使用微阵列分析胎儿先天性心脏缺陷的产前基因诊断

张红

使用微阵列分析胎儿先天性心脏缺陷的产前基因诊断

张红

本文发表在2011年10月的《Prenatal Diagnosis》杂志上。

微阵列技术具有高分辨率、高通量和高准确性等优点，已成为一种重要的工具，用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常。

作者研究了12个连贯的具有先天心脏缺陷，但是DiGeorge（先天性胸腺发育不全）区有正常的核型和正常的荧光原位杂交结果，通过基因芯片分析来检查染色体畸变。在1 Mb的分辨率下，12个胎儿中有3个（25%）确定了可能有因果关系的拷贝数变异，包括15号染色体上的一个9 Mb的末端缺失，17号染色体上Potocki-Lupski综合症关键区域的一个3.5 Mb重复和一个镶嵌型7三体。作者提高分辨率后，鉴定出了另外三种意义不明确的畸变（25%）。

本文作者的研究表明，用常规细胞学方法行不通时，微阵列分析的应用是产前检测中鉴定亚微观染色体畸变的一种有价值的工具。同时，选择合适的分辨率也是获得可靠的、诊断上确凿的数据的关键。