基因多态性在体育科学研究中的应用前景

许亚丽 河南大学体育学院，河南开封 475000

基因多态性在体育科学研究中的应用前景

许亚丽 河南大学体育学院，河南开封 475000

基因多态性除与个体表型差异（肤色、鼻子、头发等）、药物耐受性差异及疾病易感性差异有关外，还与人群的体质特征差异、运动能力的差异以及对运动训练的敏感性和特殊环境适应能力（低氧、高温）等相关。把基因多态性应用于体育科学研究中，对运动员选材、个性化训练、个性化用药、个性化营养、国民体质测评等有重要帮助。

人类基因组计划最重要发现之一是在人类基因组序列中存在基因多态性现象，包括单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）。

基因多态性不仅作为一种基因组作图的遗传标记，其本身还可影响基因的功能。关联分析和生化、细胞水平的分析表明，SNP可通过影响基因产物，造成细胞酶活力、信号通路等的改变；分子机制方面的研究表明，不同类型的SNP 可通过类似或不同的分子机制，分别在基因转录水平、转录后水平、翻译水平、翻译后蛋白折叠及蛋白的细胞定位水平对基因功能的发挥进行影响。STR可能参与基因表达的调控、某些基因的重组或者维系着丝点强度保证染色体的三维结构等影响基因的功能。基因多态性通过以上机制影响基因的功能，由此引起个体表型差异（肤色、鼻子、头发等）、药物耐受性差异及疾病易感性差异等。

深入研究发现，基因多态性还与人群的体质特征差异、运动能力的差异以及对运动训练的敏感性和特殊环境适应能力（低氧、高温）等相关。因此，把基因多态性应用于体育科学研究中，从基因水平研究人体运动能力，寻找与运动能力有关的分子标记和训练敏感群体的遗传学标记，不但为竞技体育中早期选材提供思路和帮助，指导运动员训练提供个性化参考依据，还能为国民体质测评及全民健身的个性化运动处方提供理论依据，从而为推进体育科技进步、提高我国体育的研究水平做出一定贡献。

1 优秀运动员基因选材

现代竞技体育发展到今天，科学选材、科学训练和科学管理已成为竞技运动技术水平提高的三大要素，而科学选材则是竞技体育、科学训练必须首先解决的重要问题。

“选材成功意味着训练成功的一半”，优秀运动员选材是体育科研界一直很重视的工作。它不仅可以帮助教练员尽早发现、挖掘具有特殊竞技能力的人才，而且可以为国家在运动员的培养上节省大量的人力、物力和财力。

目前我国运动员的选材的主要是凭借教练员的经验、根据比赛中的成绩、外加一些形态学及身体机能指标进行选择和评定，有一定的科学性，但这种方法存在一些不足，在一定程度上限制着选材的准确性、成功率。表现为：

（1）经验选材：本研究并不否定及忽视传统经验选材方法，因为教练员的经验是从实践中获得的并被实践证明是可行的，本身具有一定的科学性和实用价值，而且操作方便，易于推广应用。但这种经验很难了解运动员机体内在的一些机能情况和某些遗传性状，并且最重要的是运动员个体训练具有不可重复性，在一个运动员身上成功的训练模式不一定适合其他人。因此，仅凭教练员经验和肉眼观察“自然淘汰”，草率确定运动员的专项，会造成“明珠暗投”并浪费资源；

（2）比赛成绩选材：根据比赛成绩选拔青少年，容易选来一些技术不正确或有缺陷致使发育提前的青少年。技术不正确会限制运动成绩的进一步提高；而有缺陷致使发育提前即早熟的青少年期成材率是很低，仅有4%，这样就把正常发育且成材率高的青少年拒之门外，极大降低了选材的成功率和选材效率。

（3）其他选材：虽然我国体育科研工作者已用形态学，骨龄和一些生理，生化指标建立起一套科学选材的方法。但这些方法在“提前量”和“准确性”上还很不够。例如，反映运动员耐力的有效指标——VO2max,要到16岁时才能较准确地推测到成年人水平，而运动员的培养早在这之前就开始了。

因此，如何进一步提高优秀运动员选材的成功率、选材效率及选材方法的“提前量”和“准确性”，尽早发现具有特殊竞技能力的人才是我们要解决的重要任务。

基因选材法的原理是根据遗传的基因连锁和多效性的一种遗传学选材方法。因为每一种性状都是由基因来控制的。如果控制性状的基因在同一条染色体上时，那么这些基因的活动也就表现为连锁的性质。另外一个基因不仅可以通过一个酶的作用控制一个性状，而且也能影响到多个性状，甚至是整条链的性状。因此，人们就可以通过找出性状之间的关系规律，来进行遗传选材。

常用方法是运用人类SNPs进行连锁分析和关联分析等方法定位和运动有关的功能基因，然后用相同的原理和方法对候选运动员基因进行筛选，从而找到与特定运动项目相匹配的“基因型运动员”，从而能更加科学而准确地评估个体的运动状态及运动潜力，由此不但可以提高选材的成功率，最大限度地挖掘人体运动潜力，创造优异成绩,还能够减少训练经费的投入，提高体育训练的投入产出比。

当然即使找到了这样的基因型，也不可能准确的预测对于训练和其他刺激的准确反应或准确的预测其是否能成为冠军。但是对于教练来说，可以用来选材，预测哪些人更有可能成为优秀运动员；对于运动员来讲，可以知道自己的基因型能帮助还是限制他们在从事的项目达到顶峰。

另外，运动员基因选材研究对其他行业的特殊人才，如特种部队的成员、空军、宇航员、潜水员等的选择也会起到很大作用。

2 个性化训练方案

由上文可知，人体运动能力对环境压力的适应性变化存在基因依赖，即存在对运动训练或其他环境适应的高敏感群体和低敏感群体。而国内外大量研究也证实了不同形式的运动训练（耐力训练、力量训练、低氧训练）效果确实存在着极大的个体及性别差异，而这些个体差异是由遗传因素造成的，与基因多态性相关。

因此，如何根据个体的遗传背景选择合理的运动强度和运动量，以取得更好的训练和体育锻炼效果，已经受到高度重视。

SNPs 决定了不同的基因型对不同的训练方案、运动项目具有不同的敏感性，所以根据个体的具体不同情况，设计适合于不同的个体、不同的运动项目的训练方案、运动项目，达到“个性特征”的最优发挥，做到物尽其用，人尽其才。

此外，在大众健身中，运动处方要因人而异，不同的运动方式、不同的运动量已成为研究热点。不同基因型的个体对相同的处方有不同的敏感性。目前，大众健身运动处方的研究在这方面已初有成果。如，张培珍、王正珍分别以血脂异常、糖调节受损患者的为实验对象，研究了相关基因多态性对有氧运动治疗和干预效果的影响，结果显示不同的基因型会导致同一处方的效果不同。提示我们如果SNPs能引入到运动处方的研究中, 将会为该领域的发展带来重大影响和促进作用，为最大限度地提高国民的身心健康、为全民运动健身科学指导服务体系提供技术支撑。

3 个性化治疗和用药方案

大量临床研究发现，基因多态性是导致药物疗效和不良反应产生个体差异性的主要影响因素。引起个体差异的基础在于：（1）药物代谢基因（药物代谢酶、药物转运蛋白或药物作用靶蛋白等）多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。有研究表明CYP2D6基因与20%的处方药在体内的代谢有关，此基因的多态性研究将为针对特殊人群制定合理的服药剂量提供依据；（2）致病基因的多态性使同一疾病不同个体其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，导致治疗反应性上悬殊。

同样，基因多态性也决定了运动员对相同的治疗方案和药物有不同的敏感度，医护人员可以根据运动员的基因型预测并指导疾病个体化治疗，有针对性的选用药物或治疗方案。可根据基因型选择用药类型及用药剂量，对某一类型药物敏感性高的基因型携带者可适当较少用药量，敏感性低的基因型携带者可适当增加用药量或换用其他类型的药物，从而提高运动员的伤病治疗效率、缩短治疗周期，为运动员的伤病后恢复、训练比赛奠定基础。

4 个性化营养方案

美国詹姆斯·希克森博士曾指出：“营养问题的解决, 将是人类体育运动的最后领域之一”。

营养基因组学研究发现：SNPs可以影响营养物质的代谢、活性、作用途径、不良反应等，使其效应呈现多态性。并且，同一种基因在不同条件下可能有完全不同的表达，基因不同程度的表达可以调节营养物质的摄取与作用过程。有研究表明，一些基因的单核苷酸多态性会影响相应的维生素吸收、转运和代谢所需的蛋白质活性。最新研究显示，人类亚甲基四氢叶酸还原酶基因型的变异造成了个体对叶酸摄取能力的不同。同时，营养物质对于基因表达的影响也是营养干预治疗的基础，利用cDNA探针方法研究人的肿瘤细胞外叶酸浓度对基因表达的影响，结果显示，不同的叶酸浓度会引起8种基因的表达差异。因此，在这个基础上，摄入同样的食物，不同的人对食物的消化、吸收结果不同，代谢的情况不同，产生的营养效果也不同。

所以，相同的饮食方案对不同的运动员会有不同的效果,既可出现“营养缺乏”，也可出现“营养过剩”。如果知道每个运动员的SNPs，营养师可以“按图索骥”为每个运动员调配最佳的饮食方案，有的放矢的更合理的利用营养，对运动成绩的提高和运动后疲劳的恢复十分有益。另外，普通人也可需要根据自己的基因特点来制定食谱，达到保持身体健康、预防疾病等目的。

5 为国民体质测量评价提供新思路

当前，国民体质监测工作作为全民健身运动的重要组成部分已在全国范围内开展，但是在现实情况中，中国的国民体质测量评价系统还存在一些问题和不足，比如评价比例分布的不合理性、评价结果的不平衡性、评价结果的实用性不强等问题广泛存在；还有一些评价指标的评价效率不高，比如台阶试验指数不能有效地评价不同体重受试者的心血管功能、不能有效地反映心脏功能的增龄性变化规律及其性别差异、亦不能有效地综合评价人体心肺功能等；这些问题都影响着评价系统不能够更加准确、更加完整地评判人体的身体质量和群体的体质状况。在2006年开展的“全民健身科技行动”中也明确提出要“开展应用于体质测量和评价的新指标、新技术或新方法的规范和开发研究，建立科学性和针对性较强的体质测量与评价指标体系和方法体系。”因此，寻找研发新的有效的科学的体质测量评价指标成为研究热点和重点。

遗传学研究表明，体质在不同的人群中或同一人群中存在的差异是由遗传因素造成的，与基因多态性相关。可能就是这种本质上的差异使得体质的评价仅从形态学、机能素质等表观指标不能够完全反映个体体质的真实状况，从而造成体质标准划分不清晰。因此，如果在以后的研究中介入基因指标，将会使国民体质测量评价工作更加科学和准确，也为后期的全民健身科学指导服务体系奠定良好基础。

[1]何子红，胡海盛，张传光，等.基因芯片技术及其在体育科研中的应用展望.中国运动医学杂志.2004.23(4)

[2]曾凡辉，王路德，邢文华，等.运动员科学选材.北京: 人民体育出版社.1992

[3]张培珍.血脂异常的中老年人调脂运动处方的研究.北京: 北京体育大学（博士论文）.2004

10.3969/j.issn.1001-8972.2011.10.149