早期诊断胎儿内脏外翻及脊柱畸形1例报道

江金兰 江 丹

（广东省中山市博生集团现代妇科医院B超室，广东中山 528400）

优生优育现已被广泛重视，胎儿致畸形因素：（1）胎儿畸形与染色体、基因、遗传有一定关系。临床上较常见的染色体三体综合征有：21-三体、18-三体、13-三体；特别是高龄产妇要引起高度重视。（2）妊娠期间不合理用药亦可引起胎儿畸形，应当重视[1]。

1 临床资料

笔者所在医院2009年7月9日有1名孕妇做孕检，发现宫内单活胎约14周。考虑：（1）胎儿内脏外翻（肝脏及肠管）；（2）脊柱畸形。

报道如下：刘某，女，23岁，宫内单胎妊娠，头位于下方，双顶径24mm，双侧脑室未见扩张，股骨长12mm，胎儿脊柱生理弯曲消失，胎儿脊柱弯曲畸形（＜70°）。腹部连续中断、可见20mm×16mm等回声光团，其内可见稀疏光点，为肝脏回声及管状回声，漂浮于羊水中。腹部回声欠规则，可见胎心及胎动。胎心率158次/min，四肢因胎儿遮挡显示不清，颜面部显示不清，胎盘0级，附于子宫后壁，羊水暗区深约46mm。见图1。

图1 宫内单胎约14周，考虑：（1）胎儿内脏外翻；（2）胎儿脊柱畸形

2 讨论

该患儿为18-三体。产前筛查要耐心细致的检查，避免误诊。一旦发现畸形，一般都不是单一畸形，要特别注意。

2.1 腹裂的原因

据报道腹裂的发生可能与1～2支肠系膜动脉过早退变，引起腹壁缺血、腹壁缺损有关。腹裂也可为常染色体隐性遗传[2]。

2.2 腹裂的诊断

腹裂不难诊断，如果腹部轮廓欠规则，首先考虑腹部异常。不同切面仔细观察，可见腹部断端，腹裂是一种腹前壁脐旁缺损，腹腔内容物（通常是肠管）及肝脏，可经过此缺损突入到羊膜腔内。与脐膨出不同的是突入羊膜腔内的组织没有包膜，可自由漂浮在羊水中。

该孕妇终止妊娠，于2009年7月12日引出一胎儿（女婴）肝脏及肠管外翻于腹壁外，脊柱弯曲畸形（＜70°）如图1所见：宫内单胎妊娠约14周，提示：（1）腹裂（内脏外翻）；（2）脊柱畸形。

通过孕检详细筛查，可早期做出胎儿畸形诊断，及早终止妊娠。谨此1例特殊病例献给同道共享。

[1] 黄宇虹，梁艳艳，林振意，等.三维超声在胎儿产前诊断的应用价值[J].中国现代医生，2009，47（24）：8-9.

[2] 吴瑛，钱昆英.彩色多普勒超声心动图诊断镜面右位心伴内脏转位1例体会[J].中国医药导报，2009，8（4）：116-117.