总PLAC4RNA浓度和RNA SNP等位基因频率测量联合用于21-三体的非侵入性产前诊断

王腾

本文发表在2010年的《Clinical Chemistry》杂志上。

胎盘特异-4基因（PLAC4）编码的母体血浆mRNA从胎盘细胞的21号染色体中转录出来，是非侵入性评价胚胎中的21号染色体剂量的潜在标记。本研究估计了使用PLAC4mRNA筛查21-三体的诊断敏感性与特异性。研究了153例孕妇的血浆，有怀整倍体的与怀21-三体的。对于在PLAC4上的SNP是杂合的样本，用质谱和数字PCR测定了母体血浆中PLAC4的mRNA的SNP的2个等位多态性的比值，质谱法采用测量峰区的方法，数字PCR采用直接对显示杂合的阳性结果的孔计数的方法。对于SNP是纯合的样本，用real-time PCR和数字PCR为PLAC4的mRNA的浓度做了定量。real-time PCR采用传统的分析实验数值的方法，数字PCR采用对所有阳性结果计数的方法。对于RNA-SNP的途径，诊断敏感度和特异性分别是100%（95%置信区间：40.2%～100%）和89.7%（95%置信区间：78.8%～96.1%），对质谱和数字PCR均如此。对于mRNA定量的途径，real-time PCR和数字PCR在ROC曲线下的区域分别是0.859（95%置信区间：0.741%～0.903%）和0.833（95%置信区间：0.770%～0.923%）。