文献推荐

1 High macrosomia rate in healthy fetuses after enlarged nuchal translucency Timmerman E1，Pajkrt E1，Snijders RJM2，Bilardo CM3//1.Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology， Academic Medical Centre Amsterdam，The Netherlands；2.Prenatal Screening Foundation Northeast of the Netherlands，Groningen，The Netherlands；3.Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology，University Medical Centre，Groningen，The Netherlands.PrenatalDiagnosis，2014，34（2）：103-108.

文章发表在2014年2月份的《Prenatal Diagnosis》杂志上。该研究目的是探讨孕早期NT、PAPP-A 、β-HCG和出生体重之间的关系，其重点旨在预测巨大儿。研究对象数据库中所有单胎妊娠，并进行过早孕期唐氏筛查，足月出生，没有染色体或结构缺陷，非糖尿病母亲所分娩的婴儿构成了研究人群。出生体重百分位数分别为矫正胎龄分娩、产次和性别。巨大儿的定义为出生体重≥第95百分位。结论显示，孕早期PAPP-A MoM 值和NT MoM 值与出生体重百分位数显著相关，NT增厚与巨大儿有关。

2 Preliminary experience with cardiovascular magnetic resonance in evaluation of fetal cardiovascular anomalies Su-Zhen Dong1，Ming Zhu1，Fen Li2//1.Department of Radiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200127，China；2.Department of Cardiology，Shanghai Children’s Medical Center，Shanghai Jiaotong University School of Medicine，Shanghai 200127，ChinaJournalofCardiovascularMagneticResonance，2013，15：40

心血管畸形是最常见的先天性胎儿畸形。作者于2006年1月至2011年6月累积了68例怀有心血管畸形胎儿的孕妇，并对这些病例进行常规产科超声、超声心动图和胎儿心血管磁共振检测。将这些检测结果与出生后检查对比后发现，79%（54/68）患者的胎儿心血管磁共振检测结果与产后检查结果一致。常规产科超声结果与出生后检查结果仅有46%（31/68）的一致性。由心血管专家进行的超声心动图检测结果与产后检查结果一致率为82%（56/68）。另外，有2%患者超声心动图和磁共振皆误诊，15%患者被超声心动图误诊但被磁共振确诊，18%患者被磁共振误诊但被超声心动图确诊。被超声心动图误诊但被磁共振确诊的病例有无脾综合征、多脾综合征伴下腔静脉中断、三尖瓣关闭不全、右心室双出口、双主动脉弓、右肺动脉发育不全、法洛四联症以及左心发育不全综合征。该研究表明胎儿心血管磁共振检测可在超声心动图检测困难时进行有效辅助。

3 Dose dependence of fetal malformations associated with valproate Vajda FJ，O’Brian，Graham JE，Lander CM，Eadie MJ// Department of Medicine and Neuroscience（F.J.V.，T.J.O.，J.E.G.），University of Melbourne，Royal Melbourne Hospital， Parkville；and University of Queensland （C.M.L.，M.J.E.），Royal Brisbane Hospital，Brisbane，AustraliaNeurology，2013，81（11）：999-1003.

该文章于2013年8月发表于《Neurology》杂志上。为探讨妊娠期丙戊酸盐暴露剂量与胎儿畸形类型的关系，该研究通过分析《澳大利亚妊娠期应用抗癫痫药物记录》自1999～2012收集的数据，在有宫内丙戊酸盐暴露史的后代中，特定类型的胎儿畸形与母亲在妊娠早期摄入的丙戊酸盐剂量相关。本研究发现，后代中出现脊柱裂和尿道下裂畸形的母亲在妊娠早期摄入的丙戊酸盐平均剂量比其他类型的畸形更高。在研究期的最后5年里，《记录》中的平均母亲丙戊酸盐使用剂量总体下降，这与脊柱裂与尿道下裂发生率下降平行，而与其他畸形发生率无关。该研究证明人类胎儿畸形与妊娠期丙戊酸盐暴露剂量有关，但并不是所有畸形都与妊娠期丙戊酸盐暴露剂量有相同的剂量关系。文章最后提出，与其他胎儿畸形相比，减少妊娠早期丙戊酸盐的暴露剂量很可能对脊柱裂和尿道下裂产生更为显著地防护效应。

4 Early fetal gender determination using realtime PCR analysis of cell-free fetal DNA during 6th-10th weeks of gestation.Khorram Khorshid HR，Zargari M，Sadeghi MR，Edallatkhah H，Shahhosseiny MH，Kamali K.//Genetic Research Centre，University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences，Tehran，Iran.ActaMedIran，2013 ，51（4）：209-214.

母亲外周血胎儿游离DNA样本相对于传统产前诊断检查有着高效、低风险的优势。无创产前检查的一个重要应用方向是出生前性别检测，以对可能患有性别相关的遗传病胎儿做出判断。作者抽取了80例6～10孕周孕妇外周血样本，采用实时定量PCR检测了SRY，、DYS14、DAZ基因序列。检测结果同出生后实际结果进行比对，得到97.3%的特异性和97.3%的敏感性指标。作者得出结论，利用实时定量PCR对母亲外周血胎儿游离DNA样本进行检测可尽早对胎儿性别做出判断，有利于患儿父母及早决定是否终止妊娠。

5 Non-Invasive prenatal diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2A using COLDPCR combined with HRM genotyping analysis from maternal serum Hada C.Macher1，Maria A.Martinez-Broca2，Amalia Rubio-Calvo1，Cristina Leon-Garcia1，Manuel Conde-Sanchez1，Alzenira Costa1，Elena Navarro2，Juan M.Guerrero1＊//1.Department of Clinical Biochemistry，The Virgen del Roc？′o University Hospital（IBiS/CSIC/SAS/University of Seville），Seville，Spain 2.Department of Endocrinology，The Virgen del Roc？′o University Hospital（IBiS/CSIC/SAS/University of Seville），Seville，SpainPLoSOne.2012，7（12）：e51024.DOI：10.1371/journal.pone.0051024.Epub 2012 Dec 7.

多发性内分泌腺瘤II型（MEN2A）是常染色体显性遗传的单基因遗传疾病，突变携带者多发甲状腺髓样癌。MEN2A是由于位于10q11.2的酪氨酸激酶c-RET原癌基因突变引起的。作者使用高解析度溶解曲线分析法（HRM）对25例患者外周血DNA进行验证性测试C634Y致病突变，准确率达到100%。随后对母体循环中游离胎儿DNA的测试表明，测试结果与PCR扩增产物测序结果相符。HRM具有快速、无须对PCR产物进一步处理的优点，可用于增加PCR检测的敏感性。本文建立了用HRM对多发性内分泌腺瘤II型无创产前检测方法，主要针对C634Y突变位点的检测。

6 Can placental growth factor in maternal circulation identify fetuses with placental intrauterine growth restriction？Samantha J.Benton，BSca，Yuxiang Hu，MDa，Fang Xie， MD，PhDa， Kenneth Kupfer，PhDc， Seok-Won Lee，PhDc，Laura A.Magee，MD，MSca，b，Peter von Dadelszen，MBChB，DPhila//a.Department of Obstetrics and Gynaecology and the Child and Family Research Institute，Faculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada b.Department of Medicine，Faculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada c.Alere San Diego，Inc，San Diego，CAAmericanJournalofObstetricsandGynecology，2012，206（2）：163.e1-163.e7

文章收录在2012年2月的《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上。宫内胎儿生长慢于同孕龄正常胎儿的主要原因包括先天性小胎儿（正常）和胎儿宫内生长受限。然而目前的产前诊断难于鉴别诊断先天性小胎儿（正常）和胎盘性胎儿宫内生长受限。本文采用单样本病例对照研究的方法，探讨母体血中胎盘生长因子的浓度与胎盘性胎儿宫内生长受限和先天性小胎儿（正常）的关系。研究结果显示，可以用母体血胎盘生长因子的浓度来鉴别诊断胎盘性胎儿宫内生长受限和先天性小胎儿（正常）。但能否将其作为一项产前诊断指标有待进一步研究。

7 Cerebral Injury and Neurodevelopmental Impairment after Amnioreduction versus Laser Surgery in Twin-Twin Transfusion Syndrome：A Systematic Review and Meta-Analysis Jeanine M.M.van Klinka，Hendrik M.Koopmanb，Erik W.van Zwetc，Dick Oepkesd，Frans J.Walthera，Enrico Lopriorea//a.Division of Neonatology，Department of Pediatrics；b.Department of Medical Psychology；c.Department of Medical Statistics；d.Division of Fetal Medicine，Department of Obstetrics，Leiden University Medical Center，Leiden，The NetherlandsFetalDiagnosisTherapy，2013，33（2）：81-89

该文章于2013年发表于《Fetal Diagnosis Therapy》杂志上。双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜性双胎的严重并发症，围产儿发病率及死亡率极高。羊水减量术及胎盘间吻合血管的激光电凝术是目前宫内治疗TTTS的主要方法。作者运用系统性回顾及荟萃分析的方法回顾了63篇文献，评估了这2种手术方法术后的脑损伤及神经系统后遗症的发生率。羊水减量术后的活产儿中发生严重脑损伤的风险远高于激光治疗后的活产儿，前者是后者的7倍。即使是在度过新生儿期后而存活的婴儿中，前者的风险仍高于后者3倍。原因主要是羊水减量术后早产的发生率较高及随之而来的早产儿发病率及死亡率。此外，和激光治疗相比，羊水减量术是一种对症治疗，无法从根本上纠治双胎输血综合征。在和孕妇及家属咨询时，我们有必要告知这两种治疗方法的远期预后及存活儿的生存质量，使他们获得更多基于询证医学的信息，从而做出适合自身状况的决定。