由Joubert等于1969年首先报道[4]，是一种较为罕见的颅脑先天发育畸形，发病率约为1/ 10万。目前认为是常染色体隐性遗传疾病[5]，突变基因定位于9号染色体(JBTS1，9q34.3)和11号染色体(CORS2，11p12-q13.3)。其典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，椎体交叉几乎完全缺如[5-6]。患儿年龄很小即可出现临床症状，表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育迟缓、呼吸异常(以发作性呼吸急促，间有呼吸暂停为特征，新生儿时期尤为常见)及眼球运动异常(典型表现为部分至完全性眼球运动不能)，还可伴有其他异常，包括小头畸形、面部畸形、枕部脑膜膨出，胼胝体发育不良、髓部皮窦、多指(趾)畸形、视觉缺损、舌的错构瘤和先天性心脏病等。

Joubert综合征影像学具有特征性，主要为小脑蚓部部分或完全缺乏、小脑上脚增宽、第4脑室变形，这些表现几乎在所有病例中均存在，而小脑半球通常正常。Joubert综合征其他表现包括6%～20%显示脑萎缩所致侧脑室中度扩大，6%～10%存在胼胝体发育不良[7]，大脑皮层发育不良和灰质异位也有报道[8]。国外文献报道Joubert综合征典型影像学表现有“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室、“磨牙征”[9]。“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室等影像均由小脑蚓部发育异常所致。

本组2例患儿根据临床表现结合实验室检查符合Joubert综合征。目前国内外对此病尚无明确治疗方法，我们尝试采用针灸治疗。

中医辨证此病应归为“五迟”、“五软”、“痴呆”范畴，治宜健脑益智、活血化瘀、疏通经络。选择哑门、大椎、风池为主穴，哑门、大椎属督脉经穴，督脉能入脑入髓，哑门功擅通窍络、清神志、健脑、开音，大椎为诸阳之会，能振奋阳气，醒脑开窍；中医理论认为痴呆属“瘀症”，取风池能活血化瘀，有利于智力恢复。且3穴均靠近头部，采用穴位注射既能发挥针刺的刺激作用，又能发挥药物的药理作用。

神经节苷脂能促进神经重构，包括神经细胞的生存、轴突生长和突触生长，对损伤后继发性神经退变有保护作用，对脑血流动力学参数以及因损伤导致脑水肿有积极的作用，还能通过细胞膜的活性减轻神经细胞水肿。药物能通过经络穴位直接渗透到脑组织中，发挥了穴位和药物的双重作用。

头针疗法通过针刺大脑皮层功能定位在头皮表面的投影穴区，起到醒脑开窍、促进脑功能恢复的作用。

通过临床实践，我们发现采用针刺为主结合康复训练对Joubert综合征确有一定疗效。2例患儿经过4～6个月治疗，临床症状明显好转，GMFM评分上升。同时发现病例1治疗后脑电图阵发性电活动明显减少，痫性放电消失，脑电图明显好转。

Joubert综合征虽然是一种遗传性的先天畸形，早期治疗仍非常重要。我们认为，对不明原因肌张力减低、运动和智力发育落后、呼吸异常及眼球运动异常的患儿，家长应及时至医院行CT或MRI检查；一旦诊断为Joubert综合征，一定要及早进行康复治疗，尤其是针灸治疗。针灸虽则不能改变脑内异常结构，但能促进脑细胞的代偿能力，使临床症状改善。

[1]朱珍,帕米尔,朱杰明,等.Joubert综合征的CT和MRI诊断[J].中华放射学杂志,2005,39(12):1256-1259.

[2]王化,谢晟,肖江喜.Joubert综合征一例[J].中华放射学杂志, 2006,40(3):328.

[3]Russell D,Rosenbaum PL,Gow land C,et al.Gross Motor Function M easureManual[M].2nd ed.Ontario:CanChild Centre for Childhood Disability Research,1993:13-35.

[4]JoubertM,Eisenring JJ,Robb JP,etal.Fam ilial agenesis of the cerebellar verm is.A syndrome of episodic hyperpnea,abnormal eye movements,ataxia,and retardation[J].Neurology, 1969,19:813-825.

[5]Maria BL,Boltshauser E,Palmer SC,et al.Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert syndrome[J].JChild Neurol,1999,14(9):583-590.

[6]Quisling RG,Barkow ivh AJ,M aria BL.Magnetic resonance imaging features and classification of central nervous system malformations in Joubert syndrome[J].JChild Neurol,1999, 14(10):628-635.

[7]Van Beek EJ,M ajoie CB.Case 25:Joubert syndrome[J].Radiology,2000,216:379-382.

[8]Barkovich AJ.Pediatric Neuroimaging[M].3rd ed.New York: Raven,2000:345-346.

[9]Sener RN.A patient w ith ectodermal dysplasia,Joubert's syndrome,and brain cysts[J].ComputMed Imaging Graph,1998, 22:349-351.

Acupuncture Com bined w ith Rehabilitation for Joubert Synd rom e:2 Cases Report

SHIXiao-juan,SHIBing-pei,BU Huai-di,et al. Child Rehabilitation Department,Children's Hospital ofFudan University,Shanghai201102,China

ObjectiveTo investigate the effect of acupuncture combined w ith rehabilitation on Joubert syndrome.M ethods2 infants w ith Joubert syndromewere review ed.Resu ltsA fter the treatmentof acupuncture combined w ith rehabilitation for 4～6months,the clinical symptoms of these 2 cases improved,and the scores of Gross M otor Function Measure increased.ConclusionAcupuncture combined w ith rehabilitation iseffective on Joubertsyndrome.

Joubertsyndrome;acupuncture;rehabilitation

R742.8

B

1006-9771(2012)07-0678-03

2011-12-29)

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复旦大学附属儿科医院康复科，上海市201102。作者简介：侍孝娟(1981-)，女，江苏宿迁市人，医师，主要从事小儿脑部疾病的针灸治疗。通讯作者：施炳培。

10.3969/j.issn.1006-9771.2012.05.028

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