某市2008年至2009年先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

何喜红

湖南省娄底市妇幼保健院（417000）

先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而引起生长迟缓，智力落后的儿科常见内分泌疾病。患有CH的新生儿在出生时没有明显的外观的异常，容易被家长忽视，但随着婴儿成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重智力低下。开展新生儿疾病筛查早期诊断，早期治疗是预防其智力低下的有效措施。现将娄底市妇幼保健院2008年至2009年CH新生儿筛查结果报道如下。

1 材料与方法

1.1 对象

娄底市属（冷水江市、涟源市、新化县、双峰县、娄星区、娄底市经济开发区）142家医院，于2008年度（2007年10日至2008年9月31）至2009年度（2008年10月1日至2009年9月30日）出生的活产新生儿共87665名。

1.2 标本采集

新生儿出生48～72h并充分喂足6次奶后，取足跟血，滴于S&S903滤纸上，标本自然阴干后装于塑料袋内置于2～8℃冰箱保存，按规定时间送新筛中心检测。

1.3 实验方法及质控

CH以促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone，TSH）为指标，采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）进行检测。Neo-TSH药盒和Victor2-1420型多标记分析仪由WALLAC公司提供。每年定期接受卫生部临床检验中心质量控制评价，成绩合格。

1.4 诊断程度

凡血滤纸片TSH≥8µU/L为CH可疑阳性，召回第2次采血复查，结果仍TSH≥8µU/L，立即召回取静脉血测定T3、T4、TSH以确诊。对确诊的患儿用甲状腺素替代疗法。

2 结 果

56921 名新生儿共筛查出疑似CH病例456例，召回复查391例，筛查阳性率为8.01‰，确诊25例，其中男孩11例，女孩14例，男女之比为1∶1.27，发病率为1/2277。25例CH患儿，确诊年龄＜1个月龄24例，1～2个月龄1例。2008年至2009年全市CH新生儿筛查情况见表1，各县市CH新生儿筛查情况见表2。

表1 2008至2009全市CH新生儿筛查情况

表2 2008年至2009年各县市CH新生儿筛查情况

3 讨 论

3.1 从表1可见，2008年度至2009年度娄底市56921名新生儿筛查统计结果，CH发病率为1/2277，高于我国北京、上海、天津等八大城市的1/6255[1]，与福建省1/2689[2]相近。2009年筛查率为85.0%，2008年筛查率为44.6%，2009年与2008年相比，筛查率增长90.6%，但筛查阳性率降低了，这可能与CH初筛阳性数减少及筛查率增长有关。2009年召回率低于2008年，这与2009年的筛查率的快速增长及筛查覆盖增广有关。娄底市是城乡结合区，流动人口多来自农村，人群经济条件相对较差，文化水平低，保健意识淡薄，也是召回率不能达到100%的一个原因。筛查阳性的456例中只有391例得到确诊，这些没能召回的小孩若真的发病，会给家庭和社会带来沉重的负担。加大新生儿疾病筛查宣传力度，让全民了解这项工作，提高家长对孩子的保健意识，留存患儿最详尽资料，对提高可疑阳性患儿复诊率，减少漏筛尤为重要。

3.2 从表2可见，娄底市各县市区CH的发病率不同，冷水江市发病率为1/1361，娄底市直单位为1/1442，与长沙1/1348，株洲1/1366接近[3]，其次新化发病率1/2438，双峰1/2422，都高于全国平均水平（1/3009），这可能与标本送检量及筛查覆盖面有关，也提示CH的病因除了碘缺乏外[4]可能还与环境污染及生活习惯等因素有关，冷水江市发病率最高，其原因有待进一步分析。

3.3 CH发病情况，25例患儿，男孩11例，女孩14例，男女之比为1∶1.27，P＜0.05，差异有显著性，具有统计学意义。娄底市CH发病率高，且女多于男这一发病规律。与文献报道相符[5]。25例患儿在确诊后都立即开始服用甲状腺素片或左旋甲状腺素进行替代治疗，其中24例在1个月内得到确诊和治疗，1例2个月内得到确诊和治疗。CH是影响小儿智力，体格发育的重要因素之一，大量资料证实，生后1个月内明确诊断并开始治疗者，智能正常；生后3个月内确诊并治疗者，75%智能正常；生后6个月内开始治疗者仅50%智能正常。娄底市的25例患儿都得到了早期确诊和治疗，目前体格和智力发育正常。

3.4 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。开展新生儿疾病筛查是一项群体性的工作，需要各部门的协调配合完成。科学规范的管理是新生儿疾病筛查工作质量的保障。娄底市自开展新生儿疾病筛查工作以来，在2008年至2009年规范管理，加大宣传力度，扩大新生儿筛查覆盖面，形成由市级妇幼保健院对基层产院的垂直管理模式，使筛查率得到了很大提高。娄底市为CH发病率高发区，开展新生儿疾病筛查减少出生缺陷，提高娄底市出生人口素质具有重要社会意义。

[1]全国新生儿筛查协作组.我国八大城市新生儿筛查5年回顾[J].中华儿科杂志,1997,35(12)：655-656.

[2]朱文斌,王振南,陈涵强等.1988-1999年福建省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析研究[J].海峡预防医学杂志,2000,6(6)：24.

[3]黄定梅,王华,雷花香等.湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析[J].中国现代医学杂志,2001,11(8)：44-45.

[4]Klett M.Epidemiology of congenital hypothyroidism[J].Exp Clin Endocrinol Diabetes,1997,105(Suppl4)：19-23.

[5]李东,苏明,马志军等.北京地区5万例新生儿甲低足跟血促甲状腺素筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,1997,5(4)：46-47.