高危人群胎儿先天性心脏畸形的彩色多普勒超声筛查

先天性心脏病是所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，其中严重先天性心脏病的发生率约为4‰[1]。由于产后手术的复杂及困难，导致了极高的围生儿死亡率及婴幼儿患病率。据统计，死胎死产中严重先天性心脏病占20%，先天性缺陷新生儿死亡中严重先天性心脏病占30%，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过50%。故产前及时发现、及时诊断、及时干预处理非常重要。

本研究用彩色多普勒超声对胎儿的心脏进行详细检查，旨在探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏畸形的产前诊断价值及高危人群的患病情况。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2009-09～2010-08在深圳市福田区妇幼保健院门诊进行系统筛查的妊娠妇女共 4 950例，年龄20～45岁，平均年龄28.45±5.76岁，在孕18～34周进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查。其中包括高危人群 539例，高危因素包括：①先天性心脏病高危病史或家族史：有先天性心脏病家族史的孕妇，或夫妇之一有先天性心脏病，或曾经分娩过心脏畸形儿；孕妇本人或家族内存在与心脏畸形有关的综合征或异常；孕妇患有某些内科疾病，如控制不良的糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症；妊娠期接触某些物质或药物，如乙醇、锂、维生素A、抗惊厥药、沙利度胺（thalidom ide，又名反应停）、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，大剂量的辐射、宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒感染）等。②临床或实验室检查提示先天性心脏病高危：常规超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷；心血管异常症状，如早孕期胎儿颈项透明层（NT）增厚及静脉导管（DV）血流异常、中孕期颈项软组织层增厚、心律失常、非免疫性胎儿水肿等；早发性对称性胎儿生长受限；常规超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形（如心脏位置异常）、中枢神经系统疾病（如脑室扩张、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出）等；膈疝、消化道闭锁、内脏反位、腹壁缺损(如脐膨出)、肾发育不良、单脐动脉等；孕妇年龄超过35岁、血清学筛查结果显示染色体异常高危，或已知胎儿染色体异常者；双胎妊娠。

1.2 仪器与方法 采用飞利浦公司IU22和HD5彩色多普勒超声诊断仪以及美国 GE公司生产的Voluson730彩色多普勒超声诊断仪。探头频率2.5～4.0MHz，探测深度10～16cm，功率＜100mW/cm2。孕妇取仰卧位或侧卧位，先对胎儿及附属器官做常规扫查和测量，确定胎位、胎龄、羊水多少及有无胎儿畸形，然后对胎儿心脏做重点观察。采用横切五步法：这五步切面从下至上分别为：腹围大血管平面、四腔心平面、五腔心平面(即左心室流出道)、心脏短轴平面及三血管气管平面。按照这五个平面的顺序观察心腔、大血管及相互之间的关系。如果发现或疑有心脏畸形需进一步明确诊断，或早孕期NT增厚，合并异常DV血流及三尖瓣反流，则应该根据需要扩大检查内容。增加的检查平面及项目有：心脏三血管平面、主动脉长轴平面、肺动脉长轴平面、心脏短轴平面、各瓣膜及血管的彩色血流、多普勒频谱分析、动脉弓、上腔静脉、下腔静脉及肺静脉回流。

1.3 随访 对拟诊为先天性心脏畸形的胎儿而继续妊娠者每隔4～6周行超声复查直至分娩，产后3个月内以彩色多普勒超声复查心脏。引产病例经家属同意行尸体解剖证实。产前彩色多普勒超声检查无异常者，产后对新生儿进行心脏听诊.有心脏杂音者，做彩色多普勒超声检查。

1.4 统计学方法 采用 SPSS 15.0统计软件进行分析，率的比较采用χ2检验分析，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿心脏畸形产前超声检出与产后情况 本组4 950例胎儿心脏形态及血流正常，各腔室内径随胎龄增加而增大。检出心脏畸形55例，占1.11%。漏诊4例，漏诊率为7.27%(4/55)，1例膜周型室间隔缺损，检查时间为孕32+2周，缺损0.3cm；l例肌部室间隔缺损，检查时间为孕31+3周，缺损0.3cm；2例房间隔缺损，检查时间为孕30+5周和31+4周，缺损0.5cm和0.6cm；产后经超声心动图检查确诊。见表1。大部分孕妇检查出胎儿心脏畸形后决定终止妊娠，少数决定继续妊娠。

2.2 先天性心脏病的类型 位于先天性心脏病前3位的为心内膜垫缺损、法洛四联症、室间隔缺损，见表1。多例为合并畸形，见图1～3。

表1 55例胎儿先天性心脏畸形超声检查和随访情况

图1 永存动脉干，超声图像见单条大血管骑跨在室间隔上。RV.右心室；LV.左心室。 图2 与图1为同一患者，室间隔缺损。图3 右室双出口并室间隔缺损，超声图像见室间隔缺损，主动脉与肺动脉均发自右心室。PA.肺动脉；RV.右心室；AO.主动脉；VSD.室间隔缺损

2.3 高危因素与胎儿先天性心脏病发生率 母亲有妊娠高危因素者胎儿先天性心脏病的发生率为3.53%（19/539），无高危因素胎儿先天性心脏病的发生率为0.82%（36/4 411），两者比较，差异有统计学意义（χ2=30.33, P＜0.05）。高危人群的先天性心脏病发生率较文献报道的高。

3 讨论

先天性心脏病在活产新生儿中发病率为0.7%～0.8%，我国每年有约10万例先天性心脏病患儿出生，但在产前得到正确诊断并采取相应措施的却较少，对社会、家庭及个人均造成沉重的负担。胎儿先天性心脏畸形的病因大多为多基因遗传，少数为常染色体显性遗传，患儿常见家族性心肌病、阵发性心动过速等，环境、药物等因素也可造成先天性心脏畸形。母亲患有糖尿病、系统性红斑狼疮，胎儿染色体异常等常发生胎儿心脏畸形。

近年来，随着高分辨率超声设备的出现和超声技术的不断进步，超声心动图在胎儿先天性心脏畸形中的应用日渐成熟，利用高分辨率的声像图对胎儿先天性心脏畸形，尤其复杂性畸形的检出已成为可能，是重要的无创影像检查技术。许多发达国家心脏畸形筛查已被列为常规[2]，在我国的大城市、大医院也逐渐将心脏畸形筛查列为常规检查，但在小城市和广大不发达的地区只是在高危人群或者普通超声发现疑有心脏畸形时才会进一步做检查。

本组4 950例筛查病例中，胎儿先天性心脏畸形发病率约为1.11%，与文献报道相似[3]，胎儿心脏畸形产前彩色多普勒超声诊断符合率为 92.73% (51/55)，严重的心脏畸形无一例漏诊，漏诊的为预后良好、约3mm的室间隔缺损和房间隔缺损。小的室间隔缺损易漏诊，本组漏诊2例.因为血液分流量少，胎儿心脏房、室内径无明显变化。肺循环阻力高避免了肺循环量的增加，胎儿存在的正常分流及两心室压力相等因素给诊断增加了难度。

本组55例胎儿先天性心脏畸形中，有高危因素的孕妇19例，占3.53%(19/539)；正常孕妇36例，占 0.82%(36/4 411)，高危人群胎儿心脏畸形的发生率明显高于正常人群，可见高龄、高风险孕妇需要重点关注，检查时需要特别注意，需要多切面反复观察，以防止漏诊胎儿先天性心脏畸形，必要时隔3～4周复查。高危人群的发生率高于文献报道可能与部分高危人群是其他医院已初步诊断为胎儿心脏畸形，但是患者还想到另外医院进行进一步确定，因此导致整个高危人群的发生率增加。

产前超声诊断先天性心脏病的影响因素有多个，包括：检查孕周、胎儿体位、孕妇腹壁条件、心脏畸形种类、羊水量、超声规范、所花时间、是否存在高危因素及操作者的经验等。孕周过早，心脏结构很小，不易显示清晰；孕周过迟，心脏往往被遮挡，也无法显示清晰。胎儿俯卧位，脊柱声影遮挡心脏，需要孕妇走动等让胎儿改变体位后再检查。孕妇腹壁过厚或腹壁上的瘢痕都可能造成显像不清。有些心脏畸形容易被发现，如单心室或大型完全性心内膜垫缺损；有些极易漏诊，如单纯中小型室间隔缺损；有些心脏畸形为迟发性，如进行性右心发育不良，中孕中期超声可能未发现异常。羊水过多，胎儿沉于底部远场，显示不清；羊水过少，无透声窗，结构也显示不清。常规筛查若无规范化标准，则不能达到一定水准。筛选超声不能保证足够时间，漏诊的可能性就很大。已知存在先天性心脏病高危因素，将提醒超声检查者小心谨慎，可提高异常发现率。操作者经验丰富、手法娴熟、认真仔细，必定可提高超声诊断率。

超声由于安全无损伤、方便、可反复使用、价格低廉，而适用于广大人群，在筛查及诊断胎儿先天性心脏病领域显示了绝对的优越性，目前尚无其他方法可取代。超声对胎儿先天性心脏病的检出率也随着技术水平的提高和经验的累积而不断提高。国外几个大样本人群的统计发现，中孕期超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为57%～61%[4～6]，对微小先天性心脏病的敏感性较低，如单纯室间隔缺损等。相信随着医学的不断发展，结合早孕期的筛查，超声筛查的敏感性将进一步提高。

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