彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义

近年来，随着彩色多普勒超声仪分辨率的提高及胎儿心脏超声检查技术的不断完善，胎儿心脏检查越来越受到重视。对于高危胎儿要进行产前心脏超声检查以除外心脏畸形已得到共识。而对于非高危胎儿是否有必要进行产前超声心脏筛查，采用哪些作为常规筛查切面既能最大限度地检出胎儿心脏畸形，又能在临床上广泛推广使用，成为许多检查者面临的问题。一些专家建议在常规产科检查四腔心切面的基础上增加左、右室流出道切面的探查，以提高非高危胎儿心脏畸形的检出率[1]。本研究回顾性分析北京通州区妇幼保健院6014例胎儿心脏超声筛查结果，现报道如下：

1 资料和方法

1.1 研究对象 2006-01～2008-01在北京通州区妇幼保健院行产前检查的 6014例胎儿，其中非高危胎儿5317例，高危胎儿697例。高危指征与美国超声协会胎儿超声心动图检查指导标准[2]中的高危指征基本一致，包括母亲因素和胎儿因素。母亲因素包括先天性心脏病家族史、代谢性疾病、致畸物接触史、风疹感染等；胎儿因素包括超声怀疑有心脏畸形、心脏以外的其他系统畸形、染色体异常、早孕期颈项透明层增厚等。

1.2 仪器和方法 ①仪器：使用GE-LOGIQ-7-PRO、 GE-LOGIQ-5-EXPERT和MR-DC6彩色多普勒超声仪，探头频率 2～5MHz，超声仪外接影像工作站。启用产科应用程序，功率＜100mW/cm2。②检查方法：孕妇取仰卧或侧卧位，超声检查常规测量胎儿双顶径、头围、腹围和股骨长，以核实孕周。然后顺序检查胎儿结构，除外胎儿心脏以外的其他系统畸形；采用四腔心和左、右室流出道切面对胎儿心脏进行扫查。③对诊断试验的真实性进行评价，计算出四腔心和左、右室流出道切面筛查胎儿心脏畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值以及胎儿心脏畸形的检出率和诊断准确率。

1.3 统计学方法 使用SPSS12.0统计学软件进行分析，率的比较采用χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿心脏畸形的基本情况 本研究中胎儿心脏畸形41例，产前超声筛查出38例，其中非高危胎儿组32例，高危胎儿组6例。分娩后超声证实非高危胎儿组中产前漏诊单纯性室间隔缺损2例、法洛四联症1例，高危胎儿组中右室双出口误诊为法洛四联症1例（表1）。

表1 胎儿心脏畸形预后随访结果

2.2 胎儿心脏畸形的发生率 本研究中胎儿心脏畸形的总发生率为6.8‰，非高危胎儿组和高危胎儿组的心脏畸形发生率分别为6.5‰和8.6‰。经Fisher确切检验法得出，双尾概率P值为0.468，单尾概率P值为0.337，两组差异无统计学意义（P＞0.05）。

2.3 彩色多普勒超声心脏畸形的检出 四腔心和左、右室流出道切面筛查胎儿心脏畸形（图1）的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为90.2%、99.9%、97.3%和99.9%，产前超声心脏畸形检出率和诊断准确率分别为92.6%和90.2%。

图1 四腔心和流出道切面。孕22周3天，四腔心切面扫查未见明显异常，流出道切面显示高位室间隔缺损、主动脉骑跨。RA.右心房；RV.右心室；LA.左心房；LV.左心室；AO.主动脉，箭头示主动脉骑跨

3 讨论

3.1 非高危胎儿产前超声心脏筛查的必要性 非高危胎儿组与高危胎儿组心脏畸形发生率差异无统计学意义，非高危胎儿有必要做产前超声心脏筛查。目前胎儿心脏超声心动图检查的对象仅限于高危人群，但胎儿心脏畸形属多因素疾病，病因尚未完全明确。因此，局限于高危人群的心脏超声检查只能检出10%～15%的心脏畸形[3]。本研究对5317例非高危胎儿进行了产前超声心脏筛查，并与高危胎儿进行对比，通过统计学分析，两组胎儿心脏畸形发生率差异无统计学意义。所以笔者认为，对非高危胎儿亦应进行常规产前超声心脏筛查。

3.2 左、右室流出道切面在胎儿圆锥干畸形筛查中的重要性 四腔心和左、右室流出道切面可作为产前超声心脏筛查的常规切面，基层医院可以普遍推广。四腔心切面探查在胎儿心脏畸形筛查中起着重要的作用。但是使用四腔心切面筛查胎儿先天性心脏病，一部分心脏畸形无法在产前检出。文献[4]报道四腔心切面筛查胎儿心脏畸形的检出率为 50%。圆锥干心脏畸形占先天性心脏畸形的 16%，包括法洛四联症、大动脉转位、共同动脉干、右室双出口等严重心脏畸形[5]。四腔心切面在胎儿心脏圆锥干畸形筛查中有很大的局限性。除非合并大的室间隔缺损或左、右心腔明显不对称，否则仅使用四腔心切面探查胎儿心脏，圆锥干畸形无法检出。Todros等[3]对四腔心切面作为非高危胎儿心脏畸形筛查方法的准确性进行了评价，心脏畸形检出率仅为 15%。本研究采用四腔心联合左、右室流出道切面筛查非高危胎儿心脏畸形，产前检出率为92.6%，大大提高了非高危胎儿心脏畸形的检出率。

由于受超声仪器及检查人员胎儿心脏检查技术的限制，全面系统的胎儿心脏超声检查在基层医院未能完全推广。根据北京通州区妇幼保健院大样本的胎儿心脏超声筛查体会，四腔心切面较易获得，再根据胎儿的不同体位，可选择横断面、冠状面或矢状面来获得清晰的左、右室流出道切面。

3.3 超声筛查胎儿心脏畸形漏诊、误诊原因 由于胎儿体位及胎动的不确定性及胎儿心脏解剖及血流动力学等特点，胎儿超声心动图检查可能会出现漏诊和误诊。文献报道室间隔缺损产前检出率约为50%[6]。小的室间隔缺损在产前往往容易漏诊，本研究漏诊的2例中，新生儿超声心动图检查显示室间隔连续中断分别为0.28cm和0.30cm。建议：产前超声心动图检查时，尽量选择胸骨旁四腔心切面，该切面室间隔显示清晰，采用彩色多普勒血流显像观察有无过隔血流信号。

由于存在卵圆孔和动脉导管循环，胎儿期法洛四联症右心室肥厚常不明显。本研究漏诊的1例中，超声仅表现为高位室间隔缺损，无明显的主动脉增宽骑跨和肺动脉狭窄，这可能是由于胎儿期肺动脉狭窄和主动脉增宽呈渐进性所致。因此，对高位室间隔缺损的胎儿应进行超声随访复查以除外法洛四联症。

右室双出口中室间隔缺损靠近主动脉瓣下的病例约占68%[7]，当合并肺动脉狭窄时，难与法洛四联症鉴别。本研究中 1例右室双出口因合并肺动脉狭窄，主动脉骑跨率＜50%，产前误诊为法洛四联症。文献报道产前以主动脉骑跨率鉴别法洛四联症和右室双出口的准确性差，对骑跨率＜50%者应注意观察是否有主动脉瓣下圆锥，有圆锥者可确诊为右室双出口[8]。

3.4 产前超声心脏筛查的孕周选择 对于产前超声心脏筛查的最佳孕周，不同文献报道不同。北京市产前超声筛查规范要求对孕20～24周胎儿进行常规超声检查以除外胎儿畸形，对胎儿心脏的筛查要求主要是四腔心结构有无明显异常。本研究增加了左、右室流出道切面对该孕周段的胎儿进行了大样本的超声心脏筛查。统计结果发现孕20～21周的胎儿中，40.6%的胎儿左、右室流出道切面显示不满意，建议孕24周时再进行一次超声筛查以除外胎儿心脏畸形。孕22～24周除个别孕妇腹壁过厚、胎儿体位不好等原因外，98.4%的胎儿均可获得满意的四腔心和左、右室流出道切面。为了避免不必要的重复检查和节约费用，笔者认为产前超声心脏筛查的最佳孕周应为22～24周。

综上所述，四腔心和左、右室流出道切面在非高危胎儿心脏畸形筛查中有重要的临床价值，可在各基层医院逐步推广。

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