谈医学生涯中部分难忘的病例(十七)

陈在嘉

谈医学生涯中部分难忘的病例(十七)

陈在嘉

学生，男性，15岁。患者于2000-11起出现发作性头晕，无晕厥，休息后可自行缓解。在当地医院检查发现心脏杂音，超声心动图示主动脉瓣轻度返流，未正规诊治。2002-01起发作性胸闷、气短，偶伴胸痛，夜间憋醒乏力，走路时两下肢酸痛。在吉林省某医院经食管内超声检查发现主动脉瓣上狭窄，食欲、大小便正常。于2002-03-05转来我院。

患者6岁时发现血总胆固醇高达16.6 mmol/L，服用洛伐他汀。家族中祖父和父亲均有高胆固醇血症，血总胆固醇约为8 mmol/L，但无心脏病事件。母亲和母系无高脂血症，患者4年前出现血压150/54 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，未用药物。无糖尿病等病史。

查体:发育正常，营养中等。全身皮肤有散在、形状不规则黄橙性黄色瘤，表浅淋巴结不肿大。两侧颈部有响亮杂音，双肺清，心界在左锁骨中线上，心律齐，心率54次/分，胸骨左缘Ⅱ、Ⅲ肋间有3级吹风性收缩期杂音，A2=P2，腹平软，肝脾未及，腹部正中可听到响亮血管杂音，两下肢不肿。双桡动脉、双股及双足背动脉搏动有力。四肢血压:左上110/50 mmHg，右上120/60 mmHg，左下 125/60 mmHg，右下 120/60 mmHg。

实验室检查:血总胆固醇9.5 mmol/L，低密度脂蛋白—胆固醇4.91 mmol/L，丙氨酸转氨酶15 IU/L，尿素氮4.6 mmol/L。心电图:左心室高电压。X线胸片:肺纹理正常，肺动脉段平直，心脏不大，心胸比0.50。冠状动脉造影:右冠状动脉近端有散在斑块，左冠状动脉开口变异，选择性造影未成功，非选择性造影示左主干及前降支近端有斑块。左心室及主动脉造影见左心室壁运动正常，左心室射血分数(LVEF)0.75，主动脉瓣上局限狭窄60% ～70%，升主动脉及弓部管壁有散在斑块，无明显狭窄。左心室至升主动脉连续测压为194/3(14)mmHg→141/64(100)mmHg，压差53 mmHg，腹主动脉自肾动脉开口水平起至远端有长段狭窄，管腔狭窄50% ～60%，压差15 mmHg，腹主动脉分支、盆腔动脉和股动脉未见明显狭窄病变。超声心动图检查:左心房内径正常高限，其余房室内径大致正常，左心室壁轻度增厚，运动协调，主动脉瓣为三叶瓣，瓣缘轻度增厚启闭正常。肺动脉内径正常。超声多普勒检查:收缩期主动脉瓣上狭窄处前向血流速度加快，平均流速2～4 m/S，跨瓣膜压差24 mmHg，二尖瓣和主动脉瓣探及少量返流信号。99mTcMIBI运动及静息心肌灌注显像未见明显心肌缺血。根据以上检查确诊为家族性高胆固醇血症，主动脉粥样硬化，主动脉瓣上狭窄，腹主动脉狭窄。

住院后予服阿托伐他汀20 mg QD。外科会诊考虑手术可改善症状。2002-04-05在常规体外循环下行主动脉瓣上狭窄矫治术。术中观察到左心室肥厚，中度增大;升主动脉中端明显僵硬，切开后见主动脉广泛动脉粥样硬化病变，管壁明显增厚，累及主动脉窦管分界区，升主动脉最狭窄处管径约为6 mm，主动脉瓣未见异常，切开狭窄部，切除肥厚的主动脉壁，送病理检查，证明为严重粥样硬化、钙化病变，用人工血管片修补成形术，术后恢复顺利。心脏杂音消失，血压110/70 mmHg。超声心动图复查:各房室内径大致正常，左心室舒张末径46mm，LVEF 0.66，左心室轻度增厚，运动协调，各瓣膜回声正常，启闭良好，升主动脉内径通畅，血流速度正常。主动脉瓣有极少量返流。术后一周带阿托伐他汀30 mg QD出院，嘱患者在当地根据血清胆固醇，观察血肌酸激酶，丙氨酸转氨酶情况，调整用药剂量，最大可至80 mg QD或试用瑞舒伐他汀。

患者幼年即发现血胆固醇极高，皮肤上有黄色瘤，年仅15岁主动脉严重粥样硬化致主动脉瓣上狭窄及腹主动脉狭窄。对本例及其家系未进行基因调查，如有基因变异，基因治疗国外也仅在探索阶段。例48 冠状动脉无明显狭窄病变发生大面积急性心肌梗死

干部，男性，44岁。心前区不适，阵发性加重，于2001-11-09傍晚转来我院。患者于3年前有时于活动时觉心前区不适，持续3～5分钟缓解。曾在我院门诊检查，未明确诊断，以后仍有时如此发作，含硝酸甘油可以缓解。入院当天晨间刷牙时突感心前区不适，向左肩及背部放射，阵发性加重，至当地医院检查心电图示高侧壁及广泛前壁急性心肌梗死，有室性早搏。该院静滴硝酸甘油、心律平、西地兰、杜冷丁等药，症状减轻转来我院。既往无高血压、糖尿病史，较肥胖，血甘油三酯较高，吸烟28年，20支/日，饮酒10年量不详，无外伤史，父健在，母患糖尿病。

入院查体:发育正常，较肥胖，能平卧，重病容，体温36.2℃，呼吸16次/分，头颈部无异常。心界不大，心律齐，心率116次/分，心音正常，未闻杂音及摩擦音，血压128/78 mmHg。腹软，肝脾未及，下肢不肿。

实验室检查:血肌酸激酶(CK)1703 IU/L，CK-MB 139 IU/L，心肌肌钙蛋白I(+)，血甘油三酯1.8 mmol/L，总胆固醇 4.8 mmol/L。心电图Ⅰ、aVL、V2～V6呈QS型，ST段弓背抬高，T波终末部分倒置。X线胸片:两肺纹理明显增强，未见实变，主动脉增宽，心脏不大。超声心动图:各房室内径在正常范围内，左室心尖部瘤样向下扩张，运动消失，左心室前壁呈节段性运动障碍，整体收缩功能减低，左心室舒张末径49 mm，LVEF 0.35，左侧胸腔包裹性积液。

入院发病已超过12小时，症状已减轻，未用溶栓治疗，给予阿司匹林、抵克力得、那屈肝素钙、氨酰心安、消心痛等药，次日血压降低至84/56 mmHg，恶心，未吐，静脉点滴多巴胺及服用力平脂、速尿等，血压90/60 mmHg，心率减慢至85次/分，停用多巴胺。两周后进行冠状动脉及左心室造影:左、右冠状动脉无明显狭窄病变，前降支近端有斑块;左心室扩大，前侧壁、心尖舒张期向外膨隆，收缩期运动消失，部分呈矛盾运动，肌小梁存在，前侧壁示节段性运动异常。住院三周能在床旁运动，血压95/60 mmHg，心率85次/分，肺清晰。2001-12-03带药出院，带β受体阻滞剂，抗血小板和调脂制剂，消心痛，合心爽，速尿等。

出院后患者未遵医嘱休息，数日后觉胸闷、心慌、气短，2001-12-07再次入院。能平卧，两肺出现湿性啰音，心律齐，心率73次/分，双下肢不肿。血心肌酶及生化标记物正常。X线床旁像，双肺重度淤血，心脏扩大，经强心、利尿，血压低80/60 mmHg，加用多巴胺静脉点滴，病情好转。但出现室性心律失常，频发早搏和短阵室性心动过速，应用胺碘酮控制。

2001-12-25放射核素静态心肌灌注代谢断层现象:左心室略偏大，前壁近心尖部、心尖部间隔呈心肌梗死变化，前者有少量存活心肌，后者无存活心肌。请心外科会诊认为不宜手术治疗。应用地高辛0.125 mg QD，速尿，蒙诺，氨酰心安，卡维地洛，胺碘酮，舒降之，阿司匹林等治疗，病情平稳。2002-03-07出院，一直在门诊治疗，无不适。2005-09偶觉心慌、气短。于2006-11-01第三次入院复查，无不适症状，查体:卧位自如，呼吸正常，两肺清晰，心界不大，心律齐，心率59次/分，无杂音，血压110/65 mmHg。X线胸片:肺纹理大致正常，心脏各房室不大，心胸比:0.46。心电图Ⅰ、aVL已从QS型变成QR型，V1呈QS型，ST段回等电位线，T波低平。24小时动态心电图:间歇性Ⅰ°房室传导阻滞，偶见交界区早搏。超声心动图:左心室内径扩大，余房、室腔内径正常，左心室舒张末径66mm，LVEF 0.48，前壁节段性室壁运动异常，左心室收缩功能减低，心尖室壁瘤形成，附壁血栓不除外。复查冠状动脉造影:前降支近端有斑块，其余管腔未见病变。2006-11-08第三次出院后，一直在门诊治疗，服药大致同前。最近一次来门诊为2011-02-23，超声心动图:左心室舒张末径为64mm，LVEF 0.37，未见心室有矛盾运动，心尖部血栓形成34 mm×7 mm。患者无自觉症状，心电图一直显示高侧壁加广泛前壁陈旧性心肌梗死。

患者冠状动脉粥样硬化程度虽然很轻，由于在前降支近端斑块不稳定，在心肌梗死前三年，有时在活动后心前区不适症状，表面看来非自发性心绞痛，但有时可见到活动后引起交感神经兴奋引起的冠状动脉张力增高引起心绞痛，其性质并非心肌耗氧增高，而是心肌供氧量减少所致，应属于自发性心绞痛范畴。2001-11-09早晨刷牙时发病，正值昼夜交感神经活动高峰期，冠状动脉痉挛反复发作，持续时间较长，诱发前降支近端血栓形成，管腔急性完全堵塞，致使高侧、广泛前壁透壁性急性心肌梗死，造成左心室扩大，收缩功能减低。因冠状动脉在发病两周之后造影，血栓已自溶，如单纯冠状动脉痉挛，管腔时开时闭则导致的急性心肌梗死，透壁程度不会累及如此深厚。

(编辑:汪碧蓉)

100037 北京市，中国医学科学院 北京协和医学院 心血管病研究所 阜外心血管病医院 冠心病诊治中心

陈在嘉 教授 博士研究生导师 主要从事冠心病临床研究 Email:chenzaijia120@126.com

R54

C

1000-3614(2012)03-0232-02

10.3969/j.issn.1000-3614.2012.03.022例47家族性高胆固醇血症，主动脉粥样硬化，主动脉瓣上狭窄，腹主动脉狭窄

2012-02-17)

·病例报告·