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先天性Tessier7 号面裂出生缺陷的三级预防分析

2023-12-14陈丽张跃明蒲丽钱琪钰殷炜钟惟娜

中国现代医药杂志 2023年11期
关键词:叶酸裂隙畸形

陈丽 张跃明 蒲丽 钱琪钰 殷炜 钟惟娜

面横裂(Transverse facial cleft)又称口角裂或巨口畸形,是一种先天性颅面裂畸形,属于Tessier7号面裂,发生率为活产儿1/300 000~1/80 000,占面部裂隙的0.3%~1%[1]。裂隙位于颧骨与颞骨之间,临床表现不一,单纯的口角增宽最为常见,畸形严重者裂隙可直达外耳,可存在局部下颌骨的发育异常,严重者下颌骨升支缺如,常伴有外耳发育不良、中耳异常,严重影响新生儿颅面部的美观,其治疗的主要方法为手术矫正。Tessier7 号面裂的发病原因尚未明确,孕期也常容易漏诊,对患儿生理和心理健康均造成严重影响。因此,本研究总结先天性Tessier7 号面裂的三级预防管理思路,通过科学防治,提高患儿的生存质量。

1 材料与方法

1.1 病例选择回顾性分析2021 年1 月~2023 年4月苏州市姑苏区分娩的55 196 例围产儿的出生缺陷监测中发现的2 例先天性Tessier7 号面裂病例。

1.2 临床资料通过查阅原始病历、江苏省妇幼健康信息系统及电话随访等形式获取以下资料:《江苏省出生缺陷儿登记卡》的内容,包括孕产妇基本情况、缺陷儿产前筛查情况、出生缺陷诊断等;孕产妇基本情况主要包括孕妇年龄、孕次、产次、既往孕产史及病史、孕期异常情况、产前筛查及诊断、分娩结局等。

1.3 统计学方法采用描述性统计分析方法。

2 结果

2.1 病例129 岁,体重指数18.97kg/m2。孕2 产0,自然受孕,早孕反应较重,服用叶酸欠规律,孕期服用叶酸45 天。孕早期因“先兆流产”行保胎治疗。按时建卡产检,孕3 月时发现抗β2 糖蛋白1IgM抗体升高,予速碧林及阿司匹林治疗至孕6 月停药。孕中期唐氏筛查低风险,超声系统筛查提示帆状胎盘、分叶胎盘,未发现胎儿结构异常。孕32 周因“先兆早产”住院保胎治疗。既往子宫肌瘤病史5 年,2020 年因子宫内膜息肉行宫腔镜手术治疗。2016年药物流产1 次。否认遗传性疾病家族史。无毒物射线接触史。孕37+4周因“初产臀位”行子宫下段剖宫产术,分娩一女活婴,体重2 700g,Apgar 评分1min 9 分,5min 10 分。产时无特殊,球拍状胎盘。羊水无异常。新生儿出生后体格检查发现双侧口角裂开约1cm(见图1)。诊断时机为出生1 天。诊断为双侧Tessier7 号面裂,转入儿童医院新生儿科治疗,拟3 月龄后行小儿外科手术矫正。

图1 病例1 的患儿出生时面部照片

2.2 病例233 岁,体重指数24.24kg/m2。孕2 产0,自然受孕,早孕反应轻,服用叶酸欠规律,孕期服用叶酸60 天。按时建卡产检。染色体非整倍体检测未见异常,孕中期超声系统筛查未见胎儿结构异常。患者孕24+5周OGTT 5.13mmol/L、6.04mmol/L、6.64mmol/L,诊断为“妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)”,饮食控制血糖佳。2016年稽留流产1 次。否认遗传性疾病家族史。无毒物射线接触史。孕38+6周经阴道分娩一女活婴,体重2 900g,Apgar 评分1min 10 分,5min 10 分,产时无特殊,胎盘未见异常。羊水无异常。新生儿体格检查发现双侧面部不对称,右嘴角开裂并向右下倾斜,右侧外耳畸形,耳前两处有赘生物(见图2)。诊断时机为出生1 天。诊断为单侧Tessier7 号面裂、耳畸形,转入儿童医院新生儿科治疗,拟满3 月龄后行小儿外科分期手术矫正治疗。

图2 病例2 的患儿出生时面部照片

3 讨论

3.1 一级预防Tessier7 号面裂为颅面裂畸形的典型代表,先天性颅面裂的发病原因可能与遗传及环境因素有关。胚胎时期病原体、遗传基因或其他因素影响了面突的融合和鳃弓的正常发育,引发了颅面裂畸形[2]。Jugessur 等[3]的研究筛选出IRF6、ADH1C、FGF12、ALX3、MKX、PDGFC、ETV5 七种基因与面裂相关,而其中的IRF6 基因在Thompson等[4]的动物实验中得到证实;Shull 等[5]通过敲除Prdm3 和Prdml6 基因,在斑马鱼及小鼠动物模型上观察到颅面裂畸形的发生。此外,环境因素对此类畸形的影响也不容忽视,常见影响因素如放射辐射、病原体感染、代谢异常、药物及化学药品等。Tuersunjiang 等[6]发现孕早期营养元素如叶酸、维生素B12的缺乏或者吸烟可以引起胎儿神经管发育异常,导致畸形发生。

本辖区出生缺陷监测到的Tessier7 号面裂发生率约为1/30 000,比文献报道的发生率要高[1]。患儿母亲否认早孕期感染及放射毒物接触史,否认家族遗传疾病等病史;病例1 存在孕期用药情况;2 例病例共同存在围孕期不规律服用叶酸的情况。2例患儿母亲存在孕前准备不足的情况,没有意识到应在孕前规律服用叶酸3 个月;病例1 体重偏低,而病例2 体重偏重,后期出现GDM,营养管理缺乏科学性。因此对备孕女性进行出生缺陷防治宣教、合理膳食及营养指导尤为重要。

3.2 二级预防Tessier7 号面裂的产前诊断主要依靠超声筛查发现,而且与孕周、胎儿姿势、病变程度和检查医师的专业技能水平相关。国际妇产科超声学会指出,胎儿面部的超声检查应包括在冠状面观察上唇、眼眶及眼睛的存在和正常位置,必要时评估胎儿面部轮廓。超声也可评估面部其他解剖标志,例如鼻、鼻孔、上腭、上颌骨、下颌骨、舌头和耳朵的位置和大小,但不是常规中孕期超声检查内容[7]。然而即便通过评估,仍然容易漏诊面横裂,因此还建议查看以下4 张图像:带侧面和鼻骨的矢状图、带嘴唇和鼻孔的冠状图、带腭的冠状图和带眼眶的横向图[8]。详细的形态学超声检查对该疾病的诊断至关重要,三维超声在了解面部缺陷的解剖结构和病变程度方面发挥着关键作用[9]。部分非典型的面横裂即使出生后也有漏诊可能,Fagbule 等[10]报道了1 例孤立性双侧面横裂的患儿,在出生后虽然表现为嘴巴很宽,但依旧漏诊。孕期宫内诊断无其他系统结构异常的Tessier7 号面裂的难度大,少部分得以产前确诊的患儿往往同时合并其他系统畸形。

本研究监测的2 例患儿的母亲孕期建卡规律产检,然而常规产检并未诊断出该疾病。虽然有研究显示面横裂的发生可能与基因有关,但现阶段无明确的产前诊断相关基因,因此现阶段无法通过基因检测来诊断。常规的超声Ⅲ级筛查也容易漏诊该疾病,建议使用三维超声在观察上下唇前部连续性的同时也要注意两侧口角的异常情况,尽量做到多切面、多角度、连续动态观察口角情况来防止漏诊。

3.3 三级预防面横裂患儿在新生儿期即会造成流涎以及吸吮功能障碍,部分患儿因合并小颌畸形从而造成呼吸不畅,在发育过程中还会出现语言发育障碍、面部畸形加重以及一系列社会心理问题[11]。在治疗该类畸形的患儿中,早期诊断和手术干预至关重要,尤其充分及时的面部重建在生理和心理康复中起着重要作用[12]。此类畸形因裂隙程度不同,且常合并其他颅面部畸形(如腭裂、小耳畸形、小颌畸形等),个体差异性较大,需针对患儿的具体情况,设计序贯性治疗的手术方案[13]。单纯的面横裂畸形,一般选择3 月龄后进行面横裂畸形的矫正,手术需按照逐层修复口轮匝肌、黏膜及皮肤,做到口唇周围结构的解剖复位[14.15]。较常用的术式为裂隙周围的皮肤黏膜“Z”成形术,即使在医疗资源欠发达地区采用该手术方式仍然能达到很好的疗效[16]。若患儿合并其他颅面部畸形时需要分期手术及长期管理。Lee 等[17]报道的1 例Tessier7 号面裂同时合并唇腭裂的患儿手术治疗及随访长达13 年之久[17]。

本研究中的患儿在诊断后立即转至儿童医院进行规范护理和治疗,后期根据患儿病情制定个性化的手术治疗方案。病例1 在满3 月龄后行双侧裂隙周围的皮肤黏膜“Z”成形术。病例2 除了满3月龄行右侧裂隙周围的皮肤黏膜“Z”成形术,对于右侧耳廓畸形一般在4~5 周岁行耳廓畸形矫正术,入院检查发现中耳畸形影响听力,可在3 周岁前应用耳戴式骨导助听器,3 周岁后行植入性助听器进行矫正,至于是否行中耳畸形矫正术,一般需要待其成年后进一步评估。在手术矫正后需要长期的随访观察患侧面部的发育情况。

虽然Tessier7 号面裂发生率不高,但面部异常会对患儿的生活质量产生不良影响,故需要做好婚孕检查和相关的备孕工作,孕前和早孕期的均衡营养宣教,尤其重视叶酸、维生素B12的补充,避免不良因素的刺激。加强孕期的三维超声筛查,一旦通过产前诊断该疾病,需要组建多学科团队,通过详细的超声畸形形态的描述,综合出生后的手术治疗等综合判断其预后。在患儿身体和心理康复中,充分及时的手术治疗在患儿面部重建中发挥重要作用,术后长期跟踪随访也非常重要。通过科学规范的三级预防管理,降低Tessier7 号面裂的发病风险,早诊断早治疗,促进患儿身心健康。

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