白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1 例及家系报告

程晓蕾，陈宏

（天津市人民医院，天津 300121）

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous，ADEB）在皮肤科疾病中比较罕见，可为常染色体显性遗传皮肤病，特征性皮损为白色丘疹，早期丘疹为鲜红色，逐渐转变为特征性的坚实、象牙白色的丘疹，愈后可留下萎缩性瘢痕。临床上与皮肤淀粉样变、结节性痒疹类似，较难鉴别。该病发病率低，诊断率低，导致临床医生容易误诊。本院收治该病患者1 例，取得了满意疗效。因此，本文主要结合文献资料初步总结该病的临床特征及诊治要点，报告如下。

1 临床资料

患者男，17 岁。躯干、四肢红斑、丘疹，伴痒14 年。3 年前患者周身出现红色、丘疹和结节，散在抓痕、结痂，皮疹渐增多，曾于多家医院就诊，考虑诊断为特应性皮炎、结节性痒疹、皮肤淀粉样变等疾病，于2021 年2 月10 日就诊于本院，经诊治效果欠佳，未坚持治疗，目前患者皮疹情况见图1。

图1 1 例17 岁男性ADEB 患者下肢（左）和背部（右）皮疹照片

体格检查：一般情况良好，营养发育正常，体型消瘦，无其他不适，其余系统检查无异常。皮肤科情况：躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹，部分丘疹互相融合，表面粗糙，抓痕或结痂。实验室检查未见异常。皮损组织病理学检查显示：表皮基底层下裂隙，真皮浅层粟丘疹形成，血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光显示：基底膜免疫球蛋白G（IgG，-），IgA（-），C3（-），见图2。

图2 1 例17 岁男性ADEB 患者组织病理学观察

家系调查：该家系4 代共20 例，其中7 例患病，男5 例，女2 例，男性症状重于女性，见图3。患者父亲和妹妹下肢皮疹，见图4。

图3 ADEB 患者家系谱

图4 1 例17 岁男性ADEB 患者家属中父亲（左）和妹妹（右）下肢皮疹情况

诊断：ADEB。

2 讨论

ADEB 又称Pasini 型大疱性表皮松解症，Pasini于1928 年首次报道，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病[1]。本病发病较早，一般多在儿童或少年时期出现，皮损广泛，好发于躯干、四肢，反复出现水疱、大疱，尼氏征阴性，特征性皮损为白色丘疹，早期丘疹为鲜红色，逐渐转变为特征性的坚实、象牙白色的丘疹，愈后可留下萎缩性瘢痕。可伴甲营养不良，甲板增厚变形。本例家系遗传特征符合常染色体显性遗传的家谱特点。该病多为家族成员共同患病，Pasini 型是显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的较严重类型。本病是由于Ⅶ型胶原基因COL7A1 突变，使Ⅶ型胶原减少或消失，皮肤基膜带致密板下层锚原纤维不能维持正常功能，摩擦后易发生表皮下水疱。ADEB 尚无特效治疗药物，主要是对症治疗，通常预后较好。偶有报告口服维生素E、苯妥英钠、泼尼松、红霉素、环孢霉素和四环素治疗的病例，但疗效欠佳[1-2]。Shenefelt 等[1]研究认为连续外用激素药膏数月，可以使患者的瘙痒和白斑丘疹得到有效控制。本病例使用白芍总苷胶囊和抗组胺药物联合外用激素药膏连续治疗4 周，起到抗炎、抗过敏作用。白芍总苷有抗炎、抗应激和免疫调节作用，还可通过核转录因子-κB（NF-κB）和细胞外调节蛋白激酶（ERK）通路抑制肿瘤坏死因子-α（TNF-α）诱导的趋化因子产生和白细胞迁移从而发挥抗炎作用[3]。