胎儿右心室双出口产前彩色多普勒筛查分析

谢颖坤，孙向华，郑晓慧，杨淑玲，路 青，孙文丽

右心室双出口（double-outlet right ventricle）是一种较少见的复杂先天性心脏病，指心室与大动脉的连接关系异常，两条大动脉全部起源于右心室或一条大动脉全部与另一条大动脉大部分从右心室发出者[1]，且常合并其它复杂畸形，严重者预后较差。本文总结了2年来笔者所在医院产前超声检查诊断的胎儿右心室双出口，旨在进一步探讨超声诊断胎儿先天性右心室双出口以及伴发的心外畸形的临床价值。

1 资料与方法

1.1 对象 2009-01～2011-02在笔者所在医院行产前超声检查孕妇22 069例，其中超声诊断胎儿右心室双出口16例。孕妇年龄21～41岁，孕龄18～38周，尤其注意胎儿血清筛查染色体异常高风险孕妇、孕早期感冒并服药、胎儿合并畸形、高龄孕妇、曾生育过先天性心脏病患儿者。

1.2 仪器方法 GE-VolusonE8、GE-VIVID3等超声诊断仪、探头频率3.5～5 MHz。常规进行胎儿超声检查，首先常规检查胎儿胎盘羊水，排除胎儿畸形，然后进行胎儿心脏超声检查。首先行胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形[2，3]，疑心脏大动脉畸形时，进一步按详细的诊断胎儿大动脉心脏畸形的方法进行检查[4]，仔细观察心房、心室、房室间隔、房室瓣，侧动探头观察主肺动脉及左右心室流出道，对其重要结构和连接关系进行全面测量、评价及诊断，并保留图片。

2 结 果

本组筛查出16例右心室双出口胎儿的共同特征是均伴有室间隔缺损（图1）。其中7例合并肺动脉狭窄 （图2），3例合并主动脉发育异常，1例合并左心室发育不良（其中1例同时合并二尖瓣闭锁）。9例引产后得到证实，7例生后得到手术证实，其中2例误诊为法乐四联症。

5例存在合并心外畸形，包括内脏反位、无脾1例，Dandy-Walker畸形1例，唇腭裂2例，严重肾积水1例。合并心外畸形均经尸体解剖证实产前诊断。

图1 膜周部可见一较大左向右的血液分流束

图2 两条大动脉均源于右心室，主动脉位于肺动脉的右后方，肺动脉瓣及瓣下狭窄

3 讨 论

右心室双出口是动脉心室连接、圆锥动脉干发育畸形的一种复杂难治易出生死亡的一种先天性心脏病[5，6]，其发病率约占出生人群的 0.09‰[7]。右心室双出口基本的病理解剖特点是两条大动脉全部或一条大动脉大部分起源于解剖学右心室，室间隔缺损是左心室的唯一出口，表现为心室与大血管之间的连接异常，一般认为由多基因失调引起，造成胚胎时期心球和动脉干的发育异常[8]。彩色多普勒超声心动图，能够辨认胎儿心内结构异常和大血管畸形，是目前诊断胎儿心脏畸形有效、安全、可靠的新技术[9]。因此，产前常规进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查，能尽早确定胎儿心脏异常，确定主、肺动脉位置关系、主、肺动脉排列关系及室间隔缺损位置和心内外合并畸形的确定对于产后手术治疗、预后判断及是否终止妊娠具有重要指导意义，从而大大减少新生儿缺陷发生率[10]。

右心室双出口产前超声诊断主要是根据大血管的平行排列关系及两条大血管均起源于右心室而得以诊断，由于该病常合并有其它严重畸形，主要有:房室共道畸形、二尖瓣闭锁、一侧心室发育不全、室全型肺静脉畸形引流等。在产前超声检查中常先检出上述合并畸形[11]。

DORV的超声诊断表现为：①在动脉长轴切面上显示两条大动脉呈平行排列 (主动脉位于肺动脉的右前方;主动脉位于肺动脉的左前方;主动脉位于肺动脉的右后方)，均与右心室相连，左心室的惟一出口为室间隔缺损，与法乐四联症不同之处在于主动脉瓣应有2个以上的瓣叶起始于右心室，即主动脉右瓣和后瓣位于室间隔的右侧时才能诊断右心室双出口；②主动脉瓣及肺动脉瓣下均可见肌性圆锥组织，与二尖瓣前叶的纤维连续中断；③合并其它心内畸形时有相应表现（室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉缩窄）；④彩色多普勒血流显像可显示两条平行彩色血流与右心室相连，分别为肺动脉与主动脉。由于胎儿血循环的特殊性，右心室双出口胎儿宫内很少发生心衰。出生后其血流动力学变化取决于右心室双出口的类型和伴发畸形的严重程度，预后也与此密切相关。无肺动脉口狭窄的右心室双出口，其血流动力学变化似大室缺合并肺动脉高压，收缩期左心室的氧合血经室间隔缺损进入主动脉与肺动脉，肺循环血容量明显增加，左心房大，左心室大，肺动脉增宽。当肺动脉压升高大于或等于体循环压时，右心室肥大，右心房也可增大。有肺动脉口狭窄的右心室双出口，其血流动力学变化与法乐四联症相同，因右心室面向高压的主动脉与狭窄的肺动脉，右心室阻力负荷过重，右心室肥厚。

鉴别诊断上主要与法乐四联症的鉴别。本组中1例诊断为SDS（心房正位，心室右袢，大动脉位置正常）型DORV，与法乐四联症相混淆。该例左心室长轴切面显示主动脉骑跨室间隔的程度大约70%，主动脉瓣与二尖瓣的连接部位无明显增厚，呈纤维性连接。而右心室双出口的心室动脉连接和圆锥动脉干的发育不良或异常，主动脉通常更比正常结构靠右、靠前。因而采用右心室流出道长轴（亦可剑下），就可提示主动脉与室间隔的左、右关系或骑跨程度。若主动脉瓣口与肺动脉瓣口完全位于室间隔右侧，且彩色多普勒血流显示收缩期血流从右心室两条大动脉内灌注，就构成诊断右心室双出口的重要依据，而室水平的分流主要为明确的左向右分流。

此外，右心室双出口常伴有心外畸形和（或）染色体畸形（本组患者中就有1例合并脐膨出、足内翻，叠指等心外畸形，后经抽羊水染色体检查证实为18-三体）。

随着二维超声分辨率的提高和多普勒超声技术的快速发展，胎儿超声心动图已经能够在孕20周左右很好的评价心脏结构及血流动力学变化，诊断大多数的胎儿先天性心血管畸形。这一项技术的广泛推广，不仅是高危妊娠监护的一个重要手段，更为我国优生优育的基本国策提供了有力的保障[12，13]。

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