多囊肝并多囊肾1例及家谱调查

李宏韬，王细金，胡 敏，杨 华，蔡长春，向海鸿

（九江学院附属医院a.消化科；b.放射科，江西九江332000）

多囊肝病常与多囊肾病同时存在，目前临床上尚无统一的诊断标准。九江学院附属医院2011年1月10日收治1例多囊肝合并多囊肾患者，报告如下。

1 临床资料

1.1 先证者资料

患者，女性，65岁，因“反复腹胀10余年，加重3个月”入院。近10余年来经常有腹胀，上腹部为主，无腹痛，无呕吐，症状在进食后加重。在当地进行B超检查发现多囊肝并多囊肾，未进行手术等治疗。近3个月来，腹胀明显，偶有腹痛，食欲下降，无发热，体质量无下降。入院体查：生命体征平稳，双肺呼吸音清，心音有力，腹部不规则隆起，可以扪及质中大小不等、形状不规则包块，无压痛（图1）。辅助检查：1）腹部增强CT示肝脏增大，左右肝叶失调比例，左叶增大，左右肝叶内遍布大小不等的类圆形低密度影、增强扫描动静脉期未见明显强化，双肾可见大小不等的类圆形低密度影、增强扫描动静脉期未见明显强化（图2）。2）实验室检查：CRP 377mg·L－1，ESR 145mm·h－1，凝血酶原时间15s，凝血酶时间21.3s。3）血常规：WBC 5.3×109L－1，RBC 3.1×1012L－1，HGB 91g·L－1，PLT 110×109L－1。4）生化：ALT 62U·L－1，AST 75U·L－1，ALB 29.3g·L－1，TBIL 32μmol·L－1，DBIL 8.6μmol·L－1，BIL 23.4μmol·L－1，BUN 15.3mmol·L－1，Cr 250μmol·L－1，肿瘤标志物正常。诊断：多囊肝并多囊肾。

1.2 家谱调查

共调查家系4代共18人，共有5例患者，见图3。先证者的父亲及大儿子死于肾衰竭，先证者哥哥的4个女儿均未患病。家族第五代孙辈后代中暂未调查。

图1 患者腹部体征

图2 患者腹部CT表现

图3 患者家系图

2 讨论

多囊肝病可作为多囊肾病的肾外表现而存在，亦可单独发病［1］。属常染色体显性遗传性疾病，也称肝肾多囊病，属先天性疾病，男女罹患机会均等。目前对多囊肝的研究已逐步深入到分子基因水平，相关的基因包括为多囊肾基因PKD1和PKD2及独立型多囊肝基因PIH和SEC63等。目前尚无统一的多囊肝多囊肾诊断标准，诊断时须与多发单纯性肝囊肿或多囊肾相鉴别。

影像学是诊断本病最直接有效的方法［2］。多囊是本病的特异性征象，B超、CT、MRI的特征性表现可以诊断此病。如果家族中有一位此病患者，应主张每位成员每年进行肝肾脏B超检查，能动态监测囊肿变化。本例患者通过B超初诊并跟踪囊肿增大，此次入院行CT检查诊断准确、直观，病变范围明确。

肝肾多囊病早期无特异性症状，临床上该病一般进展缓慢，晚期肝肾功能明显受损，伴有血压升高、腰痛、血尿、蛋白尿、反复尿路感染、肾结石等，甚至出现肝肾功能衰竭，约50%患者在中年后期发展为终末期肾衰。本例患者1997年因腹胀到医院行B超发现多囊肝及多囊肾，未行治疗，近年腹胀加重，进食量下降，腹部渐隆起呈不规则形，这种疾病腹部体征国内未见图片报道。

对于此类患者，早期无特殊治疗，定期检查身体，查肝、肾功能，B超检查肝、肾形态变化，避免肝肾损害的生活方式和饮食习惯［3］。多囊肝肾的治疗分为内科治疗和外科治疗［4－5］。内科治疗主张要防止肝肾功能的损害，预防肾性高血压、肝性糖尿病、心脑血管意外等并发症的发生。对晚期患者，肝、肾功能损害严重者需做血液透析或腹膜透析。外科治疗包括在B超引导下行囊内穿刺术，抽取囊内液体，注射无水酒精，去除囊液可减轻对腹腔各脏器的压力，改善肝肾功能，也可为移植术创造良好环境；严重者可采取肝移植，肾移植或肝肾联合移植治疗等。

［1］ 陈灏珠.实用内科学［M］.12版.北京：人民卫生出版社，2006：2266－2269.

［2］ York P，James O，Annie D，et al.Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD［J］.J Am Soc Nephrol，2009，20：205－212.

［3］ Nagao S，Nishii K，Katsuvama M，et al.Increased water intake decreases progression of polycystic kidney disease in the PCK rat［J］.J Am Soc Nephrol，2006，17：2220－2227.

［4］ 张勇，刘颖斌，全志伟.多囊肝的外科治疗［J］.肝胆外科杂志，2009，17（1）：15－16.

［5］ 尹新民，吴金术，彭创，等.肝叶切除治疗成人多囊肝病体会：附24例报告［J］.中华肝胆外科杂志，2007，13（9）：604－605.