产前超声检查的意义及局限性

董晓秋 王璐璐 毕 伟 戴 全

哈尔滨医科大学附属四院超声科(150001)

全世界每年有500万出生缺陷婴儿降生，其中，85%出生在发展中国家。出生缺陷不仅严重影响了人口素质的提高，而且对社会和经济发展造成了极大的障碍，已成为大多数发展中国家乃至全世界面临的极其严峻的公共卫生问题，我国从20世纪80年代便开始着力解决这一问题。

1 我国出生缺陷的现状

我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。据中国人口出生缺陷统计中心统计，我国自2002～2009年每年的出生缺陷发生率分别为:11.117‰、12.979‰、12.838‰、13.896‰、14.550‰、14.794‰、13.494‰、14.543‰，有逐年缓慢上升趋势。

根据我国优生科学协会推算:我国现有先天愚型人口约为40万～80万，每年仍有26 600个先天愚型患儿出生，这些人群数量的逐年增加，将对我国人口素质、经济生活水平的提高产生影响。先天愚型又称21－三体综合征，三体综合征或Down综合征。19世纪末，首次由英国唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)医生描述其病理而命名，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。60%患儿在胎儿早期流产，仍有40%可以足月分娩。先天愚型与孕妇年龄有关，母亲年龄愈大，发病率愈高。一般人群发生率1/700～1/800，孕妇40岁以上发生率1/100，44岁以上1/44，49岁以上达1/11。

出生缺陷指胚胎在宫内发育过程中出现外形或内部结构的异常。据统计，早期流产的胚胎，畸形率可达50%，围生期胎儿或婴儿死亡原因中20%属先出生缺陷。其发病原因复杂多样:如遗传、物理、化学、生物因素，环境污染，叶酸缺乏，孕妇年龄过大等。我国每年出生人口2 000万，约有20万～30万肉眼可见出生缺陷儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4% ～6%。

目前，我国的出生缺陷病种以先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水等为多见。2005年赫飞等［1］对8 089例妊娠13～40周妇女进行超声筛查，检出胎儿畸形104例，漏诊60例，检出的主要胎儿畸形为神经管畸形(25例)、心脏畸形(20例)、唇腭裂(16例)、淋巴管水囊瘤(12例)。2007年项莉亚等［2］对11 700例妊娠18～36周妇女进行超声筛查，超声诊断胎儿畸形230例，漏诊13例，检出主要畸形有心脏畸形(54例)、唇腭裂(39例)、单脐动脉(57例)、脑积水(17例)、腹水(15例)。2008年董国荣等［3］对5 856例妊娠14～40周妇女进行超声筛查，其胎儿畸形的检出率为8.89%，发病率较高的畸形有脑积水(11例)、无脑儿(9例)、脊柱裂(8例)、脑脊膜膨出(8例)、唇腭裂(9例)、心脏畸形(9例)。2010年王磊等［4］对13 608例妊娠12～40周妇女进行超声筛查，产前诊断畸形符合率78.1%，检出主要畸形有无脑畸形(7例)、脑脊膜膨出(5例)、唇腭裂(4例)、脑积水(4例)、脊柱裂(4例)。

2 产前超声检查的分级、内容及意义

2.1 产科超声检查的层次或级别

美国等发达国家将产科超声检查分为两个层次:第一个层次是常规超声检查，第二个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查。当常规超声检查怀疑有异常或有胎儿畸形高危因素的孕妇，均需进行第二个层次的检查，以减少胎儿畸形的漏诊。但由于检查的项目繁多，几乎对胎儿每一重要器官和结构都要进行检查，必须有足够长的检查时间，检查费用及对检查仪器和医师的专业水平要求均较高。因此，不是每个医院、每个超声医师都能够进行第二层次的检查，也不可能对所有孕妇都进行这种检查。因此，我国卫生部关于《产前诊断技术管理方法》规定:产前诊断技术应实行分级管理，以保证产前诊断技术的安全、有效、规范。根据我国具体情况和临床要求，产科超声检查分为以下四个层次或级别。

第一层次是指一般产科超声检查，主要对胎儿进行大致的生长发育指标的评估。检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量，判断胎儿是否存活、胎盘位置、胎位及羊水情况等，这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息，适合于条件较差的基层医院或已在条件较好的医院进行过系统超声检查的孕妇。

第二层次是指常规产科超声检查。除了要求完成第一个层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。卫生部《产前诊断技术管理条例》规定:于妊娠18～24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿，严重的脑膨出，严重的开放性脊柱裂，严重胸、腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不全。

第三个层次是指系统胎儿超声检查。此种检查对胎儿各系统的重要结构逐一进行检查与观察，以达到对胎儿进行一次较全面的结构评估的目的。因此，检查所需要时间要足够长。此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时妊娠时间均应严格要求。不是所有医院、所有超声医师都能进行此种超声检查。建议在具有产前诊断资格的医院，由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查，但并不排斥其他医院超声医师协助进行超声初筛检查。多重多次超声筛查能够在一定程度上提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷儿出生率。然而，这种检查使用的仪器要求分辨力高、图像清晰的高档彩超仪器。系统超声检查适应于所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查:35岁以上的高龄孕妇;生育过染色体异常儿的孕妇;夫妇一方为染色体平衡易位者;生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病或其他畸形儿者;性连锁隐性遗传病基因携带者;夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病患儿生育史的孕妇;在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇;有遗传性病史或近亲婚配史的孕妇;原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。

第四个层次是一种针对性的超声检查。此种检查通常是在前三种检查的基础上开展的，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。目前，胎儿超声心动图检查属此范畴。

2.2 胎儿系统筛查的时机和内容

胎儿系统超声筛查的最佳时机:10～14周胎儿筛查唐氏综合征;18～26周胎儿系统检查，即对胎儿头、脊柱、胸腔、腹腔、心脏、四肢等各个器官逐一进行详细的平面检查，以找出胎儿发育异常的部分。

检查内容包括:①针对胎儿先天愚型的筛查。超声对胎儿先天愚型的筛查时间应严格限制在妊娠10～14周，在此期间先天愚型胎儿颈项部透明层厚度(NT)增厚(NT＞3mm)，其敏感性66.67%，特异性95.06%。单纯超声检查可以筛查出87%的先天愚型儿［5，6］。如果把超声筛查与试验室的唐氏筛查相结合，能够筛查出97%的先天愚型儿。因此，超声测量NT有着极其重要的作用。但是，超声对先天愚型筛查的时间要求非常严格，一旦过了10～14周这个最佳时间，应用超声筛查先天愚型的敏感性和特异性都不理想。②针对胎儿形态结构异常的全面筛查。超声筛查胎儿结构畸形的时间要求在妊娠的18～26周，至少在28周之前。有人将28周前胎儿称为无生命体，28周之后称为有生命体，如果在28周之前能将大部分的畸形儿从正常的妊娠中筛查出来，必定会明显降低新生儿出生缺陷率。这个时期也是羊水量最多的时期，胎儿的颅脑、颜面、心脏及肢体均容易显示，可以明显提高畸形的检出率，但过了这个时间，由于羊水少、胎儿体位相对固定等因素，势必影响胎儿畸形的检出，如果胎儿畸形严重，选择引产术，也是最佳时期。让群众、医务人员都了解超声检查的内容及意义，对生育一个健康孩子非常重要。

胎儿畸形种类繁多，其超声声像图的表现多种多样，一个经验丰富的超声科医师必需认识并了解正常胎儿声像图特征，这是超声诊断的前提和基础，不能只局限于标准切面［7，8］。同时，具备扎实的理论知识和娴熟的操作技能和明确的检查、诊断思路，不断的积累经验并熟练掌握检查技巧，耐心细致地进行多切面扫查。之后跟踪随访，尽量减少和避免漏诊、误诊，才能提高胎儿畸形的检出率，最大限度地体现超声检查在胎儿畸形筛查中的重要价值，为提高人口质量起积极作用。

3 产前超声检查的时限性和局限性

产前超声检查作为筛查胎儿畸形的重要手段日益受到人们的关注，并且随着超声技术的发展和广泛应用，胎儿畸形的检出率也有所增加。但是，超声作为影像学检查工具之一，有它的优势，也有局限性和依赖性，包括三维、四维超声［9～11］，如多指(趾)畸形和小唇、腭裂的检出率仍较低。

在产科超声检查中，胎儿、胎位等本身因素，羊水多少及母体方面诸多外在因素都将影响胎儿畸形的产前检出。美国妇产科医师协会强调:“不管使用哪种超声设备，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均检测出来是不现实也是不合情理的。”妊娠时期胎儿的发育是动态的，即便是优秀的医务工作者，通过超声也只能检出90%的胎儿畸形。

另外，由于宣传不够，群众、基层医务工作人员，乃至产科医生对超声检查的了解不够，使得我国产前胎儿超声系统检查率不足20%。例如各种新闻媒体报道不少孕产妇在产前做了多次超声检查(至少4～5次)，胎儿生后却仍发现短肢、缺肢畸形等出生缺陷，就是因为对于胎儿系统筛查的认识不足，或根本不知晓常规超声检查与胎儿系统筛查是完全不同的检查内容，从而导致畸形儿的出生。

因此，如果在出生缺陷一级预防措施的宣传内容中加上二级预防措施的内容及超声筛查的重要性，使计划生育夫妇都知道超声筛查的时间、内容和目的。同时，在各级医院、计划生育服务站、保健院培养大批具有高水平的超声医师，使其在基层发挥初筛作用，把可疑的畸形胎儿筛选出来，送至上级医院(筛查中心、“三甲”医院)诊断。使二级预防措施中的超声筛查广泛地、充分地发挥作用，必将会使我国的出生缺陷率得到明显的下降。

提高出生人口素质是在目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。我国庞大的计划生育系统已经对农村每一户育龄妇女都建立了档案，应在一级预防的同时，加强宣传二级预防的时间和内容。虽然超声检测胎儿畸形仍具有一定的局限性，但是产前超声筛查对于降低出生缺陷具有很重要的意义。总之，利用好超声检查，能够对减少出生缺陷起到决定性作用。因此，广泛应用超声产前筛查技术、加快技术人员培养速度，将会大大推动这一目标的早日实现。

1 赫飞，顾莹，李智，等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值［J］.中国超声医学杂，2006，22(9):704－706.

2 项莉亚，杨家翔，周柳英，等.彩色多普勒超声系统筛查诊断胎儿畸形［J］.临床超声医学杂志，2007，9(4):213－214.

3 董国荣，贾红梅，刘瑞林.彩色多普勒超声诊断胎儿畸形［J］.中国医疗前沿，2008，3(18):93.

4 王磊，郭丽云.超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值［J］.临床和实验医学杂志，2010，9(2):146－147.

5 Feuchtbaum LB，Currier RJ，Lorey FW，et al.Prenatal ultrasound findings in affected and unaffected pregnancies that are screen－positive for trisomy 18:the California experience［J］.Prenat Diagn，2000，20:293－299.

6 Yeo L，Guzman ER，Day－Salvatore D，et al.Prenatal detection of fetal trisomy 18 throug abnormal sonographic features［J］.J Ultrasound Med，2003，22:581－590.

7 秦胜亚.胎儿畸形的产前超声诊断［J］.实用全科医学，2008，6(5):530－531.

8 孔繁强.超声诊断胎儿畸形61例分析［J］.实用医技杂志，2008，15(17):2204－2206.

9 Nelson TR，Pretorius DH.Three－dimensional ultrasound imaging［J］.Ultrasound Med Biol，1998，24:1243－1270.

10 Downey D，Fenster A，Williams J.Clinical utility of three－dimensional US［J］.Radiographics，2000，20:559－571.

11 Chmait R，Pretorius D，Jones M，et al.Prenatal evaluation of facial clefts with two dimensional and adjunctive three dimensional ultrasonography:A prospective trial［J］.Am J Obstet Gynecol，2002，187:946－949.