不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的价值

罗蔼瑞

（贵港市港北区人民医院超声科 广西 贵港 537000）

先天性心脏病是导致新生儿死亡的最主要原因，而胎儿心脏畸形发生率却逐年升高，成为影响胎儿健康发育的重要因素之一[1]。因此，产前胎儿心脏畸形筛查越来越受到人们的重视。通过产前检查早期发现胎儿宫内畸形，可为临床进行针对性治疗及干预提供可靠的依据，从而避免影响妊娠结局及出生人口质量[2]。由于孕期母婴体质特殊，对胎儿畸形的产前筛查难度较大。近年来，随着现代影像学技术与设备的不断进步，胎儿畸形的产前筛查成为可能，其中最常采用是彩色多普勒超声。与常规超声相比，彩色多普勒超声不仅具有传统二维超声的成像特点，而且能够显示丰富的血流信号，此外，利用超声心动图可以动态、直观地观察胎儿心脏及大血管的结构及分布情况，及时发现胎儿心脏的异常，尤其是多方位不同切面扫查可以获得不同超声心动图，可能在很大程度上减少误诊和漏诊[3]。本文选取2021年2月—2022年1月贵港市港北区人民医院收治的50例疑似心脏畸形胎儿的孕妇进行研究，分析不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的价值以及对不同类型心脏畸形的漏检情况，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021年2月—2022年1月贵港市港北区人民医院收治的50例疑似心脏畸形胎儿的孕妇，均行不同切面超声心动图检查并进行随访。孕妇年龄20～38岁，平均年龄（28.42±3.52）岁；孕周22～40周，平均（30.25±4.42）周。

纳入标准：①疑似胎儿心脏部位异常者；②经上级医院会诊及引产、分娩后及随访确诊；③单胎妊娠者；④精神及心理状态正常；⑤临床资料完整者；⑥患者及家属均知情并签署知情同意书。排除标准：①合并恶性肿瘤者；②存在妊娠并发症孕妇。

1.2 方法

纳入研究50例孕妇均实施不同切面超声心动图检查：检查前2 h应指导孕产妇饮用不低于200 mL水以充盈膀胱，而后采用东芝800、E8彩色多普勒超声诊断仪对孕产妇腹部[探头参数（2.5～4.5）MHz]及胎儿心脏[探头参数（6.0～9.0）MHz]进行扫描。首先对受检者子宫肌层连续性、子宫下段形态、子宫内回声、胎盘位置、胎盘形态、胎盘厚度、胎盘内回声、胎盘后间隙、膀胱壁等进行扫描检查，获取胎儿头面部、颈部、胸部、腹部、脊柱、四肢结构、胎盘和羊水状况及双顶径、头围、腹围、股骨长等基础参数。然后对胎儿心脏进行详细探查，操作者可根据自己需求对仪器参数进行调整，常规行腹部门窦水平横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面、腔静脉长轴切面连续扫查及存图，从心脏三个节段（心房、心室、大动脉）、两个连接（房室连接、心室大动脉连接）、五个步骤（心房位置、心室袢类型、心房与心室连接、大动脉关系、心室与大动脉连接关系）分析有无异常。

1.3 观察指标

以上级医院会诊及引产、分娩后随访结果一致为金标准，分析不同切面超声心动图胎儿心脏畸形诊断效能，指标包括灵敏度、特异度、准确率、阳性率等。

1.4 统计学方法

采用SPSS 23.0统计软件分析数据。符合正态分布的计量资料以均数±标准差（x-± s）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。采用Kappa进行一致性检验，Kappa值＞0.75时表示不同切面超声心动图检查结果与金标准的一致性良好；Kappa值在0.4～＜0.75时表示一致性一般；Kappa值＜0.4时则表示一致性较差。

2 结果

2.1 50例疑似心脏畸形胎儿的金标准诊断情况

金标准诊断50例疑似心脏畸形胎儿，35例被明确诊断为心脏畸形，15例为非心脏畸形胎儿。35例心脏畸形胎儿中，室间隔缺损5例，永存左上腔静脉4例，迷走右锁骨下动脉4例，大动脉转位3例，心内膜垫缺损3例，肺动脉狭窄2例，房间隔膨胀瘤2例，左导管、右弓并迷走左锁骨下动脉2例，左心室发育不良2例，三尖瓣下移畸形2例，单心室、右室双出口、永存动脉干、法洛四联症、双主动脉弓、主动脉弓离断各1例。

2.2 不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形

不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形真阳性病例32例，灵敏度为91.43%（32/35），特异度为80.00%（12/15），准确率为88.00%（44/50），阳性预测值为91.43%（32/35），阴性预测值为80.00%（12/15），见表1。超声心动图与金标准诊断胎儿心脏畸形的一致性较高（Kappa值=0.714）。典型病例不同切面超声心动图见图1、图2。

表1 不同切面超声心动图与金标准诊断胎儿心脏畸形的结果单位：例

图1 病例1产前超声四腔心切面

图2 病例2产前超声冠状切面

2.3 不同切面超声心动图对不同类型胎儿心脏畸形诊断与金标准诊断符合情况

不同切面超声心动图未检出胎儿心脏畸形3例，其中室间隔缺损2例，单纯型大动脉转位1例；误诊3例，误诊病例均因胎儿体位不当或图像质量不佳导致，其余类型胎儿心脏畸形的诊断结果与金标准诊断结果完全吻合。胎儿心脏相对较小，而心率较快，从而大大增加了超声扫查胎儿心脏各个切面的难度，导致未探及到胎儿过隔血流信号，也可能是房室瓣血流掩盖了过隔血流，从而致使室间隔缺损的漏诊。单纯型大动脉转位的胎儿，其四腔心切面包括对称性、心轴以及房室连接关系等都可能是完全正常的，另外，胎儿的体位、孕周、母亲腹壁的厚度、羊水量以及其他因素都会影响超声对单纯型大动脉转位的正确诊断。

3 讨论

胎儿超声心动图检查对胎儿无创、无致畸作用、重复性好，是产前诊断胎儿心脏畸形最有效检查手段[4]，其是通过孕妇腹壁来探查，易受到胎位和胎儿脊柱的影响，所以每个胎儿心脏必须进行不同切面的扫查及系统的检查方可减少漏诊，提高确诊率[5]。目前，四腔心切面法是筛查胎儿心脏最常用的切面，此切面可以观察内容有：心尖指向、四个腔室大小、左右房室瓣启闭、心脏中央“十”字结构、卵圆孔及卵圆孔瓣、肺静脉、左侧降主动脉等[6]。这些结构异常较易为此法所检出，如二尖瓣闭锁、左右心室发育不良综合征、室缺、卵圆孔早闭、肺静脉异位引流等[7]。据报道[8]，本法仅可筛查15%～25%左右胎儿心血管畸形。本研究中，房间隔膨胀瘤、部分室间缺缺损、心内膜垫缺损、三尖瓣下移畸形、单心室、左心发育不良均在此法筛查中得到确诊。若四腔心切面声像图显示正常，基本上可以排除大部分先天性心血管畸形、房室间隔缺损，房室瓣闭锁、心脏肿瘤、先天性心肌肥厚等[9]，但四腔心切面法也有局限性，无法观察动脉与心室的连接、静脉与心房的连接及大血管畸形，因此产前筛查不要过分依赖四腔心切面，否则会导致漏诊情况发生。因此有学者提出不同切面超声心动图筛查胎儿心脏畸形，如四腔心切面+3VT检查法、四腔心切面头侧偏斜快速筛查法（扩展法）、心脏五横切面法等（Yagel法）[10]。

四腔心切面+3VT切面能观察到除四腔心切面观察内容外，还能观察到上纵隔内大血管情况，主动脉横弓、肺动脉与动脉导管、上腔静脉等，可诊断大血管异常如主动脉弓离断与缩窄、各种血管环、肺动脉狭窄、动脉导管异常以及大血管数目与排列异常等先天性心脏及大血管畸形。有报道显示[10-11]，这种方法对胎儿心脏畸形的敏感性达88.5%，本案确诊的永存左上腔静脉、肺动脉狭窄、主动脉离断、迷走右锁下动脉、左导管、右弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓等均在此法中得到确诊。四腔心切面扩展法，观察四腔心切面+3VT切面显示内容外还可显示左、右心室流出道情况，因此可筛查出静脉与心房连接异常、流入道、流出道异常以及主动脉弓及其分支异常的先天性心脏病，是胎儿先天性心脏畸形全面、快速筛查方法，据报道该法检出约92.86%的心脏畸形[12]。本案中相对复杂胎儿心脏畸形如大动脉转位、右室双出口、法洛四联症、永存动脉干均在此法中得到确诊。心脏五横切面法（Yagel法）与四腔心切面扩张法也能对胎儿心脏进行全面、快速筛查，据报道Yagel法诊断先天性心脏病的敏感度为90.0%，特异度为99.9%[13]。由此可见，采用不同切面超声心动图对胎儿心脏畸形的筛查各有优缺点，其诊断价值各有不同，所以，通过不同切面超声心动图能够全方位对胎儿心脏进行扫查，可以避免不必要的漏诊，提高准确率。

本研究结果显示，不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的准确率为88.00%，其中室间隔缺损2例、大动脉转位1例胎儿心脏畸形未检出，其余类型胎儿心脏畸形的诊断结果与金标准诊断结果完全吻合。提示虽然不同切面超声心动图检查对胎儿心脏畸形的诊断有其明显优势，但对室间隔缺损、大动脉转位仍存在一定漏诊风险。究其原因主要有以下几方面：一是过分相信四腔心切面而忽视多切面扫查；二是小型室缺因缺损小且声束与室间隔平行，二维显示不佳彩色多普勒也不敏感；三是三血管气管切面上未仔细观察肺动脉主干变化导致未能探测到肺动脉频谱[14-15]。矫正型大动脉转位于孕32周初次来检，错过孕18～24 周最佳检查时机。因此，作为产前筛查超声医生除了规范胎儿心脏检查及掌握不同切面连续扫查法外，在检查过程中，还要应结合临床，了解胎儿先天性心血管疾病基础知识、了解胎儿大小、体位、胎儿活动度、羊水多少、孕妇肥胖程度、晚孕妊娠等对超声心动图检查有所影响而采取不同检测手段，并做好孕妇随访，减少漏诊及误诊的发生。

综上所述，不同切面超声心动图在诊断胎儿心脏畸形中准确率、特异度、灵敏度相对较高，是产前胎儿心脏畸形筛查最简单有效的筛查方法，同时对母婴无害、操作方便、经济性强、诊断准确率高、成像效果好，值得基层医院进一步推广和应用。