12例先天性肾病综合征临床分析

张书锋,王 华,郭喜霞,刘翠华

(1.郑州市儿童医院肾病风湿科,河南郑州 450053;2.郑州大学第一附属医院儿科,河南郑州 450052)

先天性肾病综合征(chlormethie nephrotic syndrome,CNS)是1942年Gautier首先报道,在芬兰及西欧多见,我国报道较少。为提高对该病的认识,现将 2005年以来收治的 12例报告如下。

1 资料与方法

1.1 对象 经肾穿刺确诊为先天性肾病综合征的12例患儿,其中男 8例,女 4例,发病年龄是 0～2岁11个月,平均发病年龄为(6.96±1.10)个月。

1.2 方法

1.2.1 诊断标准 出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。

1.2.2 资料收集 记录 12例患儿的临床资料,治疗及相关辅助检查,肾穿刺病理结果。

2 结 果

2.1 个人史及家族史 12例先天性肾病综合征患儿中,2例(家族史阴性)有早产史。家族史阳性者有6例。

2.2 临床表现 12例先天性肾病综合征患儿中临床表现均有大量蛋白尿(100.00%),表现为水肿、低白蛋白血症者有10例(83.33%),高脂血症者7例(58.33%),另外2例患儿表现为血尿。

2.3 相关实验室检查

2.3.1 肝功检查结果 ALT＞40 U·L-1者2例, AST＞40 U·L-1者4例,GGT＞50 U·L-1者5例, STP＜46 g·L-1者10例,A≤28 g·L-1者10例,TC＞6 mmol·L-1者7例,TG＞1.78 mmol·L-1者4例。

2.3.2 肾功检查结果 BUN＞6.5 mmol·L-1者3例,Scr＞115μmol·L-1者2例,UA＞440μmol· L-1者3例,尿素＞7.1mmol·L-1者5例。

2.3.3 血清蛋白电泳检查结果(有6例患儿做此检查) 6例患儿α2及 β球蛋白增高,白蛋白及 γ球蛋白降低。

2.3.4 其他实验室检查结果 尿常规:尿蛋白为3 +～4+(+++～++++)。

2.4 肾脏病理结果 12例肾穿刺病理中有 5例为先天性肾病芬兰型,3例为先天性肾病法国型,3例为局灶节段性肾小球硬化FSGS(细胞型),1例为系膜增生性IgM肾病(先天性肾病可能性大)。

2.5 治疗 12例患儿入院后给予积极利尿、抗感染、抗凝、补充白蛋白等处理,病情重者给予透析治疗。有 4例患儿水肿消退,病情稳定后出院;7例放弃治疗;1例死亡。

3 讨 论

先天性肾病综合征(CNS)是指出生时或出生后半年内出现大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高胆固醇血症四大特点的肾病。临床上分 4型[1]:芬兰型CNS(FNS),法国型CNS(弥漫性系膜硬化DMS),继发于全身疾病的婴儿肾病综合征(如梅毒)及其他包括微小病变、灶性肾硬化型。该文收集 12例均为该科收治病人,均行肾穿病理活检,其中芬兰型CNS 5例,法国型CNS 3例,先天性FSGS 3例,1例为系膜增生性IgM肾病(先天性肾病可能性大)。

芬兰型CNS为常染色隐性遗传,有明显家族史。巨大胎盘为本病最具特征的表现。该病特点为宫内起病,多有早产和宫内窒息,出生低体重,苍白,呼吸困难,生后 3个月内较快出现水肿和蛋白尿,典型患儿呈特殊外貌。该组 5例患儿无早产,出生体重不详,出生情况可,前囟不大,无特殊样貌,不太符合此病特点。但 2例患儿家族史阳性,该组胎盘情况不详,可能与地方上对本病的认识不够有关。3例患儿有脐疝,3例腹部膨隆,腹水征阳性。实验室检查:尿蛋白3+以上。A＜28/g·L-1,TC大多＞6.0mmol·L-1。该病病理改变为弥漫性近曲小管囊性扩张,肾小球随病情发展可出现球囊扩张,晚期肾小球硬化伴肾小管萎缩和间质纤维化,电镜下上皮细胞足突融合,免疫荧光阴性。

法国型CNS也为常染色体隐性遗传,与FNS不同,DMS起病年龄范围较大,可从出生之时至幼儿期。该组3个病例起病年龄分别为30 d、38 d、2岁,具有肾病综合征的典型表现,但起病时往往已有肾功能不全,进展快,短期内死于肾衰竭。该组病例中有 1例住院 3 d后死于肾衰竭,有 1例放弃治疗后于起病 4个月内死于肾衰竭。该病病理特点无近端肾小管囊性扩张,主要血管壁腔狭窄,闭塞;电镜可见肾小球上皮细胞广泛足突融合。

继发性者常继发于感染,如先天梅毒、巨细胞包涵体病毒、风疹、弓形体病毒等。作者尚未发现此类患者。

该文亦发现3例先天性FSGS细胞型。2例家族史阳性,1例有早产史。2例具有水肿,大量蛋白尿,低蛋白血症,高脂血症等典型表现。1例患儿生后 4个月开始出现持续性镜下血尿。

新生儿期和出生 6个月内发病的肾病综合征,且对激素耐药,要想到CNS的可能,应尽早肾活检确诊。该病目前尚缺乏特异性疗法,预后差,病情进行性发展,多于生后 1 a内死于肾病综合征并发症和肾衰,主要采取对症治疗及营养支持治疗,皮质激素和免疫抑制剂无效。有报道[2,3]服用依那普利降低蛋白尿,然后切除双侧或一侧肾,以减少蛋白排出,用透析维持生命,于 3岁后行肾移植术。对有阳性家族史的孕妇早期预防,甲胎蛋白浓度可作为产前诊断指标。有报道[4]指出有效可靠DNA诊断可加强AFP的产前诊断。在临床工作中应把两者结合起来,提高预防效率。

[1] 胡亚美,江载方,褚福棠.实用儿科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社,2002:1663-1665.

[2] Guez S,Giani M,MelziML.Adequate clinical controlof congenital nephrotic syndrome by enalapril.Pediatr Nephrol,1998 Feb,12 (2):130-132.

[3] Kovacevic L,Reid CJ,Riqden SP.Management of congenital nephrotic syndrome.Pediatr Nephrol,2003May,18(5):426-30.

[4] Giqante M,Greco P,Defazio V.Congenitalnephrotic syndrome of Finnish type:detection of new nephrin mutationsand prenatal diagnosis in an Italian fam ily.Prenat Diaqn,2005May,25(5):407 -410.