家族遗传性乳腺癌是怎么回事

湖南中医药大学第一附属医院乳腺科副主任医师 袁 博

60岁的李阿姨因患乳腺癌在医院接受治疗。在一次科室健康宣教中，她了解到乳腺癌存在遗传性，便动员家族中所有女性前来医院检查。意想不到的是，李阿姨的妹妹也被检查出了乳腺癌！所幸发现及时，患者病情处于早期，单纯手术切除后顺利康复。

在我国乳腺癌发病率呈持续上升趋势，家族遗传性乳腺癌占全部乳腺癌患者的5%～10%。

什么是家族遗传性乳腺癌？

在全部乳腺癌中，有部分由已知的乳腺癌相关易感基因致病性突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌常呈现家族聚集发生，即家系一级至三级亲属中常有多个（如2例或2例以上）原发性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此被称为家族遗传性乳腺癌。

绝大多数家族遗传性乳腺癌具有基因突变，携带突变基因的致病性突变人群，会增加乳腺癌患病风险，并且可能将突变基因传递给子女。

医生提醒，尽管不是所有的遗传性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史对遗传性乳腺癌的风险评估、预防干预及临床处理有着重要影响。

一级至三级亲属包括哪些人？

根据血缘关系的远近，可以把亲戚区分为一级、二级、三级亲属。其中，父母、兄妹、子女均属于一级亲属；外祖父母、祖父母、舅舅、姨母、姑姑、叔叔、侄子侄女、孙子孙女均属于二级亲属；外祖母的兄弟姐妹，以及舅舅和姨母的子女则属于三级亲属。

有家族遗传史怎么办？

医生表示，虽然有家族遗传史的子代未必百分百会遗传到致病性基因突变，但对于以下高危人群，建议做乳腺癌遗传性基因检测：

◎具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者。

◎三代内血亲有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者。

◎发病年龄≤45岁，或三代内血亲有发病年龄≤50岁的乳腺癌患者。

◎三阴性乳腺癌患者（三阴性乳腺癌属于乳腺癌中少见的一种类型，此癌恶性程度高、转移早、预后差）。

◎多原发性乳腺癌患者。

◎男性乳腺癌患者，或三代内血亲为任何年龄的男性乳腺癌患者。

医生提醒，遗传性高风险不等于一定会发病，即便属于高危人群，也不必过分恐慌，可以通过定期乳腺彩超、钼靶、磁共振检查等方式及早进行筛查。对于明确有基因突变的人群，应到正规医院乳腺科咨询，专科医生可以根据个体情况进行预防、诊断和治疗。