超声诊断妊娠中期胎儿先天性畸形21例分析

101149 北京军区总医院263临床部 李小静

100091 北京市解放军总医院第二附属医院 蔡金萍

超声诊断妊娠中期胎儿先天性畸形21例分析

101149 北京军区总医院263临床部 李小静

100091 北京市解放军总医院第二附属医院 蔡金萍

随着超声技术的不断进展，产科是超声诊断应用最广泛的领域之一，其特点是检出率高、直观性能好、无创伤，可进行动态观察反复检查，对胎儿无影响。超声应用价值优于其他影像学检查，已成为产前检查和发现胎儿畸形的首选。胎儿畸形是围产儿死亡的重要原因之一，畸形患儿的出生会给家庭和社会带来巨大的压力和负担。因此产前准确检查和发现胎儿畸形十分重要，对优生优育和提高人口素质，促进社会发展是十分重要的。

1 一般资料

自2001～2007年，在我院进行常规产前超声检查的孕妇中，诊断胎儿畸形21例，孕妇年龄在20～40岁，平均年龄在32.5岁，胎龄为13～28周之间，全部病例经引产或足月分娩后证实。对分娩出的胎儿进行核实随访，结果与超声诊断相符，符合率为100%。

2 仪器和方法

采用ALOKA 5000型彩色多普勒诊断仪，选用3.5～5 MHz线阵探头。检查方法：孕妇排空膀胱取仰卧位，多切面扫查，按产科常规检查胎儿头颅、脊柱、颜面部、四腔心、胸腹腔、四肢、胎盘、脐带、羊水等，并进行测量双顶颈、股骨径，了解胎儿生长情况、羊水深度及胎盘情况，对可疑部位及感性区域进行反复多方位扫查测量。

3 结果

21例均为产前超声诊断畸形，其中无脑儿4例，脑积水3例，脊柱裂3例，胸腹腔积液2例，唇裂4例（包括双唇腭裂1例），脑膜脑膨出2例，软骨发育不全（四肢短小）2例，骶尾部畸胎瘤1例。

胎儿畸形的声像图主要特征：①脑积水。脑脊液过多的聚积于脑室内或脑室外，致使脑室系统扩张和压力升高，脑室率（脑中线至侧脑室壁宽度/脑中线至颅骨内侧缘宽度）大于0.5[1]，胎儿双顶径大于实际孕周，头围明显大于腹围，头体比例失调，重度积水时，胎儿绝大部分为液性暗区占据，脑组织严重受压。②无脑畸形。是神经管畸形中最常见的先天性畸形，颅骨强回声环缺失，仅在颅脑底部见骨化结构，胎儿头部横切面时，不能显示颅骨光环；纵横切面时，面部及脊柱头侧无颅脑结构，颅内脑组织缺如，头端仅见不均匀“瘤结状”强回声。③胎儿脊柱裂。胎儿脊柱纵切面，显示脊柱连续性中断，皮肤光带及其深部组织连续性中断，脊柱横切面呈“U”字“V”字型改变。④软骨发育不全。肢体短小弯曲，骨化强度减弱，腹部膨隆，可伴有腹腔积液，头围增大，股骨和肱骨发现短小才引起警觉，可见肢体测量很重要。⑤唇裂。超声表现为胎儿闭嘴时上唇连续性中断，口唇微张时可呈“八”字形，唇裂半腭裂时可明显地观察到胎儿的舌头伸缩活动[2]，本组病例中检出1例双唇腭裂，超声可见胎儿上唇两处中断，中断处为无回声，伴有腭裂。⑥脑膜膨出。胎儿颅骨可见缺损，脑组织由缺损处部分膨出，囊壁清楚，内为脑实质。⑦胎儿胸腹水。胎儿胸腹横切面可见胸腔内液性无回声区，两侧肺被挤压，胎腹横切面可见腹腔内无回声区，内脏漂浮于其中，常伴有羊水过多。⑧骶尾部畸胎瘤。骶尾部突出一大圆形肿物，表面光滑，有包膜，包膜内有实性强回声区，部分可见囊区。

4 讨论

胎儿先天畸形是指在胚胎发育过程中，各种内外因素的影响，而致胎儿形态结构发生异常[3]。胎儿先天畸形种类繁多，几乎所有系统均可受累。超声能早期准确发现胎儿畸形，但仍存在一定漏诊率，对微小缺陷图像容易漏诊，在很大程度上取决于超声仪器的分辨率和检查者的技术与经验。无脑畸形、脑积水、脊柱裂均属于神经管畸形，是临床常见的胎儿畸形，约占全部畸形的1/2，据资料显示近些年来胎儿神经管畸形呈逐年下降趋势，这种畸形的减少，大部分得益于产前早期诊断，可在较早时期终止妊娠[4]。产前超声检查越来越得到人们的重视，在优生学方面起到重要的作用，在降低围产期新生儿死亡率方面作出卓越的贡献，对临床提供重要的诊断价值。为使胎儿先天畸形及早诊断，超声工作者必须掌握正常胎儿各器官声像图特征，以及胎儿各系统器官常见畸形的声像图特征，并作仔细全面多方位多切面的扫查，以降低畸形儿的出生率和发病率，从而对提高人口素质，优化人口质量具有非常重要的意义。

1 宋文龄，焦欣.超声诊断胎儿唇裂的价值[J].中国超声诊断学杂志，2003，7(5)：562-563

2 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004.380-551

3 邹仲之.组织与胚胎学[M].第5版.北京：人民卫生出版社，2001.247-253

4 赵云英.产前超声诊断胎儿畸形37例分析[J].现代妇产科进展，1995，4(2)：157

2008-01-24）

1005-619X（2009）01-0069-01