1例努南综合征并发乳糜胸、乳糜腹早产儿的护理及管理

姜 辉,黄国双

努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种先天性遗传疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为0.04%～0.10%,散发或有家族史,男女均可发病[1]。本病主要通过基因确诊,临床表现涉及心脏、骨骼、泌尿、消化及内分泌等多个系统异常,以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病、男性隐睾和骨骼畸形最为多见,癫痫、视力异常和皮肤色素沉着也较为常见,部分患儿还可能出现青春发育延迟[2-3]。2022年3月我院收治1例十分少见的努南综合征并发乳糜性胸腔积液(乳糜胸)、乳糜性腹腔积液(乳糜腹)早产儿,经过积极抢救治疗、精细化护理,患儿顺利出院,现报告如下。

1 病例介绍

患儿,女,因“胎儿期水肿1个月,生后窒息予正压通气、气管插管复苏,复苏后呼吸困难30 min”于2022年3月14日入院,为G3P3,胎龄34+3周,剖宫产娩出,出生体重3 800 g,出生1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为6分、5分和7分。患儿母亲孕期合并“胎儿窘迫、胎儿水肿、羊水量过多、胎盘植入”。胎儿期彩超示:胎儿右侧胸腔积液,心胸比稍增大,三尖瓣轻度反流。入院查体:体温36.5 ℃,心率75 /min,机械通气,血压测不出;反应差,全身水肿,吸气性三凹征阳性,鼻外形偏小,口鼻周发绀,双肺听诊呼吸音低;腹部膨隆,腹壁水肿明显,肠鸣音减弱。双手通贯掌,肿胀明显,活动度受限,四肢肌张力低。辅助检查:床旁彩超及胸部X线片示卵圆孔未闭、动脉导管未闭、持续肺动脉高压、双侧气胸、双侧胸腔积液、双肺肺泡间质综合征、右肺后区局部肺实变、双侧胸壁皮肤水肿及腹腔积液。处理及经过:立即予高频机械通气、吸入一氧化氮(NO)治疗、双侧胸腔穿刺术及双侧胸腔闭式引流、腹腔穿刺术、禁食、胃肠减压、生理盐水扩容等。期间双侧胸腔闭式引流量大,尿量少,给予多次输注人血白蛋白、丙种球蛋白;凝血七项检查结果示纤维蛋白原0.78 g/L,多次给予冷沉淀、普通冰冻血浆输入;住院期间白细胞计数24.51×109/L,给予哌拉西林他唑巴坦钠、头孢哌酮钠舒巴坦钠积极抗感染,甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎;生后第10天给予富含中链三酰甘油(medium chain triglycerides,MCT)的配方奶鼻饲喂养,奶量增加后患儿双侧胸腔积液无明显增加。住院期间患儿全外显子检测(家系)结果示:受检者检测到基因PTPN11变异。诊断:急性呼吸窘迫综合征;呼吸衰竭;努南综合征;新生儿乳糜胸;新生儿乳糜腹;新生儿窒息;双侧气胸;新生儿重症肺炎。结局及随访:于生后第24天和第25天分别给予拔除右侧及左侧胸腔引流管,其后患儿奶量逐渐增加至每次45 mL,每3 h 1次,经口喂养,体重2.54 kg,于生后44 d出院,随访至矫正月龄5个月时,患儿普通奶粉与MCT奶粉混合喂养,未再出现胸腔及腹腔积液,生长发育较同龄婴儿落后。

2 护理

2.1 乳糜胸、乳糜腹的护理 淋巴管发育不良或发育不全患儿占努南综合征患儿的20%,临床症状主要包括胎儿水肿、乳糜胸和周围淋巴水肿[4]。本例努南综合征患儿并发新生儿乳糜胸和乳糜腹,十分少见。新生儿乳糜胸是由于胸导管或胸腔内大淋巴管破裂、阻塞等原因导致淋巴液漏入胸腔,在胸腔内异常积聚,引起以严重呼吸障碍为主要临床症状的一种疾病[5]。本例患儿入院时在机械通气下呼吸困难进行性加重,血气分析结果提示呼吸性酸中毒,予双侧胸腔穿刺、双侧胸腔闭式引流及腹腔穿刺。胸腔穿刺抽出乳糜液及胸腔闭式引流可以减轻积液对患儿肺部的压迫,从而改善患儿呼吸情况。穿刺过程中严格执行无菌操作,引流期间注意引流管的妥善固定,以免引流管脱落。每班交接引流液的量及性状,确保引流管通畅,保持穿刺点周围皮肤清洁干燥,注意观察穿刺部位伤口情况,敷料是否有渗血、渗液、红肿等情况,待引流液明显减少或未有引流液引出并复查床旁超声,情况允许时可先夹闭24 h,未见引流液引出时再拔除引流管,拔除后注意伤口的护理,避免感染。

2.2 营养支持 乳糜液的外观可呈乳样、血性或浆液性,其细胞计数结果显示以淋巴细胞为主,通常占所有有核细胞的80%以上,反映的是淋巴液的细胞构成[6],淋巴液中含有丰富的营养物质(脂肪、蛋白质、各种淋巴细胞及免疫因子等),大量丢失会导致机体出现严重的营养不良、水电解质紊乱、低蛋白血症、免疫功能低下等。禁食可以减少乳糜液的产生,因患儿入院时全身水肿明显,外周穿刺置管困难,需长期肠外营养保障患儿的营养需求,给予脐静脉置管及全肠外营养。通常饮食中脂肪的主要成分是长链三酰甘油,进食长链三酰甘油后,经胃肠道转化为脂蛋白,再经胸导管运输到血液循环中,而MCT不需要经过胸导管的运输,由肠道吸收后直接进入门静脉系统,在肝脏中代谢,减轻肠道淋巴管的压力,进一步减少了乳糜液的外溢。因此,可通过富含MCT的配方奶粉(脂肪供能占48%,MCT占总脂肪的50%)喂养,减少乳糜的产生,从而达到治疗乳糜胸的作用[7]。开始喂养时以MCT配方奶粉鼻饲喂养,逐渐增加奶量后,患儿双侧胸腔积液无明显增加时给予拔除胸腔闭式引流管。努南综合征患儿存在喂养不耐受情况,鼻饲喂养过渡至经口喂养时存在吸吮-吞咽-呼吸不协调现象,给予口腔运动干预,加强吞咽功能训练,增加奶量过程中患儿有呕吐现象,体重增加不理想,逐渐转为深度水解蛋白奶粉喂养,之后患儿奶量完成可,体重增加,经积极治疗,体重达到理想标准。

2.3 呼吸支持 本例患儿来院时经口携带气管插管,在机械通气下仍呼吸困难明显,血气分析结果示:呼吸性酸中毒,胸部X线片显示双侧胸腔积液,双侧气胸。保持患儿呼吸道通畅,保证有效的通气量,改善患儿肺部通气功能,纠正酸中毒,维持患儿心、脑、肺等重要器官的生理功能,在整个治疗过程中起到重要作用。在高频机械通气、常频机械通气以及无创辅助通气期间,做好气道的集束化管理,妥善固定管道,确保管道通畅,及时倾倒冷凝水,抬高床头15°～20°,防止反流引起误吸。翻身时双人采用“轴线翻身”协助患儿变换体位,吸引时使用密闭式吸痰装置,尽可能在最短的时间内完成吸引过程,采用浅吸引法,按需吸痰,吸引时严格执行无菌操作,吸引过程中严密观察患儿生命体征变化,若在吸引中出现氧饱和度下降,则立刻或在下次吸引前30～60 s及吸引后1 min在基础吸入氧浓度上增加10%,在整个操作过程建议使用“鸟巢姿势”减少患儿气道吸引操作时的疼痛[8]。机械通气期间做好口腔护理,联合使用1.5%过氧化氢和2.5%碳酸氢钠进行口腔护理能有效清除新生儿口腔定植菌,预防新生儿呼吸机相关性肺炎,从而缩短患儿机械通气时间及住院时间[9]。

2.4 密切观察病情 新生儿机体具有发育不完善、各脏器代偿功能差、病情变化快等特点,需要对新生儿进行严密细致的病情观察,整体观察患儿的体温、心率、呼吸、血压等基本生命体征,还要根据患儿疾病特点和治疗过程观察患儿腹腔引流管的情况、气管导管位置以及腹部情况。及时巡视病房,每天测量患儿体重,精确计算24 h出入量,确保出入液体量平衡。巡视病房时严密观察患儿呼吸、四肢循环以及全身水肿情况,若病情发生变化须及时告知医生。在医生未到时,如患儿呼吸、心搏骤停应立即给予相应处理。

2.5 皮肤护理 新生儿皮肤组织比成人薄30%,早产儿皮肤比足月儿皮肤更不成熟,只有2层或3层的保护层,皮肤表皮真皮间连接欠紧密,游动性大,在摩擦和牵拉作用下易导致表皮剥离[10]。患儿来院时全身水肿,更须加强皮肤护理。患儿不能翻身时,为防止皮肤发生压力性损伤,给予水床护理。在患儿骨隆突处给予聚氨酯泡沫敷料保护皮肤;保持床单元干净、整洁,各种管道放置位置合理,床单潮湿时及时给予更换;各种操作集中进行,静脉输液时防止药物渗出或渗漏到皮下组织引起渗漏性损伤,加强巡视,发现液体外渗时及时处理,预防医源性皮肤损伤。

2.6 出血倾向的护理 努南综合征病人中有近40%的病人有出血体质,其中>90%的病人有血小板功能和/或凝血异常[11]。本例患儿来院时纤维蛋白原仅0.78 g/L,全身有散在出血点,遵医嘱给予多次输注普通冰冻血浆及冷沉淀,补充凝血因子和纤维蛋白原。输注过程中密切观察患儿生命体征,有无输血反应及新增出血点部位,特别注意重要脏器有无出血表现。穿刺后正确按压止血,防止出血,定期复查患儿凝血功能有无改善。

2.7 液体管理 努南综合征病人先天性心脏病的发生率为50%～80%,但生存率良好[12]。本例患儿心脏超声显示:动脉导管未闭2.2 mm,双向分流,右向左分流为主,卵圆孔未闭,三尖瓣中度反流,肺动脉高压,上下肢血氧饱和度相差5%～10%。遵医嘱给予吸入NO使收缩肺血管扩张,缓解肺动脉高压。护理上给予心电监护,密切监测患儿循环系统情况,记录患儿生命体征、血氧饱和度和出入量的变化,如有异常情况及时报告医生[13]。根据患儿体重及出入量精确计算需要补充液体量,患儿住院期间经积极治疗,循环良好,未有严重并发症。

2.8 感染及并发症的预防 新生儿早发感染(early-onset neonatal infection,EONI)主要指生后72 h内发生的细菌感染,总体发生率较低,一旦发病,通常起病急、进展快,严重者可出现多脏器衰竭、后遗症甚至死亡[14]。由于新生儿本身各个系统发育不完善、原发病复杂、皮肤黏膜屏障作用弱、各种创伤性操作以及长期抗生素的使用等导致新生儿感染和并发症发生率高。接触患儿前后注意手卫生、对患儿采取保护性隔离、各种操作集中进行、减少有创性操作及合理使用抗生素在预防新生儿感染和并发症的发生中起到重要作用。

2.9 疼痛的管理 新生儿对疼痛的生物学感知能力与成人相比更加强烈、持久,对疼痛也会存在记忆,且因疼痛带来的各种负面影响可长期存在。因此,规范适宜的疼痛管理可以减轻或防止疼痛对患儿身体和心理造成的不利影响,加快康复进程[15]。新生儿疼痛评估可以从生理指标、行为表现并结合疼痛评估工具进行综合考量。对于轻度疼痛主要以抚触为主;对于中度疼痛可以给予蔗糖水、母乳和非营养性吸吮来缓解疼痛;而中重度疼痛需要镇静、镇痛药物的应用。根据患儿的疼痛类别采取相应镇痛措施减小疼痛对患儿身心造成的不利影响,有利于患儿康复。

3 小结

至少有16种基因的变异与努南综合征的发病相关,具体包括PTPN11、SOS1、RAF1、BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、SHOC2、MAP2K1、MAP2K2、CBL、RIT1、RASA2、A2ML1、SOS2和LZTR1基因,其发病除LZTR1基因外均呈常染色体显性遗传[16]。本例努南综合征患儿并发乳糜胸、乳糜腹临床上较少见,胸腔积液导致肺功能严重受损,全身水肿,易发生皮肤损伤,而乳糜液的大量丢失导致患儿电解质紊乱、低蛋白血症。及时进行胸腔、腹腔穿刺引流,并予呼吸支持、皮肤保护及营养支持在本例患儿治疗和护理上尤为重要。胸腔闭式引流可以减少积液对肺部的压迫、患儿易受压的部位给予特殊保护、MCT特殊配方奶的喂养减少乳糜液的产生等都为本例患儿的成功救治提供了丰富的经验。