小儿噬血细胞综合征误诊一例

秦怀雪

(重庆市涪陵中心医院儿科，重庆 408000)

噬血细胞综合征(Hemophagocytic syndrome，HPS)亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Hemophagocytic lymphohistocytosis)，又称噬血细胞性网状细胞增生症(Hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告，是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少[2]。本综合征分为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。小儿噬血综合征极为少见，病因及发病机制不明，临床诊断很困难，病情凶险，进展快，重症预后差。该病例为我院首例，现报道如下：

1 病例介绍

患儿，女，1岁10个月，以“发热4 d，咳嗽1 d”于2011年4月29日入院。病程中无鼻衄，无牙龈出血，无黑便，无肉眼血尿。病后患儿精神食欲欠佳，大小便无明显异常。无家族遗传病史。患儿入院时神志清楚，反应可，精神欠佳，扁桃体I度大，表面无脓点。浅表淋巴结无肿大。腹软稍胀，因患儿哭吵肝脾肋下未扪清，肢端暖和。神经系统无异常体征。入院后查血常规：白细胞计数(WBC)：2.16×109/L，N：48.6%，L：48.1%，血红蛋白(Hb)：114 g/L，血小板(Plt)：24×109/L，胸片：心、肺未见异常，肾功、电解质、血糖均正常。入院后2 d，患儿病情无明显好转，患儿仍反复发热，最高体温39℃；血常规：WBC：2.91×109/L，N：37.9%，L：56%Hb：106 g/L，Plt：31×109/L；肝功能：丙氨酸转氨酶(ALT)：208.6 μ/L，天门冬酸氨基转换酶(AST)462 μ/L，查体发现腹部稍胀，无肌紧张，肝肋下2 cm，脾肋下未满意扪及，精神萎靡，全身无皮疹，无瘀斑瘀点，唇色欠红润。颈部、腋下、腹股沟区未扪及肿大淋巴结。入院3 d患儿精神食欲差，大便呈墨绿色，浸湿尿不湿上未见血迹，小便量可。查体：体温38.2℃，腹部稍胀，肝肋下5 cm，脾肋下3 cm，质中，肢端暖和。复查血常规：WBC：0.82×109/L N：36.6%L：52.4%Hb：63 g/L Plt：17×109/L；大便常规：黑色、稀，未见红细胞及白细胞。患儿病情突然加重，肝脾进行性增大，血细胞进行性下降，无明显出血和溶血表现，考虑诊断：白血病？转入上级医院诊治，诊断：噬血细胞综合征。患儿因病情危重，放弃治疗，5 d后死亡。

2 讨 论

噬血细胞综合征是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病[2]。病初期隐匿，急性期病情进展快，容易误诊、漏诊。噬血细胞综合征原发病具有多样性，在临床上分为家族性和继发性两大类，继发性又分为感染相关性和肿瘤相关性两种；家族性一般早期发病，70%发生于l岁以内[2]。起病时常以病毒感染为诱因，不易问出家族史。感染相关性病例占绝大多数且以病毒感染为主。由于2000年以前很多教科书对噬血细胞综合征没有详细的介绍，在基层工作的医生很多都不知道其诊断标准。很多临床医生连此病名都未听说过，目前公认的诊断标准有以下几点：①发热超过1周，高峰≥38.5℃；②肝脾肿大；③全血细胞减少(至外周血二系或三系减少)；④高三酰甘油血症和低纤维蛋白血症；⑤骨髓、脾或淋巴结中可见噬血细胞[1]。因不知上述标准，故误诊漏诊难免。

儿童的发热性疾病很多，基层医生在遇到患儿有发热表现时，建议多做血常规检查，当发现有全血细胞二系以上减少的，但无明显溶血和出血表现的，应早期引起重视，注意患儿有无进行性血细胞减少、进行性肝脾肿大，想到小儿噬血细胞综合征这样的少见病种，多复查血常规，早做骨髓检查，要密切观察患儿病情变化，积极做好医疗沟通，避免因患儿病情进展快、病情突然危重，家属不理解而产生医疗纠纷。平时多学习，更新知识，就可及时作出正确的诊断并减少误诊与漏诊。

[1]张玉芝.小儿噬血细胞综合征临床误诊分析[J].中国医药指南,2010,8(3)：118-119.

[2]陈恩翠.水痘并嗜血细胞综合征一例[J].中国小儿血液,2004,4(1)：34,41.