以神经系统损害为突出表现的重叠综合征一例

张玉石,汪应瑞,孙 钿

1 病例简介

患者,女,36岁,务农。因渐进性双下肢麻木、乏力伴腰骶部痛 1年半,加重 1个月收住神经内科。患者 1年半前开始出现双下肢麻木感,先自双足底部开始,逐渐发展至膝关节部位,以左下肢明显。并自觉双下肢乏力,伴腰骶部疼痛,不能久坐,晨起关节僵直,活动后稍减轻。曾在当地行腰椎平片检查提示腰椎间盘突出,并按此治疗。间断服用吲哚美辛、布洛芬等药物治疗后,疼痛有所缓解,但下肢乏力呈进行性加重。近 1个月来行走受限,不能独立行走。发病后患者吐词渐进性不清。发病前有明确的感冒史,伴有发热。平素有脱发表现,未行检查治疗。病程中无皮疹、口腔溃疡、畏光等,否认冶游史。

入院查体:体温 36.6℃,脉搏 90次/min,呼吸 18次 /min,血压 110/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),由轮椅推入病房。意识清楚,吐词欠清晰,头发偏黄。全身皮肤完好,无疹无斑,浅表淋巴结无肿大,颜面四肢无水肿。双侧额纹对称,闭目正常,口角稍向左偏,伸舌略偏右,右侧腭咽弓较左侧偏低,右侧咽反射稍减弱,余颅神经检查 (-)。颈软,心肺腹检查无异常,四肢关节、脊柱对称无畸形,双下肢轻度肌肉萎缩。L4/5、L5/S1压痛,骶髂关节深压痛。双上肢肌力 5级,肌张力不高,双下肢肌力 3+级,左侧弱于右侧,肌张力略增高。双侧腱反射亢进,左侧踝阵挛 (+),双侧 Babinskin征(+),Hoffman征(+),Rossolimo征 (+)。双下肢膝关节以下痛觉减退,以左侧尤著。共济运动 (-)。

实验室检查:血常规 WBC 4.4×109/L,N 71.8%,RBC 3.91×1012/L,血红蛋白 (Hb)110 g/L,血小板 (PLT)284×109/L。肝肾功能:白清蛋白 37.6 g/L,尿酸 393.8μmol/L,余正常。肌电图示四肢运动、感觉纤维明显减慢,F波延长,周围神经重度损害。颅脑 MRI示双侧基底核区、左侧枕叶、右侧额叶海马区、脑干及右侧小脑半球内可见散在分布的斑点、长片状长 T1T2信号,T2压水后呈长 T2改变,考虑脑变性性疾病。胸腰椎 MRI示胸腰椎退行性改变,L5/S1椎间盘突出。骶髂关节 CT示双侧骶髂关节炎Ⅱ级。入院后第 3天开始出现发热,复查血常规示 WBC 7.8×109/L,N 77.5%,尿常规正常。血清 C-反应蛋白 25.31 mg/L,血沉 30 mm/h,抗链球菌溶血素 O(ASO)正常,类风湿因子 (RF)阴性,人类白细胞抗原 (HLA)-B27 75.6 U/ml,抗核抗体谱示:抗核抗体 (ANA)阳性,抗双链 DNA抗体 (anti-ds-DNA)阳性,抗 Sm抗体 (anti-Sm)阳性,余均为阴性。血清 HLA-B27阳性,血清补体 C3、C4正常。诊断为重叠综合征 (系统性红斑狼疮合并强直性脊柱炎)。

2 讨论

重叠综合征是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病(CTD)。当同一患者同时或先后具有两种或两种以上 CTD及其近缘病的共同表现,并符合各自的诊断标准时可诊断为重叠综合征。本例患者同时患有系统性红斑狼疮和强直性脊柱炎的诊断。

系统性红斑狼疮是一种多发于青年女性可累及全身多个系统的慢性自身免疫性疾病,可出现神经系统的受损,包括中枢及周围神经系统,称为神经精神狼疮(NPSLE)。临床表现以头痛、精神症状和认知障碍、癫痫最为常见,而以周围神经受损为主要表现合并有中枢神经系统损害的 NPSLE目前少有报道[1-2]。本例患者发病不典型,主要以神经系统功能缺损为主,其他系统受累不明显。单从病程来看,很容易想到慢性格林 -巴利综合征,但全面的神经系统体格检查不难发现患者有明显的中枢神经系统受损表现,随后颅脑 MRI证实颅内多发病灶。根据实验室检查结果,结合患者发热、脱发表现,SLE诊断明确。

强直性脊柱炎是以中轴关节慢性炎症为主,也可累及内脏及其他组织的慢性进展型风湿性疾病。骶髂关节是本病最早累及的部位。早期症状常为腰骶痛或不适、晨僵等,与腰椎病不易鉴别[3]。本例患者最初一直被当作腰椎间盘突出症治疗,腰椎平片检查也支持该诊断,似乎腰椎间盘突出症的诊断毫无疑问,但体格检查骶髂关节的阳性体征不好解释。系统性红斑狼疮本身也可以有骶髂关节炎的表现,极易忽略该诊断[4]。但患者血清 HLA-B27阳性,结合 CT结果及非甾体类抗炎药物治疗有效,均支持强直性脊柱炎的诊断。

经验教训:(1)疾病诊断时,优先考虑常见病多发病固然正确,但在做出诊断之前要多问几个为什么,是不是所有症状均可以被合理解释。比如本患者的发热、脱发、吐词不清。 (2)重视伴随症状,体格检查要细致地有重点地进行,不能被先入为主的思想左右。若该患者在发病之初能在体格检查中发现更多的有意义的阳性体征 (如骶髂关节的检查),能从伴随症状中寻得更多的信息,会更早地明确诊断并得到更及时的治疗。 (3)专科医生在诊断疾病时思维要宽阔,若仅从本专业出发进行分析,其诊断结果必将大打折扣。本例患者在入院后能及时准确诊断,得益于科室医生扎实的临床功底和全面的理论知识基础。由此看来专科医生的知识要专也要全。 (4)加强健康教育,提高全民健康意识。该患者不能提供院外的相关检查、治疗资料,自述很多已遗失。并且对自身健康不重视,身体的一些异常状况 (发热、脱发)被视为正常,极易延误诊断影响治疗。

1 Greenberg BM.The neurologic manifestations of systemic lupus erythematosus[J].Neurologist,2009,15(3):115-121.

2 Miah T,Haque MA,Mahmood T,et al.Clinical profile,management and outcome of lupus[J].Mymensingh Med J,2008,17(2 Suppl):6-11.

3 Rudwaleit M.Early diagnosis of ankylosing spondylitis and spondyolarthritis and predictors of outome[J].Wien Med Wochenschr,2008,158(7-8):186-190.

4 Chandrasekhara PK,Jayachandran NV,Thomas J,et al.Systemic lupus erythematosus and dermatomyositiswith symptomatic bilateral sacroiliitis:an unusual and interesting association[J].Mod Rheumatol,2009,19(1):84-86.