Poland综合征并指畸形修复1例

孙斌 卢斌 吕文玲

Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形，又称胸大肌缺如、短指并指综合征［2］，此综合征1841年由Poland提出［1］。本例患者为少年男性，诊断为Poland综合征。现报告如下。

1 临床资料

患儿男，11岁。右手指短小、并指畸形11年。患儿自出生后即发现右手指短小，并指畸形，随年龄增长，逐渐加重，遂来院就诊。体格检查:右手手指短小，呈皮肤性并指畸形，指蹼过长，右侧胸大肌胸骨头缺失，锁骨头部分尚存，右侧胸壁平坦(见图1、2、3)。X线片示:右手各指短小，第2～5指中节指骨发育不良(见图4)。父母非近亲婚配，家族中也无此类疾病。诊断为:Poland综合征。在臂丛麻醉下行指蹼成形术治疗，其中拇示指间指蹼采用五瓣术，示中指间指蹼采用矩形皮瓣术，中环指间指蹼采用Z字改形术，环小指间指蹼采用五瓣术，皮瓣切开后均直接缝合，未行游离植皮，术后皮瓣血运良好，刀口均I/甲愈合(见图5、6)。

图1 右手指短小、并指畸形

图2 右手指短小、并指畸形

图3 右侧胸壁畸形

图4 右手第2～5指中节指骨发育不良

图5 术后背面观

图6 术后掌面观

2 讨论

Poland综合征是一种少见但并非罕见的先天性畸形，又称胸大肌缺如、短指并指综合征(pectoralis muscle deficiencysyndactyly syndrome)，它是由伦敦Guy’s学院的医学生Poland在1841年做尸体解剖时首先发现并报告的。1962年同一医院的整形外科医生Clarkson遇到同样的病例，并将此先天畸形命名为Poland综合征。它是由于胚胎第三周，上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起，病因不明，多数为散发病例，新生儿发病率约为1/3万，本征约占并指率的6%～13.5%。它的主要异常体征表现为两部分:一是胸部体征，表现为单侧胸大肌缺如或部分缺如，肋软骨(第2～4或第3～5肋)发育不良或畸形，使胸壁畸形，女孩可有乳房发育不良或乳头缺如，同时还可伴有腋下的脱毛症状;二是手部体征，表现为不同程度的同侧并指畸形及短指畸形，可伴有指蹼过长或并指缺指畸形，同时还可伴发肌腱发育不良或缺如，也可表现为有一发育不良的拇指及前臂发育不全等。X线:短指一般表现为中节指骨缺如或发育不良，也可有末节、近节及掌骨缺如。

Poland综合征的手部治疗以手术治疗为主，手术应在2岁以后进行。并指畸形可作分离术，以改善患指的功能和外形。并指多者应分期手术，在学龄前逐步完成。术前应拍X线片，以判断是骨性并指还是皮肤性并指;有条件的还可做彩色超声多普勒检查，以判断是否有两套指掌侧固有动脉供应并指处血运。术中应注意血管神经走行，该征患者多有变异。并指的手术治疗重点在指蹼的形成，方法甚多。本例患者均以局部皮瓣形成指蹼，如有皮肤缺损，应植全厚皮或中厚皮。术中需“矫枉过正”，即皮瓣尽可能超过正常的指蹼水平线，争取最大的指间距。若一次分指困难，可分次进行，时间间隔至少6个月。手术分指对于该征多可获得满意的效果，但随着年龄的增长，指蹼仍可出现过长的现象，需再次手术。

［1］屈智勇，程国良，郝铸仁，等.实用手外科手术学.人民军医出版社，2003:207-209.

［2］王玮.整形外科学.浙江科学技术出版社，1999:32.

［3］吴祖煌，刘敏，占新华.Poland综合征并指畸形修复2例.罕少疾病杂志，2003，10(1):58-59.