婴儿痉挛症的脑电图、脑MRI及预后关系

俞曙星

1 资料与方法

1.1 临床资料 临床均表现为成串痉挛发作，发作时呈特异的突然头与躯干前屈，似点头状，连续几次至几十次的肌阵挛发作；少数可突然呈头与躯干背屈，发作时可有尖叫或微笑，双臂前举，呈多次拥抱状。我院2008～2010年共收治的25例患儿中，男16例，女9例；年龄3个月5例，6个月10例,12个月的有8例,16个月1例,24个月1例。脑电图背景有持续高波幅不同步不对称的慢波，杂以尖波、棘波或多棘波为高峰失律，符合婴儿痉挛症的诊断标准，其中19例有明显智力运动发育落后。

1.2 方法 所有患儿随访治疗最长的2年，最短10个月，病史最长的18个月，最短的达1天。都做了2次以上的脑MRI(MRI可发现CT难以发现的脑结构异常)和脑电图检查婴儿痉挛症发作间期EEG的特征为高峰节律紊乱。典型的高峰节律紊乱表现为各脑区杂乱的极高波幅慢波与棘波组成的混合波型，两侧不对称，不同步，棘波出现的部位及波幅变化毫无规律，或呈多灶性，棘波与慢波之间没有固定的关系。18例患儿脑MRI异常，25例患儿脑电图均有异常，均采用统一的诊断及治疗标准，异常的形态和分布呈多形性而广泛。发作的部位在颞、顶、枕、丘脑、脑干、小脑等主要表现脑积水、局限性钙化、脑萎缩、脑室扩大、皮质移位症等。

1.3 结论 25例患儿中，18例头颅异常的患儿中治愈2例，好转10例，7例脑MRI正常的患儿治愈3例，有效的3例，25例脑电图均异常，其中15例脑电图高度节律紊乱治愈5例，好转8例，10例脑电图其他异常的婴儿痉挛症的患儿无1例治愈，好转的2例。在婴儿痉挛症疗效与预后同脑电图的异常有直接关系，高度节律紊乱的预后较好。同脑MRI无明显关系。所以神经影像学检查如CT、MRI、PET、SPECT只能协助发现脑内结构性或功能性病变。

2 讨论

婴儿痉挛症(infantile spasms)，又称West综合症，1841年英国儿科医生West首先报道此病。大多在3个月～6个月起病，婴儿痉挛症病因多为症状性，可由多种因素引起，主要有先天性遗传代谢病或变性病，包括氨基酸代谢异常(苯丙酮尿症、枫糖尿病等)、氨代谢异常、非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依赖症、神经鞘脂沉积症(Tay-Sachs病等)、线粒体脑肌病、神经元蜡样质脂褐质沉积病等；围产期因素，如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等；神经皮肤综合征，其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一，有报道10%～20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致，其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症；脑发育畸形，如胼胝体发育不全、Aicardi综合征、前脑无裂畸形、积水性无脑、元脑回畸形等；中枢神经系统感染，包括宫内感染(巨细胞包涵体病毒感染等)、脑膜脑炎等；血管性疾病，如脑梗死、脑穿通畸形等。可有早期发育障碍，疗效和预后均不佳。10%～20%为特发性无可寻病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因[1]。预后较好。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染，弓形虫感染，风疹，单纯疱疹均可引起本病脑电图背景波异常，影象学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常[2]。婴儿痉挛症的长期预后取决于病因，原发性比症状性者为佳，总体上50%～60%以后出现其他的癫痫发作，并可转为Lennox-Gastault综合症[3]。在婴儿痉挛症的发病过程中，颅内神经递质ACTH、GABA、5-吲哚乙酰明显下降，而促肾上腺皮质激素明显升高，这种神经递质的异常和脑电图的变化也有一定的内在联系。认为ACTH的抗癫痫机制可能是通过抑制内源性致癫痫物质CRH的过量合成和释放来完成的。高度节律紊乱的婴儿痉挛症可能与CRH的异常增高有关[4]。而其他异常的脑电图的婴儿痉挛症可能与另外一些神经递质的异常有一定的内在关系。这样不同的神经递质的改变，导致了不同的脑电图的改变，最终导致了婴儿痉挛症的治疗效果和远期预后的显著差异。目前用于治疗婴儿痉挛症的主要药物是硝基安定和激素，如果两者联合使用，药效就更好。药物治疗过程中，应坚持有规律地给孩子服药，以保持必需的有效血浓度。防止婴儿痉挛症的复发和转变成癫痫大发作或精神运动性发作[5]。

[1]陈世峻.婴儿痉挛症病因探讨[J].天津医药,1987,7:387.

[3]林庆.实用小儿癫痫病学[M].北京:北京科学技术出版社,2004:239-240.

[5]肖侠明.小儿神经疾病诊断与治疗[J].北京:人民卫生出版社,2008:193-200.

[4]Auvins,Pandit F,de Bellecize J, et al.Benign myoclonic epilepsy in infants:Electroclinical features and long-term follow-up of 34 patients [J].Epilepsia,2006,47(2):387-393.

[2]Panzica F,Binelli S,Canafoglia L,et al.ICTAL EEG fast activity inWest syndrome:From onset to outcome[J].Epilepsia,2007,48(11):2101-2110.