天津市DDH早期筛查的组织实施与初步结果

(天津医院，天津300211)

发育性髋关节异常(DDH)指一系列股骨头与髋臼解剖关系的异常，包括髋臼畸形、股骨近端畸形或两者均有畸形。以前，DDH一直被称为先天性髋脱位。近二十年来，学者们注意到某些患儿在出生时髋关节是不稳定的(半脱位)，随生长发育能逐步成为正常、稳定的髋关节，但也有的孩子出生时检查是正常的，随着生长却逐渐出现了半脱位甚至全脱位。因此，DDH涵盖了更广泛的病理变化，它是一种动态性疾患，可以因生长发育好转或恶化。DDH的延误诊治，可能导致跛行和疼痛，是成年人退行性骨性关节炎和接受关节置换术的主要原因之一。因此，早期诊断和及时治疗具有重要的意义。国际上，DDH的早期诊断经历了由初期的临床手法检查，后来的X线片诊断，到目前在新生儿期用B超进行广泛筛查的发展过程。

我国尚未建立大样本人群DDH早期筛查体系，多数患儿是在行走后由于跛行才被发现，以手术治疗为主，关节活动障碍、股骨头坏死等并发症高，给家庭和社会带来了很大的负担。2008年天津市实施了《天津市妇女儿童健康行动计划》，DDH被列为6个由政府出资的出生缺陷筛查项目之一。本文从DDH筛查的时间、筛查体系的建立、2009年12月26日～2010年12月25日天津市筛查结果的分析以及确诊方法等方面探讨适合我国国情的早期筛查方法。

1 DDH筛查的合适时间

目前，欧洲大部分国家DDH的早期筛查，是在产房对所有的新生儿采用B超检查，阳性者转诊专科医生进一步确诊;北美地区则是通过家庭医生，以系列的临床手法检查为主，对有危险因素(女孩、臀位、家族史、有斜颈或足部畸形)和临床检查不稳定者(Ortolani或Barlow试验阳性)的新生儿再行B超检查。

新生儿期的临床或B超检查均可能出现假阳性，髋关节不稳定(Ortolani或Barlow试验阳性)可能为生理性的关节囊松弛，与新生儿期由母体带来的雌激素作用有关。Barlow等对9 289例新生儿进行临床手法检查，发现159髋有不稳定，其中88%的患儿2个月内复查时随生长自然恢复正常;Bialik等对9 030例新生儿在出生后3 d内进行B超筛查，1 001髋异常，但其中90.4%在第4、6周B超复查时正常，无需治疗;Marks等报告在出生时对14 050例婴儿进行B超筛查，847例有异常发现，但其中的90%在生后第9周复查时变为正常。

因此，多数学者建议DDH的早期筛查以出生后的4～6周为宜，以避免由于假阳性导致的过度诊断甚至过度治疗。我国妇女分娩后多有“坐月子”的风俗习惯。因此，天津市进行的DDH筛查选择在出生后的第6周实施，此时生理性的不稳定或不成熟随生长发育已自然恢复，既有效的规避了假阳性，检出真正异常的髋关节，同时也兼顾了民俗，符合国情，可操作性强。

2 DDH筛查体系的建立

无论实施是全民性或有选择性的髋关节B超早期筛查，都需要妇幼保健医生和小儿骨科医生的紧密合作。1980年，Graf首先将B超用于新生儿期DDH的诊断，并进一步提出了分型标准。1984年，Harcke等提出髋关节动态B超检查方法。B超可以清晰的显示关节盂唇和关节囊等软组织以及髋臼与股骨头软骨的形态;无放射性损伤;敏感性高，能够早期观察临床和X线片检查难以发现的病变;可以重复进行做连续性的观察，现已成为公认的DDH早期影像诊断的金标准和早期筛查的主要手段。Graf方法是在冠状面上观察髋臼及软骨的形态异常，通过量化的α角和β角的测量显示髋臼的病变及头臼的相互关系，并有明确的分型标准。因此将Graf B超检查方法作为初筛手段是可行的。

天津市DDH早期筛查的实施，利用了比较完善的三级妇幼保健系统。在新生儿出生30 d(满月)时，社区妇幼医生入户家访时，发放儿童保健手册并告知髋关节B超检查的相关事宜;出生后第6周即在区、县妇幼机构采用B超进行初筛，异常或可疑者前往天津市妇幼保健中心进行复筛，经过初筛和复筛，异常或可疑再次复查仍为疑似的，均转诊小儿骨科医生行进一步的检查确诊，并给予治疗。

3 天津市DDH的流行病学特征

DDH的发病率差异较大，如非洲地区极为少见，瑞典人发病率为1.75‰，前南斯拉夫为75‰，加拿大印地安人则高达188.5‰，这可能与地区、种族以及采用的样本量、检查方法和诊断标准有关。2009年12月26日～2010年12月25日期间，天津市应筛110 741人，实际筛查94 443人，筛查率为85.28%。可疑患儿(Ⅱa型)136例(165髋)，异常患儿(Ⅱb～Ⅳ型)168例(200髋)，共304例转诊至天津医院。可疑的Ⅱa型中，有5例(6髋)为Ortolani试验阳性，5例(5髋)为Barlow试验阳性，73例(84髋)经X线片确诊为髋臼发育不良，其余的53例(71髋)临床和X线片检查均为阴性的患儿嘱其分别于月龄6、12个月时复诊。因此，304例转诊患儿中最终有251例(295髋)确诊为DDH，天津市DDH发病率为2.66‰(251/94 443)，与日本(3.1‰)和我国台湾地区(2.9‰)相近。

DDH的病因尚未完全明了，普遍认为是种族、环境、基因突变等多因素作用的结果，女孩、臀位、家族史等是DDH的高危因素。确诊的251例患儿，平均年龄为60.03 d(31～128 d)，女孩约为男孩的5.28倍，左侧常见，是右侧的1.89倍。58.17%(146例)有襁褓捆腿史;8.37%(21例)有臀位分娩史;0.80%(2例)有DDH家族史;0.80%(2例)合并有足部畸形，1例为左侧马蹄内翻足，1例为双侧垂直距骨。此外，作者发现，出生时间与DDH发病有密切关系，秋季最多，其次为冬季，春、夏季明显减少;依月份分布，3 月最高(13.95%)，7 月最低(1.20%)，这是否与怀孕时间、寒冷季节出生后的襁褓捆腿有关，值得进一步研究。

美国、加拿大和英国等实施有选择性的DDH早期筛查，即对有高危因素(女孩、臀位、家族史)或临床检查可疑者给予B超检查，以避免医疗资源的浪费。但天津地区筛查的结果显示，在确诊患儿中臀位(8.37%)和家族史(0.80%)并未表现为明显的高危因素，这是否为中国人DDH的特征之一，值得深入探讨。这个结果也提示由妇幼机构对所有新生儿或小婴儿进行广泛的筛查可能更重要，更符合国情。

4 X线片

临床检查稳定(Ortolani或Barlow试验阴性)，但B超有轻度异常者，一直是DDH早期筛查中是否应予治疗争议的问题。Terjesen认为对于2～11个月的婴儿，当髋臼指数＞32°视为髋臼发育不良。由于新生儿髋关节有40°的生理性屈曲挛缩，随生长发育6～8个月时自然消失。因此，拍片时遮挡会阴部，屈髋约30°(大腿下垫薄木块)，并将双下肢自然伸直，双髌骨朝上。通过对B超Ⅱa型、临床检查稳定者拍摄了标准的骨盆正位X线片，结果显示57.94%为髋臼发育不良。这表明对于B超有轻微异常但临床检查稳定的患儿，X线片检查有助于髋臼发育不良的诊断，积极干预治疗可能避免远期残余的髋臼发育不良。

5 确诊方法

天津医院小儿骨科对所有转诊的患儿进行了详细的临床检查，分别由2名固定的住院医师和主任医师先后独立完成。检查时，在温暖、安静的室内环境下，患儿平卧去除纸尿裤维持放松的状态下，以轻柔的手法实施。首先检查有无斜颈和其他下肢畸形。检查髋关节时，握持患儿小腿，屈髋屈膝观察Galeazzi征;然后在屈髋屈膝状态下逐步外展髋关节，行外展试验，若单侧外展＜70°，或双侧外展不对称≥20°，即为外展受限(阳性);最后行 Barlow和Ortolani试验。Tachdjian认为，在DDH的临床检查中，小于3个月婴儿的Barlow和Ortolani试验是典型的临床特征，3个月以上的婴儿由于内收肌挛缩等继发性改变日渐明显，髋关节外展受限则成为重要的临床表现。Portinaro等认为，大腿皮纹或臀纹不对称，可见于1/3的正常婴儿，故不应将其作为DDH的临床诊断依据。

B超异常的(Ⅱb～Ⅳ型)以及可疑的Ⅱa型，若临床检查不稳定(Barlow或Ortolani试验阳性)确诊为DDH;对于临床检查稳定的Ⅱa型，拍摄骨盆正位X线片，观察有无髋臼发育不良。

天津市采取的初筛—复筛—确诊的DDH筛查模式和B超、临床以及X线检查相结合的方法，实现了DDH的早发现、早诊断，为早期治疗奠定了基础。其中，政府出资能够惠及社会各阶层所有婴儿是使DDH获得早期诊断的重要前提;完善的妇幼保健体系以及对筛查人员的反复培训、采取有效的质量控制措施是实现大样本人群筛查的有力保障;小儿骨科医生对筛查后病例的进一步检查以及确诊起主要作用。