灵武市出生缺陷监测结果分析

杨 彦 杨 勇

(宁夏回族自治区灵武市妇幼保健所 宁夏灵武 750400)

出生缺陷是影响出生人口素质的主要因素,存活的畸形儿不仅本人痛苦,也给家庭和社会造成负担。减少和消除出生缺陷是全世界各国提高人口素质的主要工作之一,也是妇幼保健工作者的重要任务。为掌握出生缺陷儿的区域分布、性别分布、发生顺位等情况,为卫生行政部门提供可靠的资料,以便制定干预措施,降低出生缺陷发生率,现将我市 2004～2009年 4所分娩医院孕 28周～产后 7天内发生的出生缺陷分析如下。

1 资料与方法

1.1 资料 2004～2009年我市 4所分娩医院上报的出生缺陷监测资料。

1.2 方法 以我市 4所产科医院作为出生缺陷监测单位,各监测医院由经过培训的专业人员填写《出生缺陷登记卡》、《围产儿数季报表》,按全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的 23类出生缺陷定义、特征及诊断标准,对出生的所有孕 28周至产后 7天的围生儿进行逐一筛查,上报妇幼保健院。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率 2004～2009年 4所分娩医院共检测围生儿 20 323例,其中男 10 967例,女 9 356例;出生缺陷儿 188例,其中男99例,女85例,性别不明4例;出生缺陷发生率9.25‰,其中男性出生缺陷发生率4.87‰,女性出生缺陷发生率4.18‰,性别不明发生率 0.20‰。见表 1。

表1 2004～2009年出生缺陷发生率(例)

2.2 出生缺陷地区分布及出生缺陷发生率 2004～2009年 4所分娩医院共检测城镇围生儿 4 178例,城镇缺陷儿 35例,城市缺陷儿发生率为 8.38‰;乡村围生儿 16 145例,乡村缺陷儿153例,乡村缺陷儿发生率 9.48‰。见表 2。

表2 出生缺陷地区分布及出生缺陷发生率(‰)

2.3 出生缺陷类型及构成比 见表3。

表3 2004～2009年出生缺陷发生类型及构成比(%)

2.4 2004～2009年前 5位出生缺陷类型及顺位 见表 4。

表4 2004～2009年前 5位出生缺陷类型及顺位

2.5 缺陷儿母亲孕早期情况及家庭史 188例缺陷儿母亲中,孕早期有异常者 56例,占缺陷儿总数 29.79%。其中上感伴发热 27例,接触农药 12例,接触烫染发剂(从事理发工作)5例,饮酒 1例,母亲异常孕产史 11例(其中生育死胎 3例、自然流产4例、缺陷儿生育史 4例)。

2.6 马蹄内翻足及多指畸形 马蹄内翻足及多指畸形为显性遗传病,表现为连续世代发病,1/2的机会患病,本组资料显示,父亲马蹄内翻足 1例,叔、伯父多指 2例。

2.7 出生缺陷与围生儿性别的关系 188例缺陷儿有 99例为男性,占 55.66%,85例为女性,占 45.21%,性别不明有 4例,占2.13%。男女性别差异无显著性。

2.8 近亲婚配 本资料显示 188例出生缺陷卡中,近亲婚配者9例,占 4.79%。

2.9 城市缺陷儿发生率 8.38‰,乡村缺陷儿发生率 9.48‰,城市稍低于农村,二者无显著差异。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率 监测资料表明,我市 6年来出生缺陷发生率 9.25‰,前 5位出生缺陷顺位为唇腭裂(含唇裂、腭裂)、神经管畸形(含无脑畸形、脊柱裂、脑膨出)、马蹄内翻足、先天性心脏病、多指(趾)。唇腭裂、多指(趾)、外耳畸形、小耳均属于遗传性疾病,调查结果也显示与遗传因素有一定关系[1]。提示必须进一步加强优生遗传咨询及产前诊断工作。

3.2 唇腭裂 唇腭裂(含唇裂、腭裂)为多基因遗传病,监测资料显示,与早期病毒感染关系密切,彩超检查可于孕 28周前发现,并可采取相应的措施,降低严重唇腭裂缺陷儿的发生。

3.3 唐氏综合征 188例出生缺陷儿中虽只有 1例 21-三体综合征,但是唐氏综合征患儿一旦出生会给家庭和社会带来沉重负担,所以应该对所有妊娠妇女进行唐氏筛查,最佳时间是孕14～18周,以便查出高危风险的患者,在 24周前抽取羊水检查进一步明确诊断。

3.4 神经管畸形 近 6年的出生缺陷儿神经管畸形的发生率高,共 25例,占 13.30%,居第二位,本资料显示 4例产妇有神经管畸形生育史。只有加强叶酸普服,才能降低神经管畸形的发生率,从而提高出生人口素质。

3.5 出生缺陷干预措施

3.5.1 加强婚前、孕前保健。婚检人数的下降给降低出生缺陷发生率带来压力,要加大宣传力度,宣传婚前保健的好处,并要做好孕前保健,孕前常规行 TORCH检查,降低胎儿畸形发生率。

3.5.2 提高出生缺陷监测质量。监测工作开展以来,各监测医院对体表畸形的诊断水平已有了很大的提高,但是还需提高对内脏畸形诊断正确率。尸体解剖、病理检查及染色体检查均有助于进一步明确诊断。

3.5.3 加强对唐氏综合征的筛查。由于唐氏综合征对家庭和社会都会带来很大的负担,应加大宣传力度,全面开展唐氏综合征筛查。

3.5.4 建议。在孕前 3～6个月开始进行干预性教育,为准父母提供全面的健康指导,包括孕前期营养准备,宣讲孕前、孕早期服用叶酸的知识;禁止吸烟、酗酒;减少与工作和生活环境中各种有害物的接触;家庭和睦;保持愉快的心态。要加强孕期保健,指导合理营养,提高产前筛查和产前诊断水平,做到早期发现畸形,及早终止妊娠,从而有效地降低出生缺陷的发生率及围生儿死亡率,提高出生人口素质。孕早期接触农药和从事理发工作接触烫染发剂致畸率较高,本资料显示前者 12例,后者 5例,建议孕前、孕早期做好宣教工作,避免接触有毒有害物质。

从 2009年 12月开始,我市已执行国家公共卫生、妇幼卫生项目,为全市所有待孕及早孕妇女免费增补叶酸;从 2010年 1月 1日起,我市贯彻实施了“四免一救助”惠民工程,即免费婚前医学检查、农村孕产妇免费住院分娩、免费新生儿疾病筛查,对筛查出的疾病免费治疗。相信通过这项惠民政策的实施,强化了出生缺陷三级预防,能有效降低我市出生缺陷发生率。

[1] 宋智梅,王伟明.出生缺陷监测分析[J].中国妇幼保健杂志 2007,6(18):2502-2503