“家蚕种质资源基因组数字化”研究成果汇报

文︱国家蚕桑产业技术体系首席科学家、中国品牌建设丝绸桑蚕品牌集群领导小组副组长 代方银

我是西南大学的代方银，借论坛平台简要汇报一项新的科研成果——“家蚕种质资源基因组数字化”。

家蚕是重要的经济动物。养蚕业发祥于我国，具有悠久历史和灿烂文化，至今我国蚕丝产量占全世界的75%以上。目前我国家蚕遗传资源研究位于世界领先地位，建有世界最大的家蚕基因库，保存资源1000 余系，这是几代人长期坚持开展家蚕基因研究取得的成果。

在家蚕单一参考基因组研究方面，此前已有基因组框架图、整合图、高质量参考基因组，这些都是对同一个品系的研究。在蚕的群体基因组方面，一是2009 年发表的40 个基因组重测序，二是2018 年发表的137个品系重测序结果。

然而，单一品系的参考基因组和少量品系的重测序，不足以发现家蚕丰富的遗传变异，对性状解析、品种研究的支撑有限。于是，我们在2018年提出了“千蚕基因组计划”，利用新的三代测序技术与二代重测序结合，解析大量资源的基因组。我们共收集、提取了47 份野桑蚕、1031 份家蚕材料的基因组，覆盖了中国、日本、欧洲、热带等家蚕几大地理系统和野桑蚕，代表了最丰富的多样性。

主要结果一：构建了基于1082 个资源深度二代测序的系统发生树，支持家蚕驯化起源于黄河中下游地区。

主要结果二：选取各类代表性品系545 个进行了三代（长度长）测序，平均测序深度97 倍，完成了这些基因组的高质量组装。

主要结果三：完成泛基因分析。注释了100 个基因组，得出家蚕共有基因19411 个，其中新发现7308 个，这些新鉴定的基因大多在家蚕的驯化、改良和群体分化过程中发挥重要作用。

主要结果四：完成泛基因组的结构变异分析，构建了目前动植物中最大的家蚕泛基因组图谱，是名副其实的“超级泛基因组”。

主要结果五：发现家蚕中系实用品种与日系实用品种之间的选择作用位点差异巨大，共享选择位点不足3%。这揭示了家蚕中、日系间表现强杂交优势的遗传基础。

主要结果六：解析了家蚕茧丝性状的遗传基础。例如，发现细胞周期调控因子E2F1 显著影响蚕丝产量；再如，首次鉴定到蚕丝粗细关键基因，对维持蚕丝的强力具有重要作用。

主要结果七：解析了多个涉及昆虫生态适应性性状的遗传基础。其中，首次发现了胚后滞育决定基因tret1。

我们完成了令审稿专家震撼的大规模资源的基因组解析，获得了目前最全的家蚕和野桑蚕的基因组信息，率先创建了家蚕数字基因库，经证明，对于重要性状解析和分子育种等具有重大价值。该计划的第一篇论文在国际期刊《自然-通讯》上发表，时间是9 月24 日，赶上了为党的二十大献礼。

本研究在国内外产生了热烈反响。央视新闻、人民日报、科技日报、光明日报等主流媒体及其他自媒体予以纷纷报道，其中《中国科学报》头版头条报道。向院士认为：这是科技支撑蚕丝产业发展的新起点。

本项目得到了实验室及国内外多个相关团队的支持，在此一并致谢。我们的主要目标是：推进家蚕资源数字化，为家蚕育种插上新的翅膀。