文献推荐

1 Detection of increased amounts of cell-free fetal DNA with short PCR amplicons.Aleksandra Sikora，Bernhard G.Zimmermann，Corinne Rusterholz，Daniella Birri，Varaprasad Kolla， Olav Lapaire，Irene Hoesli，Vivian Kiefer，Laird Jackson，and Sinuhe Hahn.∥Laboratory for Prenatal Medicine，University Women’s Hospital，Department of Biomedicine，Hebelstrasse 20，CH 4031 Basel，Switzerland.

ClinicalChemistry.2010，56（1）：136-138.

本文发表在2010年的《Clinical Chemistry》杂志上。本研究发现了一种以新的通用温度复制子对Y染色体上的DYS14序列特异的实时定量PCR方法。定性的、短复制子的检验和一般检验都检测到同样特异性与可检测性的男性胎儿游离DNA。但定量的、新的使用短复制子的通用温度实时定量PCR检验平均几乎比一般检验胎儿游离DNA多1.6倍。这种方法可能在DNA模板较少如在怀孕早期就采集样本来检验胎儿游离DNA时起到作用。

2 Optimization of transrenal DNA analysis：detection of fetal DNA in maternal urine.Eugene M.Shekhtman， Kalpana Anne，Hovsep S.Melkonyan，David J.Robbins，Steven L.Warsof，and Samuil R.Umansky.∥Xenomics Inc.，1Deer Park Dr.，Suite F，Monmouth Junction，NJ 08852.

ClinicalChemistry.2009，55（4）：723-729.

本文年发表在2009年的《Clinical Chemistry》杂志上。分别用传统的硅胶吸附法与新式Q-树脂分离法分离尿液中的DNA，又设计了对应不同长度的PCR靶位的引物分别进行使用比较。结果表明DNA分离方式与PCR靶位大小影响胎儿的肾脏流通DNA（即流到了母体肾脏里，后会在尿液中检出）的检测。当PCR靶位缩短，诊断敏感性变好。采用Q-树脂分离的实验比采用硅胶分离的实验有更高的DNA检出率，尤其在靶位较大时，Q-树脂分离技术可以分离出较短的DNA片段，也能改善DNA检测。用Q-树脂分离技术以及一个“超短”DNA靶位，可以在怀男孩的孕妇尿液的82个样本中的78个检测到SRY。但是怀女孩的孕妇尿液的91个样本中有11个也有SRY假阳性。阳性准确率是87.6%，阴性准确率是95.2%。

3 Potential markers of preeclampsia-a review.Grill S，Rusterholz C，Zanetti-D？llenbach R，Tercanli S，Holzgreve W，Hahn S，Lapaire O.

∥Laboratory for Prenatal Medicine and Gynecologic Oncology，Department of Biomedicine，University Hospital of Basel，Basel，Switzerland.sgrill＠uhbs.ch.

ReprodBiolEndocrinol.2009，14，7：70.

本文年发表于2009年的《Reprod Biol Endocrinol》杂志上。本文概述了子痫前期的潜在标志物。子痫前期是导致孕产妇和胎儿或新生儿的死亡的主要原因之一，故早期识别子痫前期高危人群是目前产科重要的目标之一。高度敏感和特异的生理和生化指标，不仅能检测到患者的危险性，也可以严密观察，准确诊断，做出及时的干预（如促胎肺成熟），以及研究治疗药物和更多的前瞻性指标。目前有很多潜在的标记物用于预测或诊断，大部分为组合分析，如血管生成因子、可溶性Endoglin、血小板选择蛋白、无细胞胎儿DNA、ADAM12、PP-13、PTX3、PAPP-A、Vistatin、肾上腺髓质素、血管紧张素Ⅱ自身抗体1（AT1）等。但这些指标在不同研究中，预测子痫前期的可靠性不一致。因此，建立一套最佳组合方案来预测子痫前期是很必要的。

4 Ultrasonography of the fetal brainstem：a biometric and anatomical，multioperator，cross-sectional study of 913fetuses of 21-36 weeks of gestation.Mirlesse V，Courtiol C，Althuser M；CFEF（Collège français d'échographie foetale），Duyme M.∥Unitéde diagnostic prénatal，Maternité Hopital Bichat，Paris，France.

PrenatDiagn.2010，30（8）：739-745.

本文发表在2010年的《Prenat Diagn》杂志上。为了建立低风险妊娠胎儿脑桥及小脑蚓部发育的图表，为正常脑干的发育提供详细的解剖和超声标准，作者对913名孕21～36周的胎儿的脑干的超声表现进行了研究。在正中矢状面通过后囟门测量脑桥前后径和最大小脑蚓高度来建立生长图，用LMS的半参数统计方法来构造生长图表。结果发现，脑桥前后径和最大小脑蚓高度随孕周的增大而呈线性增加，但最大小脑蚓高度与脑桥前后径之比在孕期保持稳定。这些形态学和生物学测定数据有利于脑桥小脑发育不全的早期筛查。

5 Selective intrauterine growth restriction in monochorionic diamniotic twin pregnancies.Valsky DV，Eixarch E，Martinez JM，Gratacós E.∥Department of Maternal-Fetal Medicine（Institut Clínic de Ginecologia，Obstetrícia i Neonatologia），Hospital Clinic-IDIBAPS，University of Barcelona，Barcelona，Spain.

PrenatDiagn.2010，30（8）：719-726.

本文于2010年发表在《Prenat Diagn》。作者对选择性单绒毛膜双羊膜腔妊娠胎儿宫内生长受限进行了分类，对其治疗进行了分析。10%～15%单绒毛膜的双胎会发生选择性宫内生长受限（sIUGR），增加了围产期死亡率。临床进展主要受双胎间存在胎盘吻合的影响，相似的胎儿体重不一致的妊娠案例，其临床表现和结局可能会有显著差别。根据多普勒测量的脐动脉结果，作者把sIUGR分为3种类型：I型-正常；II型-舒张末期血流缺乏或逆流；III型-间歇性舒张末期血流缺乏或逆流。这与不同的临床表现和胎盘的功能有关，也可协助咨询和处理。在预后方面，sIUGR大致可分为2组：I型的预后相当好；而II型和III型不良结果的风险较大。II型和III型基本保持期待疗法，除非分娩前观察到IUGR胎儿的情况恶化，可以选择积极的处理方法，如脐带闭塞或激光凝固。这2种疗法似乎增加了较大胎儿的生存机会，而与此同时，或许他们增加了IUGR胎儿死亡的可能性。

6 Eleven fetal echocardiographic planes using 4-dimensional ultrasound with spatiotemporal image correlation （STIC）：a logical approach to fetal heart volume analysis.

Surasak Jantarasaengaram，Kittipong Vairojanavong

∥Maternal-Fetal Medicine Unit and Ultrasound Unit， Rajavithi Hospital，College of Medicine，Rangsit University，Bangkok，Thailand.

CardiovascularUltrasound.2010，8（44）.

此文发表在2010年的《Cardiovascular Ultrasound》杂志上。该文章具体地描述了11种切面的获得方法，并配以详尽的图解。胎儿位置的标准化在体积分析中至关重要，由于胎儿心脏较小，即使相交切面很小的偏差也会限制所需诊断信息的获得。理论上，相交的2个任意心脏切面都能获得。作者描述了一种从胎儿STIC容积数据库显示11个胎心切面的方法。具体方法：横向获得200例妊娠15～40周正常胎儿的心脏容积数据库，使用之前描述的方法离线分析，即多平面显示模式得到11个胎儿超声心动图切面。结果显示18例胎儿由于图像质量差排除在外，所有切面在孕周15～17周、18～22周、23～27周、28～32周和33～40周的平均显示率分别为85.6%（45.2%～96.8%，N=31），92.9%（64.0%～100%，N=64），93.4%（51.4%～100%，N=37），88.7%（54.5%～100%，N=33）和81.8%（23.5%～100%，N=17）。结论：可以看出，总的来说，该项应用技术可以顺利中肯的显示胎儿超声心动图各平面，这种方法提供一种合理途径来检测胎儿心脏的体积。

7 Sonographic examination of the fetal central nervous system：guidelines for performing the ‘basic examination’and the ‘fetal neurosonogram’.

International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee.

UltrasoundObstetGynecol.2007，29，109-116.

此指南发表在2007年的《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上。中枢神经系统（CNS）畸形是先天畸形中最为常见的畸形之一，而神经管缺陷又是中枢神经系统畸形中最常见的畸形，相当于1000例出生儿中有1～2例。有完整神经管的颅内异常其发生率是不确定的，可能因为这类畸形大部分在出生时被漏检，而只有在以后显示。长期随访的结果表明，其真正的发生率可能高达1%。近30年来超声已成为诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要工具，该文分别阐述了胎儿神经系统超声检查受孕周、技术因素、超声探头、图像参数等因素的影响，以及基础平面的检查，如经侧脑室平面、经小脑平面、经丘脑平面、胎儿脊柱的定性评估，另外从胎儿神经系统冠状面及矢状面的定量评价；并讨论了胎儿中枢神经系统超声检查的有效性。

对胎儿中枢神经系统进行更细致的评估也是可能的，但需要更成熟的机器及专门的知识经验，在CNS畸形风险增加的妊娠中，这种类型的检查常通过三维超声来完善。本文是通过回顾胎儿解剖，评价胎儿大脑的一个优化的技术方法，也是实行胎儿CNS基本检查的操作指南。

8 Three-dimensional ultrasound imaging for discrimination between benign and malignant endometrium in women with postmenopausal bleeding and sonographic endometrial thickness of at least 4.5mm.G.Opolskiene， P.Sladkevicius， L.Jokubkiene and L.Valentin.∥Department of Obstetrics and Gynecology，Malmö University Hospital，Lund University，Malmö，Sweden.

UltrasoundObstetricGynecology.2010；35：94-102.

本文年发表在2010年的《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》杂志上。是否能通过三维超声成像（3D）测量子宫内膜体积或能量多普勒指标来区分良、恶性子宫内膜病变？利用二维超声测量子宫内膜厚度来诊断良恶性的实效如何？能量多普勒指标是否为子宫内膜厚度或体积提供更多的诊断信息？该文通过对62例绝经后子宫内膜厚度≥4.5毫米的出血患者进行经阴道二维和三维能量多普勒超声检查，测量内膜内和内膜旁2mm内的血管指数（VI）、血流指数和血管血流指数（VFI）来估计内膜病变性质。宫腔镜手术切除、刮除术或子宫切除术所获得的局灶性病灶经病理组织学验证，为子宫内膜癌诊断的“金标准”。使用受试者工作特征曲线（ROC）处理所有的测量结果，评估这3个指数在区分子宫内膜良恶性上的能力。多元逻辑回归分析方法建立数学模型来估计子宫内膜恶性肿瘤的风险。结果共有49例良性和13例为恶性。恶性病变的子宫内膜厚度、体积和血流均显著较良性大。内膜内和内膜壳体的内膜指数均显著增高。结论回答了开篇提出的3个问题，测量子宫内膜厚度的二维超声检查和三维能量多普勒超声成像对区分子宫内膜的良、恶性的诊断价值差别不明显；能量多普勒指标仅为子宫内膜厚度或体积提供稍多的诊断信息。

9 External Validation of Mathematical Models to Distinguish Between Benign and Malignant Adnexal Tumors：A Multicenter Study by the International Ovarian Tumor Analysis Group.

CarolineVanHolsbeke1，4，Ben VanCalster3，Lil Valentin7，AntoniaC.Testa8，Enrico Ferrazzi9，Ioannis Dimou5，Chuan Lu6，PhilippeMoerman2，Sabine Van Huffel3，Ignace Vergote1，Dirk Timmerman1.

∥Departments of1Obstetrics and Gynecology，and2Pathology，University Hospitals KU Leuven，3Department of Electrical Engineering， ESAT-SCD，Katholieke Universiteit Leuven，Leuven，Belgium；4Department of Obstetrics and Gynecology， Ziekenhuis Oost-Limburg，Genk，Belgium；5Department of Electronics and Computer Engineering，Technical University of Crete， Chania， Greece；6Department of Computer Science，University of Wales，Aberystwyth，United Kingdom；7Department of Obstetrics and Gynecology，Malm？University Hospital，Malm？， Sweden；8Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica， Università Cattolica del Sacro Cuore，Rome，Italy；and9DCS Sacco，Universitàdi Milano，Milan，Italy

ClinCancerRes.2007，13（15）：4440

本文由Caroline Van Holsbeke，Ben Van Calster等发表在2007年的《Clin Cancer Res》上。主要论述鉴别附件良恶性肿瘤的数学模型的外部验证。而目前已经存在一些用来区分附件肿瘤良恶性的评分系统，然而，在新人群中少有被外部验证。而该研究的目的旨在比较它们在一个大型的多中心前瞻性收集的数据库的性能。实验设计：阶段I为国际卵巢肿瘤分析多中心研究阶段，对存在持续性附件包块的患者行经阴道超声及彩色多普勒成像。50多个终点变量进行前瞻性记录进行分析。结果测量是通过对切除标本的恶性或良性的组织学的分类。作者使用了国际卵巢肿瘤分析数据，来测试以前评分系统的准确性。受试者特征曲线（ROC）来比较该模型的性能。结果：1 066患者的临床资料中，800例患者（75%）为良性肿瘤，266例（25%）为恶性肿瘤。形态评分系统若使用勒纳的受试者操作特征曲线（AUC）为0.68，而使用雅各布的恶性肿瘤多模式风险指数为0.88。相应的logistic回归和人工神经网络模式分别在0.76～0.91和0.87～0.90之间。以高级核心为基础的分类分析的AUC高达0.92。结论：恶性肿瘤的风险性能指标与大部分的logistic回归和人工神经网络模型相似。最好的结果是得到了向量机和径向基函数核心的相关性。因为该模型是一个大型的多中心的数据集，结果应可以被普遍适用。