容易被漏诊、误诊的心肌病

华沙

心肌病分为两大类

2008年欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病定义为：非冠状动脉心脏病、高血压、心瓣膜病和先天性心脏病等所导致的心肌结构及功能异常的心肌疾病。临床将其分为两大类：一类为病因不明的原发性或特发性心肌病；另一类为病因明确的或与全身疾病有关的继发性或特异性心肌病。

原发性心肌病包括扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常性右室心肌病和未定型心肌病。其中，扩张型心肌病多与某些病毒或是细菌、药物中毒代谢所致的心肌损伤存在相关性，临床以病毒性心肌炎进展所致为最多；肥厚型心肌病与遗传存在相关性，约有30%以上的患者存在明显的家族史；限制型心肌病包括多发生在热带的心内膜纤维化及大多发生在温带的嗜酸细胞心肌病，在我国非常少见；致心律失常性心肌病常为家族性发病，系常染色体显性遗传，不完全外显、隐性型也有报道；对于不能分入上述各型，具有轻度异常，进展或者不进展为显著心肌病的患者，列入未定型心肌病。

继发性心肌病的常见发病原因有以下几种：（1）感染性因素，多见于严重的细菌、病毒、立克次体、原虫等感染，细菌或病毒直接侵犯心肌，或者其毒素影响心肌，引起心肌病，即所谓的心肌炎后心肌病。（2）代谢性原因，最多见的是糖尿病引起的心肌病，其次为家族性糖原累积症、脚气性心脏病、酒精性心肌病、心脏淀粉样变等引起的心肌改变。（3）内分泌性原因，常见的有甲状腺机能亢进、甲状腺机能减退、肢端肥大症等导致的心肌病变。（4）结缔组织疾病，多见于红斑性狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病等引起的心肌损害。（5）缺血性原因，主要是指冠状动脉粥样硬化、冠状动脉痉挛引起的心肌缺血性改变。（6）过敏性原因，多指磺胺药、青霉素以及其他药物过敏引起的心肌改变。（7）中毒性原因，如烧伤、白喉、伤寒等细菌毒素直接损害心肌引起心肌病。

临床表现多样，轻重不一

轻度心肌病患者一般临床症状并不显著，多是在感冒或是感冒之后才偶尔出现心律不齐的情况，或者是在做心电图检查时发现ST段及T波的形态改变。

中度心肌病患者会表现出较为突出的疲乏无力、面色苍白、手脚发凉、多汗、心悸、气短、胸闷及心动过缓过速等。年纪大的患者还会表现心前区疼痛的情况，临床症状类似于心绞痛。部分患者还会出现周围组织结构疼痛，例如关节痛、肌肉痛及腹痛等。若是能够及时诊断治疗，中度心肌病患者的临床症状多可以缓解；若是未及时干预，病情则会发展为慢性心肌病。

重度心肌病患者一般会感觉到严重的头晕、无力及疲乏。年纪稍大一些的患者除了会感觉到心前区有压迫感或是疼痛感，还会出现咳嗽、咯血样泡沫样痰、呼吸急促及不能平卧休息的表现。这部分患者随时面临发生心源性休克的危害，严重时患者会因心律失常而发生死亡。但是只要接受及时的诊治，症状均可得到改善。

缺乏特异性诊断依据，以排除诊断为主

心肌病的临床表现多样，轻重不一，进展可急可缓，所以临床容易漏诊、误诊。此外，心肌病的诊断难度还在于缺乏特异性诊断依据，医生不能仅仅凭借心肌是否变厚或是变大来下结论，因为其他心脏疾病如冠心病、高血压性心脏病、心包积液及风湿性心脏病等也会导致心肌变厚。因此，医生需要先与上述疾病相鉴别才能作出最终的临床诊断。

冠心病 当患者存在胸痛、胸闷、心律失常以及心电图ST-T改变及Q波时，很难在冠心病与心肌病两者间相鉴别，尤其40岁以上患者极易误诊为冠心病。通常医生会根据3种情况进行鉴别：一是年龄，冠心病多发生在40岁以上人群，且患者多存在高血压、血脂异常、高血糖等易患因素，而心肌病以中年人多见；二是病史，冠心病患者往往有心绞痛或心肌梗死史，而心肌病患者以心衰史多见；三是心脏扩大的时间，冠心病患者多在反复心力衰竭后才出现心脏扩大，而心肌病患者在病发初、中期即会出现心脏扩大且搏动弱。临床可通过超声心动图、同位素检查、冠状动脉造影等检查证据支持两者的鉴别诊断。

高血压性心脏病 心肌病患者会有暂时性血压升高的表现，但舒张压一般维持在不高于110mmHg的水平，且一般是在急性心力衰竭发生时才出现这一改变，心力衰竭纠正后血压会多于数日内降至正常。高血压性心脏病患者往往有长达数年的高血压病史，亦会有眼底动脉硬化等特殊表现可用于鉴别。

心包积液 心肌病患者会出现心博减弱及心脏扩大的改变，易被误诊为心包积液，临床医生可通过X线检查、超声心动图、心电图等辅助诊断。

风湿性心脏病 心肌病患者会出现二尖瓣及三尖瓣收缩期杂音的改变，但是较少出现舒张期杂音表现，当心力衰竭得到控制之后杂音会减弱或者是消失。风湿性心脏病的变化与此相反，可作为鉴别要点。

考虑到心肌病的诊断缺乏特异性依据，因此一旦怀疑患有心肌病时一定要寻求具有丰富诊疗经验的医师或团队的帮助，结合血液学或基因学检查、心超精准评估、心脏磁共振等手段实现精准诊断，避免病情被耽误。

服药是主要治疗手段

目前，临床治疗心肌病以药物为主，包括正性肌力药、血管紧张素转化酶抑制剂、利尿剂、血管活性药物、抗心律失常药物以及中药等，部分患者还需要使用抗凝药。坚持合理用药，可以改善心功能，减轻心室负荷，帮助心肌重建和血液代谢，稳定病情，提高患者的生活质量和生存率。

此外，近些年国内外在心脏介入治疗心肌病中也取得了许多可喜进展。例如，对肥厚梗阻型心肌病，可以通过导管消融术取得立竿见影的疏通效果；植入心脏起搏除颤器可预防各型心肌病所并发的室性心动过速和心室颤动猝死等。心外科领域也有很多新进展，比如心脏减容术、动力性心肌成形术等也越来越多地在我国大型医疗机构开展。

尽管有药物、介入治疗、手术等多种治疗手段，但心肌病仍是死亡率很高的疾病，因此，患者除了要早诊、早治，控制病情发展，还要在日常生活中加强自我管理：首先要消除悲观情绪，树立战胜疾病的信心，避免因情绪因素导致病情波动；注意休息，避免紧张劳累，经过规范治疗症状缓解后可适当运动；注意防寒保暖，預防上呼吸道感染等加重病情；饮食方面以高蛋白、高维生素及高热量易消化食物为主，以加强营养支持。