先天性肌性斜颈的研究进展

袁凤明，宋维铭

（中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院面颈部整形美容中心，北京，100144）

先天性肌性斜颈（congenital muscular torticollis，CMT）是新生儿及婴幼儿常见的肌肉骨骼系统先天性疾病之一，发病率在0.2%-8.2%之间[1-2]。主要表现为头偏向患侧，下颌转向健侧，颈部主动或被动旋转受限，患侧胸锁乳突肌（sternocleidomastoid，SCM）可触及肿块或挛缩。病情进展可出现各种继发畸形，如患侧颜面短缩、双眼、双耳不在同一水平、颈椎侧凸畸形等。该病病因至今仍不完全清楚，其临床表现多样、病变程度不一，相关治疗方案尚缺乏统一标准。本文主要就CMT的病因、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗做一综述。

1 发病机制和病因

CMT患侧SCM病理特征为肌纤维变性和纤维化、间质纤维化、细胞外基质脂肪浸润、肌肉萎缩[3]。III型胶原沉积是SCM纤维化的关键因素，与转化生长因子β1过度表达有关[4]。SCM纤维化后弹性降低，颈部活动受限，最终肌肉功能降低并诱发挛缩[5]。胶原纤维随年龄增加逐渐增多，可累及周围神经血管束、颈胸筋膜、斜角肌、颈阔肌和斜方肌等[6]。

CMT的病因至今尚未明确，目前主要有3种学说。（1）创伤性分娩：难产时创伤性分娩导致SCM缺血、水肿，后纤维组织取代正常肌肉[2]。有研究发现难产在CMT形成危险因素中占主导地位，使用产钳或吸盘辅助阴道分娩者CMT发病率更高[7]。（2）宫内受限导致SCM发育不良：包括初产及多胎妊娠[7]、羊水过少[8]、臀位史[9]、持续宫内侧屈和颈部旋转引起肌肉血运障碍[10]等。（3）SCM原发性发育不良：患侧SCM增厚或纤维瘤可随婴儿生长自然消退，Xiong[11]等认为CMT是一种发育性疾病，产前、产后因素都发挥重要作用。患侧SCM超微结构中发现未分化的间充质细胞、成肌细胞、成肌纤维细胞和成纤维细胞[12]。间充质细胞来源于胚胎期静止的残余间充质细胞，患儿出生后，随着环境变化，这些细胞分化为肌肉、纤维和脂肪组织，SCM纤维化挛缩，继而形成CMT[3]。

2 临床表现及诊断

2.1 症状

SCM挛缩导致头颈向患侧倾斜，同时下颌和面部向对侧旋转，颈部活动受限。由于单侧SCM缩短，患者喜欢俯卧位，患侧朝下，这种姿势会给颅面骨造成不对称的压力，持续的压力导致颅骨重塑，表现为斜头畸形、面部偏侧发育不全[13]。颈部长期扭曲可能导致邻近肌肉骨骼结构的代偿性变化，如患侧肩部抬高、继发性脊柱畸形[14]。CMT患者继发性脊柱侧凸的发生率可高达82.1%[15]。Yim[16]等发现2.01%的CMT患者并发锁骨骨折，以对侧为主。此外，先天性肌性斜颈可能是神经发育障碍，特别是发育协调障碍和注意缺陷多动症的重要危险因素[17]。未接受物理治疗的儿童神经发育迟缓的风险高于接受物理治疗的儿童[1]。

此外，CMT会合并其它疾病，包括：髋关节发育不良、臂丛神经损伤、肢体畸形、骨盆错位等[1,18-19]。Kim[1]等报道4.5%的CMT儿童合并髋关节发育不良，跖骨内收和足跟外翻畸形的发生率为2.4%。

2.2 分型

根据SCM病变与否可将CMT分为2类。SCM病变患者头向患侧倾斜，下颌向对侧旋转，包括纤维瘤性斜颈和肌紧张性斜颈。SCM无病变患者，颈部侧屈和下颌旋转方向可相同，又称姿势性斜颈[20]。姿势性斜颈是由颈部姿势偏好或肌肉力量不平衡导致的[21]。然而，许多文献并未明确区分姿势性斜颈和肌肉病变性CMT。在讨论先天性肌性斜颈的文献中，姿势性斜颈尽管没有SCM病变，仍被归入先天性肌性斜颈。因此，CMT可分为3种类型，姿势性斜颈、肌紧张性斜颈和纤维瘤性斜颈，占比依次为22.1%、30.6%和42.7%[19]。姿势性斜颈患者无SCM挛缩、肿块及颈部活动受限。肌性斜颈患者颈部活动受限，SCM有紧绷感但无肿块。纤维瘤病性斜颈患者颈部活动受限，SCM内可触及肿块[22]。

2.3 严重程度分类

CMT的严重程度及预后取决于干预开始时的年龄、颈部活动受限的严重程度、SCM纤维化的严重程度及SCM内是否存在肿块[23-26]。

2018年美国物理治疗协会发布的临床实践指南[19]，根据儿童就诊时的年龄、颈椎旋转被动活动限制程度以及有无SCM肿块，提出CMT严重程度分类系统，将CMT患儿依照严重程度分为8个级别。如下表1。

表1 CMT 的严重程度分级方案

2.4 影像学

超声是CMT首选影像学检查方法。胶原蛋白含量是超声局部回声强度的主要决定因素，骨骼肌中纤维组织可致肌肉回声增加，患侧SCM纤维化在超声下表现为高回声[27]。根据 SCM纤维化的超声表现可将CMT分为4种类型:1型(局限性)和2型(弥漫性)高回声，背景为低回声，周围肌纹理正常。3型和4型分别在整块SCM肌肉中显示均匀的高回声和带状高回声，而无背景低回声，周围肌纹理消失[8]。SCM纤维化程度与临床严重程度相关，3型和4型SCM纤维化需要手术干预的可能性更大[28]。

超声二维剪切波弹性成像及实时组织弹性成像是两种不同的评价组织硬度的成像技术，是量化分析胸锁乳突肌硬度的有效方法，均可应用于CMT的诊断[29]。Jeong[30]等利用超声二维剪切波弹性成像对CMT患侧SCM硬度进行量化研究，发现患侧SCM的弹性模量与CMT的严重程度和颈部被动活动范围缺陷程度成正相关，弹性图像评分和弹性应变率与颈椎旋转和侧屈功能障碍评分显著相关。弹性超声成像技术诊断的灵敏度、准确度显著高于常规超声[31]。

因SCM纤维化严重而行手术治疗的CMT患者，颈部MRI的T1、T2加权像上均显示低信号，可用于评估SCM内纤维化严重程度，指导治疗。但经保守治疗有效的患者SCM内未见低信号，因此MRI不适合纤维化程度较轻的CMT患儿的初步筛查[32]。与超声检查相比，年轻患儿较难配合完成检查、费用较高等限制了其临床应用。

2.5 诊断和鉴别诊断

诊断主要依据病史及查体，必要时可结合影像学及病理学检查。（1）病史采集，询问有无家族史、创伤性分娩、臀位、羊水过少等病史；（2）全面的体格检查，特别是胸锁乳突肌触诊，是否有胸锁乳突肌增厚、缩短或触及肿块；观察有无CMT可能并发的肌肉骨骼畸形如颈部旋转侧屈受限、足内翻畸形、髋关节发育不良、脊柱侧凸、斜头畸形等；（3）超声可评估SCM纤维化程度、SCM内肿块大小；磁共振成像(MRI)可用于排除非肌肉性原因的斜颈；（4）病理学检查见肌纤维变性和纤维化、肌肉萎缩和间质纤维化。

鉴别诊断[33]：（1）颈椎发育异常：常见于Klippel-Feil综合征、KISS综合征；（2）继发于颈部创伤、感染、肿瘤相关的斜颈：如与咽部感染相关的Grisel综合征（寰枢椎旋转半脱位）、椎体骨髓炎、特发性骨关节炎、颈椎骨样骨瘤及嗜酸性肉芽肿等；（3）耳/眼源性斜颈：Duane综合征伴上斜肌麻痹、单侧听力丧失等；（4）神经性斜颈：后颅窝的中枢神经系统肿瘤、脊髓空洞症、脑瘫等；（5）唐氏综合征患者颈椎的椎间盘钙化可能与颈椎弯曲有关；（6）Sandifer综合征:儿童严重胃食管反流病的一种并发症；（7）因局部肌张力障碍引起的痉挛性斜颈。

3 治 疗

治疗目的是恢复颈部正常活动范围，并最大限度避免神经发育迟缓和继发的肌肉骨骼疾病发生，预防颅面、肢体和脊柱畸形[1,13]。尽管大多数CMT可自行消退或经保守治疗后消退[7,11]，但是仍有一部分患者会出现持续性SCM纤维化、严重挛缩，需要手术治疗[34]。CMT治疗可分为非手术治疗和手术治疗2种。

3.1 非手术治疗

3.1.1 保守治疗

CMT早期以保守治疗为主，疗效佳。包括推拿、运动疗法、牵伸、物理疗法、针灸、中药热敷、佩戴矫正支具、软组织松动术、家庭训练等[35]。早诊断、早治疗是取得优良结果的关键，越早进行干预，治疗的持续时间越短[24]。研究发现，如果在出生1个月之前开始物理治疗，98%的患者在1.5月内恢复正常颈椎活动度。1个月之后开始治疗者，物理治疗时间延长至6个月，6个月后开始物理治疗者需要9-10个月，且恢复颈椎正常活动度的患儿减少[36]。Amaral[7]等发现首次就诊时平均年龄11.6周的CMT患儿经保守治疗后，97.2%的斜颈完全缓解。

3.1.2 肉毒毒素注射治疗

肉毒毒菌素是一种神经毒素，选择性作用于外周胆碱能神经，抑制乙酰胆碱从突触前膜释放，阻断神经递质传递，使肌肉迟缓性麻痹，从而更容易伸展。另外，其通过降低纤连蛋白、I型胶原调节、α-平滑肌肌动蛋白、肌球蛋白II的表达，调节成纤维细胞和肌成纤维细胞分化抑制SCM纤维化[37-38]。

肉毒毒素注射是痉挛性斜颈首选治疗方案，近年来研究发现肉毒毒素也可用于治疗先天性肌性斜颈。Limpaphayom[39]等发现单独物理治疗无效的CMT患者经肉毒毒素联合理疗后，所有患者头部倾斜和颈部旋转缺陷都有好转，无不良事件发生。一项荟萃分析发现肉毒毒素治疗CMT的有效率为84%，9%的患者经肉毒毒素注射后转行手术治疗，不良反应发生率为1%，不良事件主要包括擦伤、颈部疼痛、暂时性吞咽困难、颈部无力和不明原因的发热，通常是自限性的[40]。

肉毒毒素注射治疗CMT的最佳时机尚无统一定论。2018年临床实践指南建议当患者头、颈和躯干不对称经4-6周综合干预没有改善，或经过6个月保守治疗后进入停滞阶段，可考虑肉毒毒素治疗，防止畸形加重[19]。Gündüz[41]等发现成人CMT患者经肉毒毒素注射治疗后，颈部疼痛、颈部活动受限、面部不对称等获得改善，因此建议对患有先天性肌性斜颈的成年患者进行手术治疗之前，可尝试注射肉毒毒素。

3.2 手术治疗

手术适应证：颈部被动旋转及侧屈缺陷超过15°；经保守治疗颈椎活动仍明显受限、持续性头倾斜；影像学检查提示SCM内广泛纤维化[13,32,42]。

手术时机：CMT手术的最佳时机仍然存在争议。CMT早期保守治疗效果好，甚至可自行消退，1岁以后保守治疗无效的患者可选择手术矫正[36]。CMT继发颅面不对称出现在5岁以后。手术是预防儿童早期颅面不对称的有效方式，尤其是在1-4岁之间[43-44]。对于颅面、脊柱畸形的CMT，因年轻患者的重塑性更强，早期手术治疗效果好。Kim[15]等发现合并颈胸椎侧凸的CMT患者，术后年轻组（年龄≤ 15岁)的Cobb角改善显著大于年长组（年龄＞ 15岁组）；多变量回归分析表明，年龄和术前Cobb角是CMT患者Cobb角改善的重要因素。但是，Oledzka[45]等认为决定手术理想时间的最重要因素是患者的康复情况，建议患儿2岁以后再行手术治疗，此时患者能够更好地遵守术后锻炼计划。一项研究中46例平均12.87岁CMT患者，经手术治疗后脊柱畸形改善程度随着年龄增加而显著增加，可能是由于年长患者术后康复锻炼依从性比较高[46]。手术能改善患者颈部活动范围和头部倾斜，减轻疼痛，提高患者生活质量。另外，在被忽视的成人病例中，手术治疗亦能获益。接受双极胸锁乳突肌松解术的成人CMT患者，术后头部倾斜和潜在的继发性颈椎畸形改善，其中年龄最大者为54岁[43]。Min[46]等发现220例被忽视的先天性肌性斜颈患者，手术治疗成功率为81%，15岁以上患者的手术疗效与15岁及以下患者的手术结果相似，术后颈部活动范围和继发性骨骼畸形均有明显改善。

3.2.1 胸锁乳突肌松解术

单极或双极SCM松解术式是最常用的外科术式。SCM紧绷程度决定行SCM单极或双极松解术，单极SCM松解术适合幼儿和轻度畸形患者，双极SCM松解术适用于年龄较大、畸形程度更重的患者[43,47]。单极SCM松解术是在患侧锁骨上方2 cm处横向切开皮肤，再依次切开皮下组织、颈阔肌，暴露并松解SCM胸骨端和锁骨端起点肌腱。有学者还切除部分远端纤维化的SCM[48-49]。术中评估颈部活动范围，若单极松解无法给予足够矫正时，可进一步松解胸锁乳突肌的乳突止点[50]。单极SCM松解术术后复发率（7%）比双极松解术高近两倍[51]。另外，广泛的手术松解紧绷的软组织是保障疗效的关键。在严重的病例中，挛缩的结构如颈阔肌、颈深筋膜和斜角肌、斜方肌等必须被完全松解以矫正颈椎活动度[6,9]。

3.2.2 改良胸锁乳突肌松解术

为了保留颈部SCM正常的V形轮廓，避免远端SCM凹陷发生，1983年Ferkel等提出双极松解术和Z型延长联合进行的术式。经耳后切口暴露并切断胸锁乳突肌止点肌腱，经锁骨上切口显露锁骨头和胸骨头，先切断SCM锁骨头，松解SCM周围挛缩组织，再“Z”形切断胸骨头并端端缝合延长。有研究报道12例平均24岁的CMT成年患者接受改良Ferkel松解术，所有患者的颈部活动和头部倾斜范围均有所改善，保留了SCM轮廓和颈部线条，11名患者外观改善[52]。Ekici[53]等仅行单极SCM远端松解联合Z成形术治疗平均10岁的CMT患者，所有患者头部倾斜和颈部旋转都有所改善，无并发症或复发。值得注意的是，通过精心修复颈阔肌及充分释放外侧纤维带，没有Z成形术的双极松解术在颈部轮廓上亦获得了满意的结果，并未失去颈部肌肉轮廓[43]。

3.2.3 微创外科

传统开放手术在颈部遗留瘢痕，影响美观。自1997年开始陆续报道腔镜技术治疗CMT，常用的术式是腔镜下SCM松解术[54]。手术入路可位于耳后、腋窝、锁骨下，微创术后瘢痕不明显且易于隐藏。因手术创伤小，学者开始尝试局部麻醉下行内镜手术[55]。一项荟萃分析发现腔镜治疗CMT总体有效率为99.76%，优秀率为99.52%。并发症发生率5.83%，主要包括皮下积气、神经血管损伤、皮肤灼伤和瘀斑，未发生严重并发症[56]。腔镜手术需要术者具备娴熟的操作技巧、熟悉颈部局部解剖结构，根据入路可分为耳后入路和经腋下入路。耳后入路在手术操作过程中应注意保护耳大神经和副神经[57]。经腋下入路的隧道形成过程中没有主要的神经和血管结构，但是在这种技术中，皮下通道较长，可能会迷失方向，在解剖时应确保在胸肌筋膜上方进行，不要穿出颈阔肌[58]。目前报道的微创术式主要是胸锁乳突肌单极或双极松解术，然而，对于病情严重、胸锁乳突肌及周围软组织均严重挛缩的患者，可能无法创建微创手术通道，不适合行微创手术治疗。

3.2.4 术后康复锻炼

术后制动和康复方案尚无统一定论。通过使用支具或颈圈、颈椎牵引等确保斜颈持续矫正[59]。进行主动或被动颈部锻炼，防止粘连，恢复颈椎活动度[48]。另外，接受手术的往往是长期处于非典型体位的患者，可能伴随运动和感觉系统的不对称发育。术后除了颈部活动功能恢复外，还应通过视觉、前庭和本体感觉输入重建感知中线，发展全身对称的肌肉力量、提高姿势控制和运动质量[45]。

4 总结

先天性肌性斜颈作为一种常见的先天性畸形，胸锁乳突肌纤维化是其核心致病机制，随着对病因学的深入研究，有希望从病因上预防、控制该病的发生、发展。诊断主要依据临床表现和影像学检查。早期诊断、合理治疗不仅能恢复颈部正常功能和外观，还能避免继发骨骼软组织畸形。该病保守治疗效果好，但对保守治疗无效的患者及时行手术干预是避免继发颅面、脊柱畸形发生的关键。目前手术技术主要集中于患侧胸锁乳突肌，对继发畸形重视程度较低。对并发不可逆颅面不对称的患者，可考虑将胸锁乳突肌松解与颌面矫正等手术结合起来，更有效改善CMT患者的预后。