双垂体伴性早熟1例

张传敏，刘娟娟，王瑞瑞，石士奎

(蚌埠医学院第一附属医院放射科，安徽 蚌埠 233000)

女性患儿，6岁10个月，1年前发现双侧乳腺增大，均可触及质硬结节；出生时发现“口咽部畸胎瘤”“右侧腹股沟斜疝”“上腭裂”“房间隔缺损”，均经外科手术或经导管房间隔缺损封堵术治疗后好转。查体：上腭见长约1 cm瘢痕；双侧乳腺发育，右侧腹股沟区见长约2 cm瘢痕，心脏听诊未闻及明显杂音。实验室检查：雌二醇179 pg/ml，孕酮0.35 ng/ml，促黄体生成素8.42 mIU/ml，促卵泡激素20.40 mIU/ml，垂体泌乳素16.60 ng/ml。超声：于左、右乳分别探及7 mm×41 mm及10 mm×45 mm腺体样回声(图1A)；提示性早熟可能。因乳腺发育及激素水平升高，临床疑诊垂体瘤可能，遂行颅脑MR检查，于鞍区见2个对称、等大(8.80 mm×0.64 mm×0.26 mm)的垂体，内部信号均匀，分别以垂体柄与下丘脑相连，神经垂体部分未见明确显示(图1B、1C)；增强扫描2个垂体均见明显均匀强化(图1D)；提示双垂体(duplication of the pituitary gland,DPG)。临床诊断：DPG、性早熟。

图1 双垂体伴性早熟 A.右侧乳腺声像图；B.颅脑矢状位平扫MRI；C.颅脑冠状位平扫MRI；D.颅脑冠状位增强MRI (箭示垂体)

讨论DPG又名脑下垂体复制，极为罕见，好发于女性患儿，可伴中位兔唇、口咽畸胎瘤、嗅球嗅束缺失、胼胝体发育不良及颅后窝发育异常等头颈部异常，少数还可合并椎体畸形，这些与双垂体并存的发育异常统称为DPG综合征。关于DPG综合征的发生机制，目前相关假说主要包括不完全孪生、致畸原及极端裂畸形等，均认为其可能发生于母体受孕后至胎儿器官发育前的胚胎发育阶段，且脊索分裂可能是双垂体形成的基础，但具体机制不详。本例患儿既往有口咽部畸胎瘤、腹股沟斜疝、上腭裂及房间隔缺损病史，其口咽腔中线肿块形成的原因可能与中间裂导致垂体细胞分裂有关，即口咽畸胎瘤可能是垂体分裂的结果。此外，本例患儿双侧乳腺发育，原因在于DPG综合征还可导致内分泌异常，而内分泌异常又影响促性腺轴发育。综上，对存在口咽部畸胎瘤等特征性头颈部发育异常的患儿，应高度警惕DPG综合征可能，并尽早行颅脑MR检查，以明确诊断。