台湾学者首次发现汉族人特有2型糖尿病致病基因

本刊讯 近日，台湾中央研究院国家基因型鉴定中心、台湾中国医药大学、台湾大学医学院等的研究人员，在国际重要专业期刊《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）上公布了其最新研究成果，声称首次发现了汉族人特有的2型糖尿病致病基因。这项创新研究成果不仅可增进对2型糖尿病致病机制的了解，未来亦有助于糖尿病新药的设计与开发。

研究人员利用高密度基因型鉴定方法分析了2798位2型糖尿病患者的基因，找出了2型糖尿病致病基因PTPRD（位于第9号染色体）与SRR（位于第17号染色体），这是全球首次发现为汉族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影响身体产生胰岛素阻抗性，也就是身体细胞对胰岛素的反应不良，因而无法正常吸收代谢血糖。SRR基因变异推测可能影响胰脏信号传导(glutamate signaling)，进而改变胰脏的胰岛素分泌。