DMD 患者骨折致脂肪栓塞死亡1 例

张 伟 余丹媛 乔东访

（1.清远市公安局，广东 清远 511500；2.南方医科大学司法鉴定中心，广东 广州 510515）

1 案例

1.1 简要案情及临床经过

某男（13 岁）乘坐客车时摔倒致双膝部疼痛、活动受限入院。经体检和X 线检查，临床诊断：右侧股骨远端骨骺粉碎性骨折；左侧股骨远端青枝骨折；基因缺陷病（具体片段不详）；脑瘫？伤后第三天突发心跳呼吸骤停，抢救无效死亡。

1.2 尸体检验

尸表检查：少年男性尸体，尸长143cm。双下肢骨折畸形。头面部、躯干及双上肢未见损伤。

尸体解剖：胸壁、腹壁皮下各肌群呈黄白色；双侧胸腔均见大量暗红色血性液体，左侧为400mL，右侧为500mL。双下肢肌肉呈黄白色（见图1），左侧股骨下段骨折，骨折周围组织出血，右股骨骨骺骨折处见骨皮质破裂，双下肢深静脉未见血栓形成。双肺表面光滑，切面高度淤血、水肿，肺动脉未见血栓栓塞。

图1 双下肢肌肉呈黄白色

组织病理学检查：胸大肌、小腿腓肠肌肌纤维粗细不等，大量肌纤维萎缩，横纹消失或不清，部分区域变性、坏死，间质大量胶原纤维增生、脂肪组织浸润（见图2、图3）。左、右室壁及室间隔心肌组织内均见大片纤维及脂肪组织，部分区域心肌隔离成孤岛状。双肺各叶均见弥漫性肺水肿，局灶性肺出血，局部透明膜形成，肺间质大量小血管内可见脂肪样物分布，苏丹三特染，间质血管内见大量阳性橘黄色脂肪成分（见图4）。肝窦扩张、淤血，肝细胞索排列紊乱，弥漫性肝细胞脂肪变性。多器官淤血、水肿。

图2 胸大肌、小腿腓肠肌肌纤维粗细不等，大量肌纤维萎缩，横纹消失或不清，部分区域变性、坏死，间质大量胶原纤维增生、脂肪组织浸润

图3 （图2 放大）

图4 苏丹三特染，间质血管内见大量阳性黄色脂肪成分

法医病理学诊断：双下肢骨折畸形，双下肢股骨下段粉碎性骨折；骨骼肌发育不良，肌纤维萎缩、变性，间质脂肪组织浸润、纤维组织增生；双肺弥漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成；局部心肌间质脂肪浸润、纤维组织增生；弥漫性肝细胞脂肪变性；多器官淤血、水肿。

鉴定结论：某男系在自身患有严重的遗传性假性肥大性肌营养不良症的基础上，因双侧股骨粉碎性骨折并发肺脂肪栓塞而死亡。

2 讨论

假性肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy，DMD)是人类常见的致死性X 染色体连锁的隐性遗传性肌肉变性病。主要临床表现为进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，下肢重于上肢，以腓肠肌为主。做小腿腓肠肌活检，行HE 染色在光镜下主要表现为肌纤维节段性均质变，肌纤维粗细不等，横纹消失或不清，肌纤维间质胶原纤维增高及大量不等的脂肪细胞浸润、堆积。

DMD 基因异常对患者肌肉和骨骼的发育产生不良影响。DMD 患者骨密度降低、脆性增加、进行性骨质疏松，导致其骨折及脂肪栓塞的风险增加［1］。DMD 患者约25%有长骨骨折，1%～22%的骨折有可能发生脂肪栓塞综合征［2］。由于DMD 患者进行性心肌和呼吸肌功能障碍，脂肪栓塞可能未被注意到，导致死亡风险增加。文献报道的病例发现DMD 患者的脂肪栓塞综合征发病年龄在12 ～ 23 岁之间。Medeiros 等报道的8 个14 ～ 20 岁DMD 男孩患者案例中，有5 个男孩从轮椅上摔倒，2 个男孩从沐浴椅上摔倒，1 个男孩走路时摔倒，所有患者均有双侧或单侧股骨远端闭合性稳定性骨折且发生脂肪栓塞综合征，3 个男孩最终抢救无效身亡［3］；McAdam 等报道了5 个14 ～ 20 岁DMD 男孩患者的案例，所有患者均从轮椅上摔倒，未发现骨折，但均符合临床要求脂肪栓塞综合征的标准，其中4 个患者在36h 内死亡［4］。

本例13 岁DMD 男孩患者，从客车座位摔倒致双下肢股骨远端闭合性骨折，于48h 后抢救无效死亡。通过对尸体进行系统剖验及法医病理学检查，可查见：（1）肌纤维萎缩、变性，间质脂肪组织浸润、纤维组织增生等横纹肌发育不良的病理学特征；以及双肺弥漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成等病理学改变。（2）双下肢股骨下段横断性骨折等外伤。本案例中，脂肪栓塞程度严重，为双肺弥漫性，是导致其死亡的原因。结合其病史及本次临床资料，其存在遗传性假性肥大性肌营养不良症相应的基因缺陷及临床表现，自身疾病增加了骨折的风险。在此基础上，因双侧股骨粉碎性骨折并发肺脂肪栓塞而死亡。其自身疾病是导致死亡的主要原因，外伤是导致死亡的次要原因。

目前尚无有效的治疗DMD 的方法,其死亡证明通常会由医院签署，而在法医验尸中较为罕见，故对本案总结报道之，以期对同行有所裨益。