尿毒症肾性骨病致退缩人综合征及面容改变1例

钟春梅 杨海俊

患者，女性，58岁。因慢性肾炎，慢性肾衰竭行血液透析4a，每周普通血液透析2次，每次4h，透析液钙浓度初为1.75mmol/L，透析早期未服用钙剂及活性维生素D，近2a因四肢骨痛，查甲状旁腺素（PTH）＞1900pg/ml，行骨化三醇冲击治疗，5µg/次，每周2次，后因检查发现血钙2.88mmol/L，血磷3.12mmol/L而停用骨化三醇治疗，改用低钙透析液，钙浓度1.25mmol/L，依降钙素皮下注射及低磷饮食，硫糖铝等降钙磷治疗，至最近查血钙降至正常范围，恢复为1.75mmol/L钙浓度透析液透析，患者仍诉四肢骨痛明显，行走困难，面容改变，身材变矮小。2010年11月出现双下肢自发性股骨颈骨折转骨科行皮牵引。查体：体温、血压正常范围，面部畸形（齿龈、软腭增生，波及颧骨及下颌骨），重度鸡胸，四肢长骨变细，身高较发病前缩短13cm。实验室检查：血红蛋白86g/L，血钙2.38mmol/L，血磷2.83mmol/L，血PTH仍＞1900pg/ml。X光片示面部、齿龈、下颌骨增生，胸骨、肋骨、骨盆骨、四肢骨均重度疏松，脊柱侧弯，双下肢股骨颈骨折。

肾性骨病是肾功能障碍引起的全身骨代谢性疾病，是各种慢性肾脏病出现低血钙、高血磷、继发甲状旁腺功能亢进及铝中毒等多方面因素在骨结构上的反映。肾性骨病严重者因四肢长骨及脊柱骨脱钙，长度缩短而致全身缩短，称退缩人综合征（SMS）。早在1982年，Memmos等[3]曾报道3例SMS[1]，国内也有个案报道[2]。但同时伴面容改变的病例国内外均少有报道。SMS形成最主要原因是甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进的原因有：⑴普通透析对磷的清除率低；⑵肾脏分泌活性维生素D减少，钙吸收下降，血中钙、磷比例失调，使PTH过度分泌；⑶PTH在肾脏灭活减少。高浓度的PTH不断刺激破骨细胞的溶骨作用，加快骨更新和重建，抑制骨细胞的骨胶原合成。骨细胞增生活跃及骨转化率增高，成骨细胞合成的纤维组织在髓腔沉积，骨小梁有假性囊腔形成[2]。肾性骨病早期表现不突出，行骨活检是诊断肾性骨病的金标准。肾性骨病一旦发生，则进展迅速，SMS是肾性骨病严重阶段。本例患者同时出现面容改变，可能为重度肾性骨病发生的破骨细胞与骨更新、重建及钙、磷乘积增高，转移于面部骨钙化所致。根据K/DOQI指南，从CKD3期开始进行相关的检测和治疗。⑴低磷饮食，给予钙磷结合剂，合理补充活性维生素D3，严密监测血钙、磷水平，防止钙磷乘积增高而可能出现的转移性钙化。⑵定期行高通量血液透析或血液滤过或血液灌流，其中以血液灌流清除血磷为最佳。⑶甲状旁腺切除术：对症状重而药物治疗不敏感病人需行手术治疗。

[1] Memmos DE，Eastwood JB，Harris E，et al．The “shrinking man”syndrome [J] ．Nephron，1982，30：106-109．

[2] 于敬东，邹国红，崔志钧．退缩人综合征附3例报道[J].中国血液净化，2006，5：702．

[3] Ferrario VF， Sforza C, Dellavia C，et al． Abnormal variations in the facial soft tissues of adult uremic patients on chronic dialysis [J]． Angle Orthod，2005，75：320-325．