胎盘表观遗传标记的系统识别用于Edwards综合征的非侵入性产前诊断

王腾

本文发表在2010年的《PLoS ONE》杂志上。

用MeDIP与覆瓦式芯片找出了18号染色体上的甲基化胎儿表观遗传学标记，并以定量DNA甲基化验证。在早产母体血浆样本中检验到在VAPA与APCDD1当中的DNA的甲基化，浓度与一个已知的标记ZFY正相关而不是早产的就检验不到。甲基化的VAPA-APCDD1的DNA对ZFY的比率在9个雄性18-三体胚胎中比在27个整倍体胚胎中要高（Mann-Whitney检验，P=0.029）。定义做判断18-三体的阈值为整倍体的表观遗传-遗传染色体剂量（EGG）比值的平均数+1.96标准差。18-三体的9个中的8个与整倍体27个中的1个显示的EGG比值高于此阈值，敏感性88.9%，特异性96.3%。所以，这可以用于非侵入性的产前诊断中。