人类基因组研究中的若干伦理问题及分析

刘　鼎

摘要：2003年人类基因组计划的完成对人类社会和人类自身意义重大，然而与此同时，一系列与人类基因组相关的伦理问题也接踵而至。因此，要想正确而充分地利用人类基因组计划，就需要整个社会对此理解、规范和支持，并构建一系列社会伦理规范。

关键词：人类基因组计划；基因决定论；基因测试；基因歧视；基因专利

古希腊德尔斐神庙有一句古老的谚语：“认识你自己。”古往今来，这一伟大的召唤令无数先哲大师殚精竭虑。1865年，奥地利神甫孟德尔(Mendel)通过豌豆杂交实验提出了具有划时代意义的“分离定律”和“自由组合定律”，使遗传学作为一个独立的科学分支诞生。1909年，丹麦植物生理学家、遗传学家约翰森(Johannsen)称遗传因子为基因(gene)。1910年前后，遗传学家摩尔根(Morgan)和他的学生用果蝇作材料，得出连锁交换定律，确定基因直线排列在染色体上。在随后的几十年间，人们逐渐认识到核酸是生物体的遗传物质。1953年，沃森(J.Warson)和克里克(Crick)提出了DNA双螺旋模型，将遗传学研究深入到分子水平。

此后，遗传学的发展为人类认识基因与疾病的关系提供了可能。人们发现，镰刀形细胞贫血症是一种遗传疾病，也是基因突变的结果。1986年，美国分子生物学家达尔贝克(R.A.Dulbecco)在《科学》杂志上发表《癌症研究的转折点——人类基因测序》一文，首次提出“人类基因组计划(HGP)”的概念。他在文章中指出了零敲碎打开展肿瘤研究的局限性，认为“癌症研究最重要的成果是使我们认识到癌症与其他疾病的发生都与基因直接或间接有关”。之后，其他科学家，如诺贝尔奖获得者吉尔伯特(w.Gilbea)和伯格(P Berg)等，也纷纷撰文或组织会议支持人类基因组计划。

1990年，以“全球合作、数据共享”为主旨的国际“人类基因组计划”正式启动。这一耗资30亿美元的计划旨在为人类基因组的30亿个碱基对进行精确测序，绘制出完整的人类基因图谱。2001年2月，美国塞莱拉基因研究公司和国际人类基因组织(HUGO)分别在《科学》和《自然》杂志上发表了人类基因组测序数据。2003年4月14日中午，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯-柯林斯(FCollins)博士宣布，人类基因组测序图绘制完成，由美、英、日、法、德和中国科学家经过多年努力的“人类基因组计划”的所有目标全部实现。

“人类基因组计划”对生物科学和生物产业的发展具有非常重要的意义，为人类社会带来的影响也是不可估量的。然而，与此同时，一系列与之相关的伦理学问题也接踵而至。

一、优生学(Eugenics)与基因决定论

科学家和伦理学家对人类基因组计划的效应所产生的疑虑是基于遗传学发展的历史教训的。1933年希特勒在德国执政后，“优生学”成为法西斯主义反人道的实践纲领。它片面夸大了基因的作用。把人类的疾病、特征和行为都归结为基因决定。其典型观点包括：1，学生学习失败不从教育学上检讨，而归咎于“学习低下基因”的存在：2罪犯认为其犯罪是“暴力基因”作祟而非其个人所能抗拒；3，人类对社会进步的追求不再依靠社会政治和制度的变革，而是依靠增强人们的智力和行为能力的遗传水平。

希特勒于1933年7月颁布的《防止具有遗传性疾病后代法》，使成千上万的精神分裂症患者、癫痫病患者、盲人、聋哑人、肢体畸形者及酗酒者失去了生育能力；1935年10月颁布的《保护德意志民族遗传卫生法》，严禁遗传病患者结婚，疗养院的病人需进行“遗传生物学方面特有的”内容登记。从对残疾人强制绝育的道德斜坡开始，纳粹德国一直滑向他们所谓的“最终解决”。屠杀了600万他们所谓的“劣等民族”犹太人。因此，战后“优生学”声名狼藉，以致1988年在我国召开的第18届国际遗传学大会决定，在科学文献中不再使用“优生学”一词。

基因的确决定了人的很多先天性状。然而，人类后天生长的环境对自身的影响同样是巨大的。人是生物、心理、社会的统一体，相同的遗传因子在不同的环境条件下会呈现多样性，比如癌基因，在未活化之前是无害的，一旦激活，就有很强的转化能力，使正常细胞癌变。更重要的是，社会的进化并没有引起遗传物质的改变，而参与形成人们意识的社会遗产体现为精神文化和物质文化，其起源和内容是社会的而不是生物的。因此，国际人类基因组计划主要负责人、美国人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯(f.Collins)说。遗传的确对我们的疾病风险甚至某些行为和性格特征有一定的影响，但是具有完全相同DNA的同卵双胞胎却往往有着不同的行为和思想，这就体现出了学习、经历以及自由意志的重要性。

二、基因测试与基因歧视

2007年，DNA双螺旋结构的发现者之一沃森(J.Watson)得到了全世界首张个人基因组图的DVD。而美国《时代》周刊评出的"2008年度最佳发明”中，“个人DNA测试服务”荣登榜首。如今，一个人只需支付399美元，通过互联网订购“23和我”公司提供的个人基因测试服务，将唾液样本寄送至制定地点，就可对自己身体90多种特征和状况进行未来患病几率的评估。随着对基因与疾病关系的研究的拓展和深入，越来越多的个人有可能通过基因测试获知自己的遗传信息。

支持者认为，及早获知遗传信息可以提醒有遗传病倾向的个人寻求医疗帮助，一旦疾病变得严重，就可以早日获得相应的治疗，也可以使患者及时规避可能引发疾病的环境因素。但是，反对者认为，获知遗传信息并不能给个人以理性安排自己生活的确定结果。一个人携带有某种基因，并不表明这种基因就会引发疾病。而且，目前尚缺乏对一些遗传疾病的治疗方法，如对亨廷顿舞蹈病(HD)，通过基因检测很容易诊断，但目前还没有针对此病的有效疗法，而这种情况下获知遗传信息只会增加个体的情感负担。有引起心理伤害的危险，还会有导致精神抑郁和自杀的倾向和可能。此外，由于基因检测还会出现很多“假阳性”，其结果不可能完全准确。

同时，随着基因技术的发展，人类社会已经出现一种新的歧视——甚因歧视。正如美国宾夕法尼亚州立大学生物伦理学中心伊纳·罗伊指出：“如果我们有能力像借助指纹一样使用遗传材料去可靠地鉴定一个人的身份。那么我们同样有理由根据基因对某些人加以歧视。”2001年2月11日。美国出现首例工作场所基因歧视案。美国公平就业机会委员会将美国北圣菲铁路公司告上法庭，认为其从部分雇员身上采集血样进行基因缺陷测试，这种把基因检测结果作为雇人基础的做法违反了美国相关法律，应立即禁止。随后，美国的基因歧视案例有增无减，那些被诊断携带致病基因的人已经遭到了保险公司和雇主的歧视。前者不允许拥有基因缺陷的人投保，后者则不愿聘用这样的人。

如果这一趋势不尽快加以遏制，就很可能会导致一部

分人以自己“基因上的优越”为由享有社会与政治上更多的特权，进而使整个社会出现新的不平等和两极分化。因此，基因测试的应用必须遵循以下原则：所进行的测试必须是可靠的，诊断必须明确；对人体进行的测试必须遵循让受试者知情同意的原则，使受试者清楚地了解测试内容，并对其可能带来的后果有所准备；所进行的基因测试应该能给受试者带来益处；每个人都有权知道自己的健康状况，但基因测试必须在受试者自愿的前提下进行，并对这一信息保密，任何人都有权永远拒绝了解自己的基因状态。

三、基因专利

对DNA序列申请专利的争论始于美国国家健康研究中心(NIH)对ESTs序列的专利申请。ESTs被称为表达序列标签(expressed sequence tags)，它并不是完整的基因。而是基因上300b0-500bp大小的一个个片段，这些片段就像基因海洋中的一座座灯塔，能够帮助研究者确定所研究序列的区域。而问题在于，ESTs序列只是完整基因中的一个个片段，目前其所在的原始基因的功能大多未知。那么申请人是否能为未知功能的基因片段申请专利呢?

反对者认为，专利只授予发明，而不授予对自然的发现，DNA序列是对自然的发现，因此不应被授予专利。对人类基因组进行专利授予，可能会限制某些领域的研究，不可避免地把研究成果与利润结合。另外，商业公司拥有专利，就可能使常规的医疗技术变得价格昂贵，一部分人负担不起，使遗传服务远离穷人，造成社会的不公平。而赞成基因专利者认为，基因定位、分析、分离或克隆等方面的工作促进了序列的发现，不是纯粹的发现而应该是发明。从专利法的规定看，经人工改造后的自然发生物可以申请专利。专利的排他性可以促进研究者的发明创造和技术进步，基因专利可以使研究者从中获得补偿和奖励，以用于进一步研究。对发明人垄断地位的保护，以及禁止其他竞争者未经许可制造、使用及销售该发明，将极大地鼓励对遗传研究的投入。

尽管各国专利法在对人体基因可否专利的问题上态度不尽相同，但全球对待这一问题的主流思想是：人类基因组完整测序及图谱绘制属于科学发现，不应授予专利。而通过技术手段从人体中分离得到的如细胞系、基因和DNA序列等产品，属于带有发明性质的发现，在符合一定条件的情况下可以授予专利。同时也应看到，世界各国专利法规定不尽相同，况且现今社会界定专利并非完全以发现还是发明为依据，而是看该发现或发明是否具有实用性。因此。基因专利问题的解决有赖于基因专利法的不断完善，以及各国专利法的统一。

除以上几个问题外，人类基因组研究中还存在其他伦理问题：例如：在人类基因专利和商业化趋势下，发达国家利用先进技术和雄厚资本对发展中国家的遗传资源进行掠夺，而原住居民区的受试者却得不到应有的尊重和回报；利用人种、民族之间的基因差异制造具有针对性的生化武器进行恐怖活动；等等。

爱因斯坦说：“科学是一种强有力的工具，怎样用它，究竟给人带来幸福还是灾难，全取决于人类自己。”拉普说：“有两种办法可以在技术潜力和道德标准之间保持平衡：或者技术缩减到先前道德规范允许的水平，或者是相反，制定反映当前问题的道德规范。”既然科技既无可能也无必要返回到原始的水平，那么，适时建构面向基因技术发展的新型基因伦理便成为唯一的选择。

我们正站在生命科学最伟大成就的边缘，要想正确而充分地利用它，就需要整个社会对此理解、规范和支持。我们至少应构建这样的社会伦理规范：基因技术应以造福人类为目的，遵循知情同意、公正平等、有利不伤害等原则：在研究机构建立相应的伦理委员会，并赋予科学家和科学共同体以道德责任；建立公正的基因专利伦理，并在国际上构建公正、平等、共享与自主的基因资源保护机制：加快立法速度，使基因研究与伦理发展实现良性互动。