微囊型淋巴管畸形误诊血管瘤1例

杨依依，赵 文，邓信文

（文山壮族苗族自治州皮肤病防治所，云南 文山 663099）

1 临床资料

患儿，女，5 岁。因“左腰部皮疹5 年，伴疼痛2月”于2022 年10 月28 日到我所治疗。患儿出生时左腰部即发现一约硬币大小暗红色斑片，境界清楚，其上可见数个粟粒至米粒大小肤色、黑色水疱，未予诊治。斑片逐渐增大，水疱逐渐增多，摩擦及挤压水疱后出现破溃，可流出白色及黑色液体，后结薄痂，水疱反复发作。2 月前自觉皮损处阵发性疼痛，故到当地州人民医院诊治，行B 超检查提示：血管瘤，未予治疗，皮损无好转。既往病史无特殊。否认家族传染病、遗传病史及类似疾病病史。体格检查：心、肺、腹无异常，全身淋巴结未触及肿大。皮肤科查体：左腰部一约鸡蛋大小形态不规则、境界清楚暗红色斑片，其上可见数个粟粒至黄豆大小肤色、黑色水疱，部分破溃结薄痂。（图1）。辅助检查：实验室检查：心电图、血分析、凝血、电解质、肝肾功、肿瘤标记物、心肌酶、HBsAg、HIV、TP 均未见异常。B 超：皮损处探及多个大小不等的实质性不均匀回声，最大约0.6cm×0.3cm，边界欠清，内部回声不均，血管瘤、淋巴管瘤可能。皮肤组织病理检查：真皮乳头为主，全层可见扩张的管腔，管壁由单层内皮细胞构成，腔内可见红细胞及浆液。（图2）。

图1 皮损特点：左腰部一约鸡蛋大小形态不规则、境界清楚暗红色斑片，其上可见数个粟粒至黄豆大小皮色、黑色水泡，部分破溃结薄痂

图2 （HE×100）病理示：真皮乳头为主，全层可见扩张的管腔，管壁由单层内皮细胞构成，腔内可见红细胞及浆液

诊断：微囊型淋巴管畸形。

治疗：予手术全切治疗，目前仍在规律随访中。

2 讨论

淋巴管畸形（Lymphatic malformations，LM）既往称为“淋巴管瘤”，是一种良性淋巴系统畸形，可发生在身体任何部位。根据淋巴管囊腔的大小，可将LM 分为巨囊型、微囊型和混合型等3 种类型。巨囊型LM 由1 个或多个体积≥2cm3的囊腔构成，而微囊型LM 则由多个体积＜2cm3的囊腔构成，二者兼而有之的则称为混合型LM。LM 发病率为1/4000—1/2000，尚未发现有性别和种族差异［1］。该病病因尚不明确，发病机制考虑是由磷酸肌醇3-激酶/蛋白激酶B/雷帕霉素的机械靶标（PI3K/AKT/mTOR）途径成分的基因的体细胞突变引起，参与调节多种功能，包括细胞增殖、细胞生长和血管生成。PIK3CA的突变可导致 AKT/mTOR 信号传导过度活化，加快细胞生长、增殖和迁移。在近期的研究中还发现了丝氨酸/苏氨酸-蛋白激酶（ARAF，A-Raf）基因编码的A-Raf 蛋白可以激活丝裂原细胞外信号调节激酶/细胞外信号调节激酶（MEK/ERK）信号，诱导ERK1/2 表达［2］。

LM 临床表现为出现高出皮肤和黏膜的水疱样损害，边界清楚，散在分布或呈线状排列，或群集成蛙卵样结构，表面皮肤呈半透明乳白色或淡黄色，常发现含血液而呈淡红色、红色、蓝色或黑色，表面光滑发亮。鉴别诊断包括淋巴管扩张症、表皮痣、单纯疱疹病毒、静脉扩张症、过敏性接触性皮炎、刺激性接触性皮炎、结节病、转移癌及非出血性传染性软疣［3］。病理上主要表现为病变处表皮变薄，或呈疣状增生，真皮和皮下组织内淋巴管增生扩张或呈囊状，内衬以单层扁平内皮细胞，腔内见凝固淋巴液、少量淋巴细胞，有时见红细胞，间隙组织内有淋巴细胞浸润，亦可见淋巴滤泡样结构［4］。目前主要治疗方式为激光、手术切除及硬化治疗，硬化治疗主要使用博莱霉素、乙醇、聚桂醇和强力霉素等，还有报告也描述了局部外用西罗莫司治疗LM 的使用，选择使用何种方法的取决于皮损的位置、大小、临床表现及并发症［3，5］。

患儿B超提示淋巴管囊腔最大约0.6cm×0.3cm，故依据淋巴管囊腔的大小分型，最终诊断为微囊型淋巴管畸形。该病例起初误诊为血管瘤，原因可能为：患儿皮损出生既有，当时无自觉症状，出生时皮损为红色斑片，且皮损随着年龄逐年增大，而两者区别点主要在于皮损组织病理，故临床上若出现类似皮损，除了要考虑血管瘤外，淋巴管瘤亦不能忽视，应行病理检查明确诊断。治疗上因患儿皮损较大，且近1月来皮损处感疼痛，故治疗上选择行手术全部切除，随访至今已1 月，手术后未出现感染，创面干燥，创面恢复正常，皮损未出现复发。但由于随访时间过短，未来是否出现复发还未知晓，后期将继续跟踪随访。