巨幼细胞性贫血伴环铁粒幼细胞增多误诊为骨髓增生异常综合征的临床分析

张慧芳

(河北省民政总医院，河北邢台054000)

巨幼细胞性贫血(MA)是叶酸、维生素B12缺乏或由其他原因引起的DNA合成障碍所致的一类贫血。患者除外周血血红蛋白降低外，部分可出现粒细胞和血小板下降。但外周血3系减少同时伴骨髓环铁粒细胞增多的MA患者临床较少见，易误诊为骨髓增生异常综合征(MDS)［1］。现将我院2009年1月～2011年1月诊治的5例MA初诊误诊为MDS病例的临床资料进行分析、报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 本组5例MA初诊误诊为MDS病例中男 2 例、女 3 例，年龄分别为 80、61、87、69、40岁。

1.2 外周血常规检查 采用SYSMEXT-1800i 5分类全自动血液分析仪专用质控配套试剂EDTA真空采血2 ml进行外周血检测。

1.3 铁染色 骨髓涂片2张，甲醇固定2min后用水冲洗晾干，普鲁士蓝试剂染色，固红复染晾干显微镜下观察500个有核红细胞记录其中铁粒幼细胞的比例。

1.4 骨髓形态学检测 涂片4～6张，瑞氏染色，镜下观察200个有核细胞形态，并记录各类细胞比例。

1.5 治疗 给予患者叶酸10mg 3次/d口服，维生素B12500 ng肌注，同时予利血生40mg口服，治疗期间动态观察血常规至血象正常。巩固治疗1～2周后停药，10～15 d复查血常规。

2 结果

2.1 外周血血常规检查结果 见表1。

表1 5例MA患者治疗前后外周血血常规检测情况

2.2 骨髓形态学检测结果 5例骨髓象均表现为增生活跃至明显活跃，3系均出现不同程度核畸形、类巨幼样变、核染色质疏松、核分叶过多等发育异常的形态变化。

3 讨论

MA和MDS虽不同病因，但临床表现极为相似，检查外周血细胞难以分辨。我院诊治的5例MA患者外周血均为3系减少，且MCV＞100 fl，骨髓检查红系增生、体积较大，各系呈现核畸形等类病态造血象，骨髓铁染色内外铁明显增多，可见环铁粒幼细胞，初诊结果支持MDS，但5例均未见红细胞奇数核、粒细胞核间桥、小淋巴样巨核细胞等典型诊断MDS较明确的形态学标志，故考虑为MA。给予叶酸、维生素B12治疗临床症状明显改善，支持MA诊断［2］。

正常骨髓中一定比例(27%～90%)的有核细胞胞质含有铁小粒一般不多于5个，而在体内铁负荷过多或血红蛋白代谢异常时，有核细胞胞质中铁小粒增多、体积变粗大，形成异常的铁粒幼细胞甚至出现铁小粒环状铁幼粒细胞。研究发现，在MA、MDS和慢性再生障碍性贫血中铁粒幼细胞均增多。本组5例骨髓铁粒幼细胞增多后环状铁细胞均在5%以上，因而我们认为，环铁粒幼细胞的出现提示铁代谢异常，反应MA时存在铁代谢紊乱现象。

MDS是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病，相当一部分患者出现细胞遗传学改变。国外研究结果显示，40%～70%的原发性MDS患者和95%的继发性MDS患者在初诊时存在染色体异常［3］。对于存在骨髓细胞病态造血的患者其遗传检查尤为重要［1］。

目前，MA的表现日益多样，仔细观察细胞形态、反复推敲，提高对病态造血的认识，并进一步结合免疫组化、染色体检查等多方面进行综合诊断，可以进一步提高MA和MDS的诊断和鉴别诊断水平。

［1］车春兰，杨崇礼，杨天楹，等.骨髓增生异常综合症与巨幼性贫血细胞形态鉴别探讨［J］.实用内科杂志，1990，10(7):364-366.

［2］朱伟，张家强，郭玉林，等.巨幼性贫血误诊为骨髓增生异常综合症［J］.临床误诊误治，2005，18(5):41-42.

［3］王化泉，邵宗鸿，曹燕然，等.染色体核型数量与骨髓异常综合症相关性研究［J］.中华血液学杂志，2006，27(1):29-30.