一家族二代3例恶性肿瘤的报告

彭 艳,刘 泽

人类恶性肿瘤是一种体细胞遗传疾病,其发生和发展与遗传信息的错误表达密切相关,已经证明许多肿瘤有家族聚集现象[1]。笔者发现一个恶性肿瘤家族性发病的家系,现报告如下。

1 系调查与结果

该家系3代共14人,有3名癌症患者,占 21.4%,男2例,女1例(图1)。

图1 癌家族性发病系谱图

先证者(Ⅱ3),男,49岁,因反复头痛、失眠9个月,头颅核磁共振发现脑胶质瘤;于2004年9月4日因突发意识障碍3h急诊入院,行脑胶质瘤切除术,术后2005年3月7日因脑胶质瘤复发并脑疝再次行手术治疗,后于同年5月14日死亡。

Ⅰ2,先证者之母,于1989年发现鼻咽低分化鳞癌,经放射治疗后半年发现直肠癌,后又出现全身骨转移。于51岁死亡。病程18个月。

Ⅱ1,先证者之兄,于1998年发现直肠癌,行根治术及化疗;次年又发现肝转移癌,于2004年死亡。

Ⅱ4,先证者之妻,于2007年6月发现消化道肿瘤,经手术后病理确诊为胃角小弯侧低分化腺癌,经化疗后现存活。

2 讨 论

现有的证据说明,许多肿瘤不仅只是一个环境因素的问题,也有遗传因素的问题。例如:乳腺癌家族史比无家族史者更易发生乳腺癌,癌症患者的近亲发生相同癌症的危险比对照人群大3倍,从而提出了癌家族综合征(cancer family syndromes)。此观点源于1875年,Warthin开始对癌家庭进行研究,1913年首次详细报告了"G"家族的研究。到1976年报告了95人共长了113个肿瘤,有胃癌、乳腺癌、结肠癌和白血病等。95人中有13人患多发性的原发肿瘤,并且腺癌的发病率增加,特别是结肠和子宫内膜腺癌增加[2]。1977年Lynch对两种类型的癌家族综合征做了实验性的验证,认为更适宜称为遗传性腺癌病(hereditary adenocarcinomatosis)[3]。一切生物体(包括人类)的表现型都是与遗传基因和环境相互作用的结果。肿瘤的发生是一种表现型,它同样受遗传基因和环境因素的共同影响,如:家庭卫生习惯、饮食习惯、营养结构、血型、免疫系统、病毒感染等因素都有可能成为肿瘤产生的诱因[4]。

先证者之母出生于地主家庭,文革期间曾受到迫害,精神状态长期高度紧张,生活条件恶劣,长期食用咸、熏制、腌制食品,营养状态差,在遗传基因和环境、精神、生活习惯等的相互作用下发生癌症。目前可证实先证者之外祖母有乳腺肿瘤,目前无明确病理及遗传学方面的证据。先证者和先证者之兄,在他们孩提时代与母亲共同生活,饮食结构基本相同,且由于家庭教育及当时社会环境的原因,被要求严格控制自己的情绪,保持沉默,尤其是经常被迫竭力压抑原本应该发泄的愤怒情绪,根据《人格心理学》一书中C型性格的描述(“C”采用英语“cancer”的第一个字母)和艾森克人格量表(EPQ)[5]分析,先证者和先证者之兄均存在致癌情绪。

脑胶质细胞瘤具有遗传倾向,且不符合单基因显性遗传的1/2或隐性遗传的1/4规律,可能与多基因遗传有关,环境因素的作用也不容忽视。

本家系发病特点:(1)第一、二代中均有发病,发病年龄均在49～50岁,并有1例重复癌[6],虽然第三代尚未有发病,可能与未到发病年龄有关,随年龄增长仍有发生肿瘤的可能,应密切观察;(2)第一、第二代发病者均有长期在同一地区一起生活及相同的饮食和生活习惯,有明显的家族聚集现象[6]。

[1]杜传书,主编.医学遗传学基础[M].第2版.北京:人民卫生出版社,1997.105-106.

[2]张天泽,徐光炜,主编.肿瘤学[M].天津:天津科学出版社,1996.109-110.

[3]Fraumeni JF.Genetic and envieo mental factors in human cancer[M].In:Fraumeni JF,ed.In Human Genetics.6th ed.New York:Armendares S&Li R.P,1997.339.

[4]杨享贤.癌瘤家族1例报告[J].肿瘤防治研究杂志,1984,11(3):165.

[5]洪 炜,主编.心理评估[M].天津:南开大学出版社,2006.282-286.

[6]梁宝岐,李志刚,刘月英.食管多原发癌与上消化道重复癌-附32例报告[J].中华肿瘤防治杂志,2003,10(7):754-755.