孕中期产前超声在胎儿唇腭裂诊断中的应用

朱延延，蔡菁，王 芝

（淮安市妇幼保健院彩超室 江苏 淮安 223300）

唇腭裂是指各种原因导致胚胎发育过程中，引起唇面部先天性畸形的疾病，属于口腔颌面部最常见的先天畸形之一[1]。据相关调查显示[2]，全球范围内，每700 个活产婴儿中就有1 个为唇腭裂。唇腭裂一方面会影响患儿颜面部美观，另一方面还会对患儿的吞咽、正常发音等造成严重影响[3-4]。在以往临床上诊断口腔颌面部的发育畸形主要采取二维超声检查，虽然能检查出部分胎儿畸形，但由于受到肥胖等多种因素的影响，导致总体准确率较低[5]。三维超声属于彩超的一种，是立体、动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，对于胎儿正常体表结构及畸形显示上具有重要补充作用。因此，本研究分析了孕中期产前超声在胎儿唇腭裂诊断中的应用，为临床唇腭裂的产前诊断提供科学依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2020年4月—2022年4月孕20 ～24周于淮安市妇幼保健院进行产前超声筛查并与我院或回当地生产的118830 例孕妇作为研究对象。孕妇年龄21 ～34 岁，平均年龄（27.12±2.18）岁；检查时孕周20 ～24 周，平均孕周（22.15±0.59）周。

纳入标准：①均同意进行二维超声、三维超声检查；②所有孕妇均经电话取得联系且愿意配合本研究；③保证产后唇腭裂分度、分型等数据真实有效；④具有一定的认知水平；⑤研究经伦理委员会审核通过，研究对象均知情并签署知情同意书。排除标准：①双胎或多胎妊娠；②检查结果不完善；③沟通障碍等依从性差者。

1.2 方法

超声检查使用美国GE 公司生产的VolusonE8 彩色多勒普超声诊断仪。二维超声检查：使用二维（4C-D）进行检查，探头频率（2 ～4）MHz，将探头置于腹部表面，对探头开展90°旋转，然后逐渐移向面部，期间多角度扫查胎儿唇部冠状切面位置。90°旋转后，扫查胎儿横切面及鼻唇部，重点观察胎儿上唇部、上腭、上牙槽突是否有回声中断，鼻结构是否对称，连续测量三次，取得平均值。二维联合三维超声检查：在二维超声检查结束后收集容积数据，将探头固定避免移动，固定探头后切换至三维探头（RAB4-8L），探头频率（4 ～9）MHz，将探头放置胎儿面部矢状位保持不动，在胎儿颜面部矢状位采用凸阵容积探头扫描，探头固定后切换至4D 取样框，对取样框大小进行调整，取准确容积数据，全面观察胎儿的唇部及面部的情况，重点观察胎儿唇线连续性。而后调节成骨骼成像模式，对胎儿牙槽骨及硬腭的连续性进行观察。收集容积数据同时选择断层成像模式对胎儿硬腭、上唇、牙槽骨进一步观察。

1.3 观察指标

采取电话随访的方式对检查总例数进行随访，获取最终唇腭裂诊断结果作为金标准，分析二维超声及二维联合三维超声检测胎儿唇腭裂的诊断结果。①唇裂、唇腭裂病理区分：唇裂仅存在于上唇，部分患儿仅唇红裂开，部分可从唇红完全裂开至鼻；唇腭裂是指裂口出现在上唇一处或两处，并同时伴发腭裂。②二维超声：图像无回声，边缘裂端不规整，上唇回声中断为唇裂；图像连续性强回声中断，边缘裂端不规整，上唇连续性中断为唇腭裂。三维超声：表面成像显示唇裂，软组织塌陷为唇裂；胎儿上槽牙裂延伸至上腭为唇腭裂。③唇腭裂分度[6]：红唇裂开为Ⅰ度；裂开程度超过红唇，但未达鼻底部为Ⅱ度；裂开程度超过红唇，且达到鼻底部为Ⅲ度。④唇腭裂分型：左侧、右侧、双侧。

1.4 统计学方法

采用SPSS 23.0 统计软件进行数据处理。符合正态分布的计量资料采用均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t检验；计数资料用频数和百分率[n（%）]表示，组间比较采用χ2检验。采用受试者工作特征（ROC）曲线比较二维超声及二维联合三维超声检查在筛查唇腭裂中的准确性。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产后颜面部检查结果分析

随访结果显示，唇裂、唇腭裂一共44 例，其中单纯唇裂8 例，唇腭裂36 例。

2.2 二维超声与二维联合三维超声对唇裂、唇腭裂诊断情况

二维联合三维超声诊断准确率100%高于单纯二维超声诊断81.82%，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 二维超声与三维超声对唇裂、唇腭裂诊断情况比较[n（%）]

2.3 二维超声与二维联合三维超声对唇腭裂分度比较

经产后确诊的Ⅰ度唇腭裂患儿共10 例、Ⅱ度12例、Ⅲ度11 例，经分析，二维超声检查唇腭裂Ⅰ度6例，占60.00%；Ⅱ度12 例，占80.33%；Ⅲ度9 例，占91.82%；二维联合三维超声检查Ⅰ度10 例，占100.00%；Ⅱ度15 例，占100.00%；Ⅲ度11 例，占100.00%，二维联合三维超声检查Ⅰ度唇腭裂的诊断准确率高于二维超声检查，差异有统计学意义（P＜0.05），但二维超声及二维联合三维超声Ⅱ度、Ⅲ度唇腭裂的诊断准确率中，差异无统计学意义（P＞0.05），见表2。

表2 二维超声与二维联合三维超声对唇腭裂分度比较[n（%）]

2.4 二维超声与二维联合三维超声对唇腭裂分型比较

经产后确诊的左侧唇腭裂患儿13 例、右侧16 例、双侧7 例，经分析，二维超声检查唇腭裂左侧10 例，占76.92%；右侧14 例，占87.50%；双侧5 例，占71.43%；二维联合三维超声检查左侧13例，占100.00%，右侧16例，100.00%，双侧7 例，占100.00%，二维超声及二维联合三维超声在诊断唇腭裂左侧、右侧、双侧唇腭裂分型比较，差异无统计学意义（P＞0.05），见表3。

表3 二维超声与二维联合三维超声对唇腭裂分型比较[n（%）]

2.5 二维超声与二维联合三维超声检查方法对胎儿唇腭裂的诊断价值

ROC 曲线分析显示，二维超声诊断胎儿唇腭裂曲线下面积为0.694（95%CI：0.467 ～0.922）（P＜0.05），二维超声联合三维超声诊断胎儿唇腭裂曲线下面积为1.000（95%CI：1.000 ～1.000），差异有统计学意义（P＜0.05），见表4、图1。

图1 ROC 曲线图

表4 二维超声与二维联合三维超声检查方法对胎儿唇腭裂的诊断价值

3 讨论

唇腭裂是一种先天性发育畸形，是指各种原因导致胚胎发育过程中，胎儿口唇或腭部软组织、骨组织裂开，引起唇面部先天性畸形，发病原因较多，如遗传、麻疹病毒感染、营养因素、物理损伤、X线照射、内分泌因素等，均会导致胎儿出现唇腭裂[7]。一方面该病会造成喂养、吞咽困难，直接影响发育，还会引起中耳炎、呼吸道感染等多种疾病[8]。另一方面，冗长的治疗周期及治疗费用昂贵，会给患儿及家长带来严重的心理创伤[9]。因此，若在产前准确诊断唇腭裂，采取有效治疗措施具有重要意义。目前，孕期超声检是诊断唇腭裂的最有效的方法之一，具有费用低、操作简便等优势。但由于检查部位较小，易造成漏诊或误诊。因此，制定较高准确性的产前诊断方案尤为重要。

本研究中，随访结果显示，唇裂、唇腭裂一共44 例，其中单纯唇裂8 例，唇腭裂36 例。二维联合三维超声诊断准确率100.00%高于二维超声诊断81.82%；二维超声检查唇腭裂Ⅰ度6 例，占60.00%；Ⅱ度12 例，占80.33%；Ⅲ度9 例，占91.82%；二维联合三维超声检查Ⅰ度10 例，占100.00%；Ⅱ度15 例，占100.00%；Ⅲ度11 例，占100.00%，二维联合三维超声检查Ⅰ度唇腭裂的诊断准确率高于二维超声检查；二维超声及二维联合三维超声在诊断唇腭裂左侧、右侧、双侧唇腭裂分型比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；且经ROC 曲线分析显示，二维超声联合三维超声诊断曲线下面积高于二维超声，结果表明二维联合三维超声诊断唇腭裂诊断效果更优。分析其原因为二维超声检查可通过暗区显示出裂隙轮廓，判断是否存在畸形，但由于该项检查显示部位有限，仅能显示胎儿眼鼻唇、前额等部位，加上多为医师经验诊断，不能明确唇裂的程度及具体部位。有研究显示[10]，二维超声对诊断唇腭裂的灵敏度仅为6.1%，二维超声极大地影响了对唇腭裂的诊断。近年来，三维超声被广泛应用于临床妇产科领域，现目前是诊断胎儿畸形的重要手段之一。三维超声通过相互垂直的3 个切面，观察周围组织关系、裂隙形态、范围，且3 个切面上相互印证，避免因单个切面造成的漏诊。此时，三维重建图形能直观地将唇腭裂展现出来，准确判断是否有唇腭裂的情况。另外整体操作简单，可随时在不同方向、角度对胎儿唇腭裂情况进行观察，重复性良好。但由于三维超声检查期间存在一定的局限性，如胎方位、面部遮挡、羊水等，均会对三维超声检查产生重要影响，此时需结合二维超声进行判断。程建飞等[11]研究显示，二维超声联合三维超声诊断胎儿畸形准确率为92.19%高于二维超声准确率71.09%，提出二维超声联合三维超声诊断胎儿畸形准确率较高，与本研究结果相似。但本研究存在一定的缺陷，如三维超声再成像需要在二维超声感性区域内进行，三维超声成像质量取决于二维图像的好坏，故二维与三维超声图像成功率密切相关。

综上所述，孕中期产前检查中联合应用二维超声与三维超声能提高对胎儿唇腭裂的诊断准确率。