2024年4期《临床内科杂志》综述与讲座——“疑难罕见肝病的临床诊疗进展”栏目导读

何为疑难肝病?暂无统一定义,是否疑难,仁者见仁、智者见智。罕见肝病因其罕见,所以难诊。临床疑难罕见肝病的诊疗能力是一个医师及一个学科综合水平的体现,易受临床经验、专业能力、技术水平和辅助科室支撑力度等因素的影响,临床迟诊、误诊非常常见。本期“综述与讲座”栏目特别邀请中山大学附属第三医院感染性疾病科李新华教授为“疑难罕见肝病的临床诊疗进展”专栏组稿,并邀请该领域的知名专家撰稿,从基础到临床,不同疾病、不同视角、多维度论述,力争给读者一个全面而贴近临床实践的介绍。近年来,随着二代测序技术的进步及临床普及,已彻底改变了疑难罕见疾病的诊断模式,也给临床医师提出了新的挑战,如何选择恰当的检测方法、提高临床基因诊断率及正确解读基因报告等等,困惑不小。首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心的郑素军教授撰写的《二代测序在遗传代谢性肝病诊断应用中的挑战及思考》,针对全外显子组测序在临床实践过程中所遇到的常见问题进行探讨,值得临床借鉴。遗传性肝内胆汁淤积症常常困扰临床医师,特别是ABCB4基因缺陷病,其疾病谱广,遗传模式及临床表现多样,且临床表型常难以与常见疾病区分,易被误诊、漏诊。中山大学附属第三医院感染性疾病科崇雨田教授撰写的《ABCB4基因缺陷病的临床研究进展》,全面总结了该疾病的临床特征及近年来的诊疗进展,旨在提高临床医师对其认识。上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科张欣欣教授撰写的《遗传性血色病的研究进展》,结合欧美最新指南,聚焦国内外遗传性血色病的研究进展,并给出适用于国内患者的临床诊断思路导向图,对我国这类患者的诊治具有很高指导价值。肝豆状核变性又称Wilson病,为遗传性铜代谢异常的疾病,是临床相对常见一种罕见病,四川大学华西医院感染性疾病中心陈恩强教授撰写的《肝豆状核变性的诊疗进展》,结合国内外最新指南和研究报道,对Wilson病的诊疗进展进行综述,内容紧盯前沿、与时俱进,值得仔细阅读。卟啉病是一组少见、复杂的临床异质性疾病,常累及多个器官和系统,易漏诊、误诊或延误诊断,严重影响患者的生活质量和生命安全。联勤保障部队第九〇〇医院(福建医科大学福总临床医学院)肝胆内科李东良教授撰写的《卟啉病及其肝损伤的发病机制与诊治进展》,重点对卟啉病及其肝损伤的发病机制及诊治进展进行总结分析,值得重点关注。李新华教授撰写的《先天性肝纤维化现状和研究进展》,针对先天性肝纤维化这一罕见疾病,从其致病机制、相关致病基因、病理改变、临床表现、诊断及治疗等方面进行全面总结,以期为临床提供参考。近年来,遗传代谢性肝病的临床诊断进步显著,然而针对性的治疗临床仍然举步维艰,中山大学生命科学学院梁普平教授撰写的《基因治疗在遗传代谢性肝病中的应用进展》,围绕基因治疗手段这一被认为是除肝移植外更高效、更安全地彻底治愈遗传代谢性肝病的方法,重点对其基因治疗的进展和现状进行论述。限于篇幅,更多精彩内容请参阅本期杂志“综述与讲座”栏目各篇文章。

您可登录万方数据库、中国知网、维普网及本刊官方网站(www.lcnkzz.com)搜索本期杂志。感谢您持续关注《临床内科杂志》!