胎儿肾脏多囊性疾病32例产前超声诊断体会

王 蕾，孙玲玉，王 静

(青岛市妇女儿童医疗保健中心，山东青岛266012)

胎儿肾脏多囊性疾病是一种常见的肾脏囊性疾病，其种类较多，产前表现各异。正确区分不同类型的肾脏多囊性疾病，了解其发生原因，对临床及时处理、治疗及优生优育具有极其重要的意义。

临床资料:2009年1月～2010年4月我院行产前超声检查并诊断为胎儿肾脏多囊性疾病32例，孕妇年龄21～37(28±6)岁，孕周24～39(27±6)周;其中4例有明确的常染色体显性遗传性家族史。32例中，30例在我院及外院引产后胎儿经其父母同意尸体解剖证实诊断;2例因确诊孕周较大孕妇未引产、分娩后随访证实，患儿分别于生后1个月及4个月死亡。

方法:采用GE Volusion 730彩色多普勒血流显像仪，产前超声检查探头频率为2.0～7.0 MHz。孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，按产前系统超声检查方法对胎儿各系统进行扫查。双肾扫查切面包括双肾横切面、脊柱旁矢状切面及冠状切面。所有切面在获得满意二维声像图后均叠加彩色多普勒及脉冲多普勒显像。

结果:根据Potter分类法，32例患者超声检查分为4型:①PotterⅠ型即常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)5例;②PotterⅡ型即多囊性发育不良肾(MCDK)22例;③PotterⅢ型即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)4例;④PotterⅣ型即梗阻性囊性发育不良肾(OCDK)1例。

讨论:肾脏多囊性疾病种类较多，产前表现各不相同，遗传方式亦名有不同，且不同种类的肾脏多囊性疾病产科处理及预后差别也很大。ARPKD是常见的遗传性肾脏囊性疾病，根据肾脏和肝脏的病例变化和发病年龄分为胎儿型、新生儿型、婴儿型、青少年型，其中胎儿型在产前超声检查中最常发现，其出生后约40%死产。典型超声表现为肾脏对称性增大，回声增强，羊水过少，膀胱小或不充盈。本文5例患者均具有典型表现。MCDK无遗传性，常为散发。本文中73%为单侧肾脏发病，27%为双侧肾脏发病。单侧病变预后较好，但必须进行长期的超声监测。双侧肾脏病变往往合并羊水过少，膀胱不充盈。本文6例为双侧发病均见羊水过少，膀胱不显示，随访孕妇均选择引产。ADPKD为常染色体显性遗传，常有家族史，发病年龄多见于成人期。产前超声表现为肾脏轻度增大且实质回声增强，皮髓质界限不清。但由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，多无羊水减少。父母中有一人患有此病，则可确诊为ADPKD。本文中4例患者有家族史，故可明确诊断。OCDK多为散发病例，10%患者为常染色体显性遗传。一般继发于早期泌尿道梗阻(主要为低位梗阻)。常为双侧肾脏病变，体积正常或减少，肾脏回声增强(以皮质为主)。双侧受累常合并羊水减少，膀胱扩张且膀胱壁增厚。

典型的肾脏多囊性疾病可以通过产前超声诊断并分类。若胎儿一侧肾脏有多囊性改变且体积增大时，首先考虑MCDK。若胎儿双侧肾脏体积增大、回声增强，可考虑ARPKD或ADPKD，有明确家族史者可以确诊为ADPKD。若胎儿一侧或双侧肾脏体积正常或减小，肾脏回声增强，则考虑OCDK。值得注意的是，某些胎儿肾脏回声增强，尤其是肾脏的大小在正常范围，其最终结果无异常，因此超声监测是很重要的。