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专题报道
- 中国新生儿筛查进展
- 浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析
- 六例KIF1A基因变异相关常染色体显性遗传神经发育障碍患儿临床和遗传学分析
- 新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析
- 丁酰基肉碱代谢异常新生儿的基因型和生化表型分析
- 硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察
- 新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
- 原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析
- 一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
- Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析
- 尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理
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原著
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