儿童“无脉症”：多发性大动脉炎

首都儿科研究所附属儿童医院 王新宁 马帅 姚鑫 柳媛 李建国

1 命名由来，大动脉炎的不同名称

多发性大动脉炎（Takayasu's arteritis,以下简称TA）是一种可以导致多系统受累的血管炎性疾病，本病最早由日本眼科医生高安首次发现，因此又叫高安病。TA可以导致患者脉搏消失，也被称为无脉证。

2 发病率低，机制不明

TA 是一种慢性复发性自身免疫病，属于罕见病，日本发病率约为40/1,000,000，美国约为0.9/1,000,000。TA主要累及主动脉及其一级分支，如肾动脉、锁骨下动脉、肠系膜上动脉等，可导致血管壁增厚，后期可逐渐出现管腔狭窄、闭塞、扩张及动脉瘤。目前发病机制尚不清楚，医学界较为公认的几种可能的发病因素包括易感基因、雌激素及病原微生物感染导致的异常免疫激活等。

3 起病隐匿，极易导致误诊

多发性大动脉炎是儿童时期最常见的大血管炎性病变，但起病非常隐匿，缺乏特异的临床症状，极易漏诊、误诊，儿童尤其如此。有些患儿在疾病早期仅仅表现为发热，可能伴随乏力、体重下降，但由于年龄小，表述不清楚，不容易引起家长注意，加上本病急性期可以表现为自限性，通常按照普通疾病治疗后，体温可降至正常，之后便不再引起关注，但血管炎症依然在静悄悄地进行破坏行为，导致后期血管狭窄甚至闭塞而出现相应的临床表现，此时就诊血管病变已不可逆，且已导致重要器官功能衰竭，如心衰、肾衰等，如不及时发现，甚至导致死亡，严重威胁着儿童的生命健康。

↑患儿，女，12 岁，因下肢疼痛、乏力入院，查体双下肢皮肤凉，下肢血压收缩压60mmHg，明显低于上肢血压，CT 造影发现主动脉严重狭窄，最窄处直径只有2mm（白色箭头处）。

4 表现多样，蛛丝马迹中寻找线索

TA堪称狡猾的笑面杀手，它可以伪装成多种疾病的常见表现混淆视听。除了疾病早期最常表现为发热，根据受累血管部位不同，还可以表现为不同的症状，可谓从头到脚、无所不及——因为，主动脉是向全身供应血液的主干道，从心脏发出后逐渐分为升主动脉、主动脉弓、胸主动脉及腹主动脉，从主干道不同部位发出一些分支向不同部位器官供血，如同水渠灌溉一样，在主渠道通往分渠的途中如果出现堵塞，则分渠负责灌溉的土地就会干涸，导致庄稼枯萎——当炎症持续破坏血管出现管腔狭窄时，也会导致相应器官缺血继而出现功能障碍。当颈动脉或颅内动脉狭窄时，可能出现头晕、头痛、眼发黑等不适；当主动脉或肾动脉严重狭窄时可能出现顽固高血压、呕吐、乏力、胸闷、心悸等表现；当腹腔干或肠系膜上动脉受累时可能会出现恶心、腹痛、腹胀、呕吐等不适。此外，患儿还可能出现间歇性跛行、视力下降、脉搏消失、肢体发凉、麻木、双侧血压相差过多（大于10mmHg）等不同表现。由于TA会出现以上多种不同表现，患儿往往长期辗转于神经科、心血管内科、骨科等多个科室，很难第一时间识别并诊断，因而常常错过早期最佳治疗时机，严重影响预后。

5 大动脉炎需要做哪些检查

1.影像学检查——非常重要且直观的检查

彩色多普勒超声可以实时、动态测量、评估血管壁的厚度，经济、便捷且无辐射的同时可以测量血流速度，还能探测血管壁内的新生血管判断疾病的活动度，有助于发现较表浅的动脉病变，如颈动脉、锁骨下动脉及肢体动脉等，但对于肺部气体遮挡的胸主动脉则不易探测到。

CT血管造影可以直观看到血管管腔有无狭窄，管壁有无增厚，但无法判断是何种原因引起的管壁增厚，此外该检查有辐射伤害。

核磁共振有助于清晰看见血管壁是否有炎症，管腔是否狭窄、闭塞、炎症轻重等情况，无辐射伤害，但该检查较费时，且需使用镇静剂，价格也较高昂。

此外，PET-MRI是评估血管炎症较为理想的检查方式，但目前很少医院有开展该项目的条件。

2.实验室检查——可参考但特异性不佳

部分患儿可以出现白细胞、血小板及炎症指标如C反应蛋白、细胞因子及血沉的升高，也有患儿血液检查可完全正常，此外，如肝肾功、心肌酶及其他提示重要脏器的功能的指标也需检查，以评估相关脏器功能是否受损。但以上血清学检查标志物不具有特异性，期待未来相关研究能探索发现标记性抗体。

6 如何诊断儿童多发性大动脉炎

满足主动脉或其主要分支的影像学检查结果异常，同时伴有至少以下5条中的1条即可诊断：(1)外周动脉搏动减弱/消失/不对等伴随或不伴随间歇性跛行；(2)四肢血压不对称；(3)血管杂音；(4)高血压；(5)血沉大于20mm/h和/或C反应蛋白（CRP）升高。

7 大动脉炎需要跟哪些疾病区分

不同疾病可出现相同症状，很多大动脉受累的疾病需要与TA相鉴别——如白塞病，除了可出现大动脉受累的表现外，还可以表现为口腔、生殖器溃疡、皮疹及虹膜睫状体炎等；纤维肌发育不良也可出现与大动脉炎相似的表现，如肾动脉狭窄，但该病所致血管病变为串珠样改变，而非血管起始段，且通常无管壁增厚、发热、炎症指标升高等表现；此外，不完全川崎病也需与本病相鉴别，尤其是与婴幼儿TA鉴别，如此类患儿影像学有主动脉及其一级分支大动脉受累表现，则需高度警惕TA的可能。

8 儿童TA如何治疗

儿童TA病因不明，病情复杂，常累及多个器官及系统，需多学科共同评估，协同合作为患儿量身定做个体化治疗方案。治疗药物包括糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。内科治疗目的在于控制血管炎症，阻止病情进展，避免疾病本身继续造成器官损害；一旦出现严重血管狭窄等结构问题导致相应器官缺血，则需要血管介入或外科手术干预以恢复血供保护脏器功能。

9 儿童TA能彻底治好吗？

大部分TA患儿对治疗较为敏感，如能早期正规治疗则预后较好，可以有较高的生活质量；但如果错过急性期早期干预时机，病程进入慢性阶段，出现了管腔狭窄等结构问题，如严重主动脉或肾动脉狭窄导致顽固高血压或严重后遗症导致重要脏器功能障碍，则预后不佳。因此，早期诊断及时治疗对于改善TA预后至关重要。

总之，儿童TA不容忽视，当孩子出现长期发热、常规抗感染治疗无效或不明原因高血压、头晕、头痛、失明、脉搏减弱、血管杂音、间歇性跛行、腹痛、肢体发凉、麻木等症状时，请尽快到儿童风湿免疫科就诊。