外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用研究

农著光

（广西崇左市天等县人民医院神经外科，广西 崇左 532800）

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤性疾病，在临床上根据基因变异和临床表现的差异分为两种类型：Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。NF1的发生率为1/3000～1/4000，占NF总发生率的85%～90%，是NF2的10倍，因此倍受关注[1]。主要影响人类的神经、血液循环、内分泌等诸多系统的功能及智力和骨骼系统等发育。NF1常累及身体的多个系统，而且病变的面积较大，当本病影响到骨骼系统并伴发椎管内肿瘤时，对患者的生命质量造成很大的威胁。目前对本病的治疗方法主要采取外科手术治疗。本文采用回顾性研究，于2007年1月至2009年1月在崇左市天等县人民医院共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者，均行外科手术治疗，效果较好，现对其外科手术治疗的方法及术后结果进行分析，探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2007年1月至2009年1月在崇左市天等县人民医院共诊治了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者，年龄14～46岁，平均年龄（31.3±5.3）岁，其中男性5例，女性7例；以上患者全身皮肤多部位可见咖啡色牛奶斑，瘤结节，肿块等，同时经MRI检查可见患者的脊柱畸形和椎管内肿瘤病变；术后经病理组织学检查呈神经鞘瘤病变。对以上患者均采用外科手术治疗，并定期随访。

1.2 入选标准

①在本院就诊的住院患者；②以上病例根据美国国立卫生研究院（NIH）制定的诊断标准均确诊为Ⅰ型神经纤维瘤[2]；③根据临床表现并结合MRI 诊断为椎管内肿瘤。排除标准：①合并心力衰竭、肾功能不全等其他严重的全身性疾病；②患有其他严重的急性或慢性疾病；③患有精神性疾病等严重影响研究进程的疾病。

1.3 手术方法

①术前处理：外科医师首先和患者进行沟通并取得共识。由于术中造成的创伤大，大多数需要输血，因此术前准备与每位患者血型相配的血液是非常必要的。由于病变部位隐匿、复杂，全面的影像学检查，如CT、MRI和血管造影等检查是必须的，用于探测病变部位的分布范围、深浅，帮助外科医师制定手术方案[3]。②手术方法：针对本病以切除肿瘤、神经减压和矫形为原则；主要治疗手段为扩大切除肿瘤，当肿瘤较小时，游离皮肤、切除肿瘤后缝合创面；瘤体较大时不能直接缝合，利用自体皮片移植或带蒂皮瓣移植。椎管内的瘤体从后正中入路，暴露硬膜囊后止血[4]，仔细辨认瘤体后，游离取出。

2 研究结果

2.1 术后情况

12例患者中有10均获得肿瘤全部切除，有2例因肿瘤巨大，术中出血较多实行姑息性减瘤术；病理活检显示：10例全部切除中9例确诊为良性，1例为恶性神经鞘瘤；伤口愈合较好无坏死现象、移植皮片和皮瓣成活良好，组织器官的结构和功能得到了恢复。

2.2 随访结果

对以上12例进行1～4年的随访，9例良性患者恢复很好，肿瘤无复发；1例恶性神经鞘瘤患者术后进行正规的放射治疗，随访的1年中肿瘤无复发；2例行姑息性减瘤术患者的肿瘤有缓慢的长大。

3 讨 论

NF是一种累及周围和中枢神经系统的单基因遗传疾病，其主要的临床特征是神经脊细胞的大量生长。临床上根据基因变异和临床表现的差异分为NF1和NF2，NF1又称为周围型神经纤维瘤病，NF1 基因定位于17 q11.2，临床症状和体征常表现为多发性皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑）及皮肤和多发性周围神经神经纤维瘤，本病常伴椎管内肿瘤的发生，因此伴有脊柱畸形的症状，畸形较严重且发生较早，肿瘤常压迫神经结构而出现神经功能障碍，因此针对此类患者应采取积极、有效的治疗措施。NF-1伴椎管内肿瘤有以下临床特点：①肿瘤可穿过椎间孔形成哑铃状的瘤块；②肿瘤病灶可呈单发或者多发，甚至非连续状分散在椎管中；③瘤体穿过多个椎间孔在椎旁组织形成巨大的肿瘤[5]；④病理学活检类型多分为神经纤维瘤和神经鞘瘤等；⑤常造成脊柱侧凸或后凸畸形，其治疗方法主要采取外科手术等。

由于本病瘤体较大，术中容易出现大失血等特点，因此手术准备要充分，操作要精确：①术前处理：外科医师首先和患者进行沟通并取得共识。因为本病的病灶数量多、病变部位散在，累及的组织较深，多数时候完全切除肿瘤不现实，也不合适，并没必要。尤其是丛状神经纤维瘤和累及深层组织并侵袭骨组织的瘤体，一般不可能完全切除。因此最好的治疗方法就是切除体积较大、影响外观、造成疼痛等严重症状，或侵及重要器官并引起功能障碍的肿瘤。这样可以提高手术的可行性，降低手术并发症的发生。②术中处理：术中易出血，外周筋膜的血管分布较少，因此可从周围组织进行切开和剥离[6,7]；肿瘤中央血管分布较多，可采取超声刀、电凝和缝合结扎等处理。创面的修复：切除肿瘤后，应结合伤口的范围、深度等综合因素选择直接缝合、移植皮片、移植皮瓣等修复措施。

综上所述，本次研究中患者的恢复较好，建议病变较小、病灶局限的患者尽量行全切除手术，肿瘤巨大而不能进行全切除者，手术的原则主要以改善美观、缓解功能障碍为主，并做到定期随访，一旦出现异常进行积极的治疗。

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