提高出生人口素质预防控制出生缺陷——基于人类生命 /生殖循环观点

徐人庆

论 坛

提高出生人口素质预防控制出生缺陷
——基于人类生命 /生殖循环观点

徐人庆

一、回顾与思考

自 20世纪 70年代初,我国开始大力推行计划生育工作以来,经过 30余年艰苦工作,在人口数量控制与计划生育工作等方面取得了举世瞩目的成就,有效控制了人口的过快增长,基本实现了人口增长类型的转变,并认识到人口的发展和计划生育工作必须与国家经济、社会发展紧密结合;要从以社会制约为主向逐步建立利益导向和社会制约相结合,向宣传教育、科学管理、综合服务统一的机制转变。进入 80年代,在五届全国人大第四次会议上通过的《政府工作报告》中,对计划生育工作明确提出新的要求,将“限制人口的数量与提高人口的素质”并列为计划生育工作内容。至此,提高出生人口素质的工作引起了各方面关注,有关部门也相继开展了提高出生人口素质方面的工作。从 20世纪 90年代起,我国在大力开展生殖健康/计划生育优质服务的同时,提出努力提高出生人口素质,开展出生缺陷干预工作,并将“控制人口增长,提高人口素质”列入《中华人民共和国人口与计划生育法》(2002年 9月 1日起施行)。这部法律的颁布实施,标志着控制人口数量和提高出生人口素质工作法律地位的确立。此后,全国各地开展了许多提高 (出生)人口素质方面的调研工作,积累了一定的经验,并取得了一些研究成果。但值得思考的问题是,现在提高 (出生)人口素质、预防控制出生缺陷在理论认识和实践方面,究竟取得了哪些新的进展,在预防控制措施方面取得了哪些卓有成效且值得全面推广应用的措施,预防控制整体策略思想和战术措施应如何规划和制订等等。要认清这些问题,关键是要掌握提高出生人口素质、预防控制出生缺陷的相关基本理论知识并完善认识上的不全面及准备不足。

二、从人类生命 /生殖循环过程,探讨预防出生缺陷问题

从人类生命 /生殖循环图 (图 1)分析以下几方面的问题。

1.新生命的产生源于父母精子和卵子细胞的结合,精子和卵子的质量直接影响着新生命的素质,特别是遗传素质。

2.人类生命/生殖循环过程是一个连续的相互衔接的过程,为此,提高出生人口素质,预防控制出生缺陷工作,不能只关注新生命孕育而忽略了人类生命循环过程中其他各个发展阶段,否则必然会影响其本人抑或其子代的素质。

图1 人类生命 /生殖循环图

3.从受精卵开始,新生命在成长发育的全过程中,自始自终受到环境 (宫内的、宫外的、自然的和社会的)因素的影响。

4.人类生命/生殖循环过程可人为地分成两个阶段,即新生命孕育阶段 (受精卵 -胎儿分娩)和成长发育阶段 (婴幼儿期 -婚配期)。在新生命孕育期,一般认为孕早期和分娩期是人类生命周期中最为脆弱的时期,除受遗传因素影响外,最易受到不良环境因素的伤害,从而破坏了胎体内环境的平衡,这种变化若超越了胎体的适应调节能力范围,即可诱发人体结构和 (或)功能的异常,甚至死亡。

5.遗传因素和环境因素在不同的出生缺陷疾病中所起的作用不臻相同。大致可分为:①以遗传因素为主的疾病,如成骨发育不全;②以遗传因素为主的条件性疾病,如半乳糖血症;③遗传因素与环境因素共同起作用的出生缺陷,其遗传因素的作用大小 (以该病的遗传度表示)在不同的出生缺陷中是不相同的,如先天性幽门狭窄、唇裂、腭裂等疾病其遗传度约为 75%～80%。而消化性溃疡、先天性心脏病等其遗传度不足 40%;④主要由环境因素决定的出生缺陷,如产伤性疾病。环境因素造成的出生缺陷可以是一因一果,一因多果,也可以是多因一果或多因多果。另外,在一般情况下,环境因素对人类生命 /生殖循环伤害的特点是低剂量,多成分,不易发觉,长期的、慢性的、累积性等综合作用的结果。因此,对制定预防控制措施和评估干预效果等均增加了困难和复杂性。

三、以人类生命 /生殖循环过程为基础,预防出生缺陷发生

1.树立“以人为本”,以人的生命 /生殖循环为中心的全面发展战略指导思想。“以人为本”的理念系将目光从重视发展的手段转向重视发展的目标,更加重视不断提高人民群众的生活质量、生存质量和生命质量。以群众的需求和需要为导向,使人口、计划生育和人口素质工作从控制转向服务,并将管理寓于服务之中,在服务中实现管理。构成“以服务对象为核心”的新型工作模式。

2.提高出生人口素质是一项全社会参与的系统工程。从宏观角度考量,提高出生人口素质预防控制出生缺陷工作,不仅是人口计生部门和卫生部门独的工作,还涉及到多部门和多学科,除生物医学、公共卫生外,还涉及社会科学、人文科学、行为科学、环境科学和人们日常的衣、食、住、行等诸多方面。因此,应是全社会的、多个部门的、多个学科共同参与的一项长期综合性社会服务性公共事业。

3.实行政府领导,多个政府职能部门共同参与的新型管理体制和运行机制。提高出生人口素质预防控制出生缺陷是一项社会性、公益性、公共性和服务性的民生事业,属于市场机制难以发挥作用的事业。因此,要体现政府的社会管理和公共服务的职能,由政府全面领导、推动与协调多个政府职能部门共同参与,实行新型管理体制和运行机制。在统一规划下各司其职,向社会受众提供各自的公共服务性社会产品。

4.必须倡导“三结合”。在实施提高出生人口素质预防控制出生缺陷过程中,必须倡导与强调政府 -社会团体和组织 -家庭与个人共同参与,三者缺一不可。在“三结合”中,笔者特别强调动员和组织家庭及个人积极主动参与,系基于以下几点思考。

(1)医学模式的转变,为提高出生人口素质,预防控制出生缺陷工作提供了坚实的理论基础。1910年 Flexner提出了生物医学模式,该模式的缺陷系忽略了人不仅是具有生物学特性,更重要是人具有其他生物不可能具备的社会学特性。到 20世纪 70年代中期,Engel G.L提出了新的“生物 -心理 -社会”医学模式,表明人类预防疾病的模式已经从早期的环境卫生阶段和个人卫生阶段,向个人行为健康的阶段发展。因此,对人类健康与疾病问题的认识,应从生物源性因素和非生物源性因素两个方面进行综合分析与研究。2002年在世界卫生组织的年度报告《减少风险,促进健康》一文中,对全球人类健康风险提出了十大危险因素,其中有半数因素与人们的日常行为和生活方式密切相关,要降低这些风险因素对人类健康的危害,不仅需要社会的努力,个人的努力也是不可缺失的重要条件。现有学者从医学信息论观点出发,将生物、心理、社会医学模式提升为整体医学模式。其含义可诠释为,在人类生命全过程中,从提高人类的生物、心理、社会素质着手,养成健康行为习惯和生活方式,要在德智体不可分割的整体素质上保持健康,使每个具有个性天赋潜能的人和其后天的良好心理和社会素质相结合,形成个人独特的健康素质。现在医学模式对非生物源性疾病的病因学 (包括出生缺陷疾病在内)认识,已不单纯地从生物医学观点出发,而是从遗传、环境和社会因素三个方面综合研究并做出战略决策。

(2)在出生缺陷的预防干预措施中,有一项笔者将其称为“综合排查法”的筛查方法。其含意是,在一对夫妇进行优生咨询时,通过 3个步骤,即当事人的自我排查、医务工作者的排查、实验室检测排查,对当事人未来子代发生出生缺陷疾患的风险做出初步评估。其中当事人的自我排查具有非常重要的作用。由于现实社会生活中,对残障人士及其家庭仍存在岐视问题,因此,遗传咨询工作若得不到当事者主动的参与和配合,便失去了应有的意义。

(3)家庭或个人的知识 (包括优生知识)水平与其实际行为之间存在不协调,甚至有很大的差异,致使一些不科学的传统认知和做法,在部分人群中还占有相当的优势。因此,积极主动把所有相关信息与可能的选择告诉当事人,由他们自己做出选择与决定是非常重要的。因为将来面对选择与决定后果的人是来咨询者而不是提供咨询服务的顾问,动员和组织家庭和个人积极主动参与提高出生人口素质的工作,使他们自觉主动地改变个人的某些不良行为,建立健康行为,对预防控制出生缺陷的发生会十分有益。

5.必须采取综合措施。从先天性出生缺陷预防策略的整体考虑,对人类生命/生殖循环全过程的各个发展阶段,必须采取综合性干预措施,单纯依赖某个单项技术是不能完全达到预设目标的。

四、提高出生人口素质预防出生缺陷工作任重道远

只要人类生命 /生殖循环过程存在,就有提高出生人口素质的工作要做。据报道,2006年我国先天性残疾约占总残疾的 20%[1],与 1987年全国残疾人抽样调查资料所列先天残疾发生率 (约 10.3%)[2]相比,约上升了一倍左右 (因前后调查方法不同,此数据只供参考)。因此需要从新的理念和认识高度全面规划,制定出更科学的实施方案。

在大多数先天性出生缺陷病因学尚不太清楚与肯定的情况下,设想通过某个单项措施的实施来达到“削峰”效果,可能只会是离实际理想有一定距离的良好愿望。以叶酸制剂为例,该制剂的推广使用对预防神经管缺陷的发生是有一定效果,但目前各研究报道的预防效果(50%～85%)差别较大。在先天性神经管缺陷的预防中,具体执行的技术措施为孕前和孕早期推广叶酸增补剂的使用 (一级预防)和孕中期的B超筛查 (二级控制)。目前存在的问题是有些文章,因研究或调查的设计和资料的统计方法方面存在缺陷,导致其报道的叶酸预防神经管缺陷效果的可靠性和可信性值得商榷,有些作者忽略了 B超筛查在预防控制神经管缺陷工作中的有效性和重要作用,仅一味提升叶酸增补剂预防先天性神经管缺陷的有效性。另外,叶酸制剂是对所有类型的神经系统缺陷疾患都有预防作用,还是仅对其中某几种缺陷有预防效果?近期由英国学者 W right等[3]提出:慎用叶酸。该学者认为:自 20世纪 80年代以来,科学界一致认为人工合成叶酸像天然叶酸一样在小肠内被吸收,其一直被用于评估人工合成叶酸添加安全性的依据。目前英国食品研究所的专家推翻了上述说法,认为天然叶酸在人消化道中被吸收,而人工合成叶酸经肝脏吸收,且肝脏吸收叶酸的量是有限的,未被人体吸收的人工合成叶酸若进入血液系统,可能会引起一系列其他健康问题,造成潜在的健康危害,如增加罹患白血病、关节炎的可能。据该学者介绍,上述人工合成叶酸对人体的伤害约需 20年后才会显现出来,这提示我们从公共卫生角度,不仅要看到某个制剂使用的近期适用性和近期效果,更应对其长期安全性效应进行流行病学监测或称之市场后安全性监测。笔者认为:在对某项技术措施的真实效果及相关问题尚不太明朗的情况下,具体技术问题可交由专业部门进行研究或做出可行性论证和效果评估,政府职能部门在政策方面给予支持。

1 第二次全国残疾人抽样调查办公室.第二次全国残疾人抽样调查资料.北京:中国统计出版社,2007.

2 全国残疾人抽样调查办公室.中国 1987年残疾人抽样调查资料.北京:全国残疾人抽样调查办公室,1988.

3 W rightAJ,KingMJ,Wolfe CA,et al.Comparison of(6 S)-5-methyltetrahydrofolic acid v.folic acid as the reference folate in longer-ter m human dietary intervention studies assessing the relative bioavailability of natural food folates:comparative changes in folate status following a 16-week placebo-controlled study in healthy adults.Br J Nutr.2010;103(5):724～729.

2010-03-15

2010-06-04

作者:徐人庆 国家人口计生委科学技术研究所(北京,100081)

[责任编辑:裴开颜 ]